Ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала и представляет собой фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и определяющий благодаря содержащейся в нем биологической информации возможность развития конкретного признака. Ген является далее неделимым в функциональном отношении. Сведения о генных мутациях, (которые мы рассмотрим позже), указывают на значение изменений химической структуры, затрагивающих не весь ген, а отдельные его участки, вследствие чего появляются новые варианты признака.
Один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке— локусе— определенной хромосомы, которая в норме может одновременно содержать лишь один из серии аллелей. Это делает аллели альтернативными (взаимоисключающими) вариантами существования гена.
Аллельные гены – от них зависит развитие альтернативных признаков (например, по цвету – голубые глаза, карие глаза; по росту – высокий и низкий; по качеству волос – прямые, вьющиеся).
В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.
Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.
Обобщим те процессы, которые происходят на молекулярном уровне и которые характеризуют весь процесс экспрессии (выражения) генетической информации.
Рис. 3.35. Обобщенная схема процесса экспрессии генетической информации
В эукариотической клетке
Репликация ДНК – процесс, при котором информация, закодированная в последовательности оснований молекулы родительской ДНК, передается с максимальной точностью дочерней ДНК.
Репарация - осуществление непрерывного «осмотра» цепи ДНК ферментами репарации и удаления из нее поврежденных участков, что способствует поддержанию стабильности наследственного материала. Совместное действие ферментов репликации (ДНК-полимераза и редактирующая эндонуклеаза) и ферментов репарации обеспечивает достаточно низкую частоту ошибок в молекулах ДНК, которая поддерживается на уровне 1 · 10-9 пар измененных нуклеотидов на геном. При размере генома человека 3 · 109 нуклеотидных пар это означает появление около 3 ошибок на реплицирующийся геном. Вместе с тем даже этот уровень достаточен для образования за время существования жизни на Земле значительного генетического разнообразия в виде генных мутаций.
Транскрипция – процесс переноса генетической информации от ДНК к РНК (или синтез мРНК на матрице ДНК).
Созревание, или процессинг, мРНК предполагает модифицирование первичного транскрипта и удаление из него некодирующих интронных участков с последующим соединением (сплайсингом) кодирующих последовательностей — экзонов.
Трансляция (синтез белка) у эукариот осуществляется в цитоплазме, куда попадает из ядра зрелая мРНК. Синтез белка в эукариотической клетке, осуществляемый на моноцистронной мРНК, завершается после прохождения рибосомой по всей мРНК, вплоть до узнавания ею кодона-терминатора, прекращающего образование пептидных связей.
Посттрансляционные преобразования белков: синтезированные в ходе трансляции пептидные цепи на основе своей первичной структуры приобретают вторичную и третичную, а многие—и четвертичную организацию, образуемую несколькими пептидными цепями. В зависимости от функций, выполняемых белками, их аминокислотные последовательности могут претерпевать различные преобразования, формируя функционально активные молекулы белка.
Нуклеотид – молекула=азотистое основание (одно из А,Г,Ц,Т для ДНК и А,Г,Ц,У для РНК)+моносахарид (дезоксирибоза для ДНК и рибоза для РНК) + остаток фосфорной кислоты.
Чередование 20 аминокислот у белков контролируется четырьмя нуклеотидами!!!
Перевод информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот синтезируемого белка осуществляется с помощью генетического кода.
Основные характеристики генетического кода:
1) Код – триплетный – состоит из 3х азотистых оснований.
2) Код – вырожденный – т.е. включение в белковую молекулу одной аминокислоты контролируется несколькими триплетами оснований.
3) Код – непрерывный и неперекрывающийся – то есть:
- чтение кода начинается с определенного пункта и продолжается только в одном направлении;
- последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков;
- соседние триплеты не перекрывают друг друга, т.е. каждый отдельный нуклеотид входит в состав только одного триплета при заданной рамке считывания (рис. 3.7).
Поэтому выпадение или вставка какого-либо нуклеотида в молекуле ДНК изменяет состав и последовательность чередования нуклеотидов во всей цепи. Следовательно, изменяется и весь порядок считывания.
В случае включения нуклеотида в несколько перекрывающихся триплетов его замена влекла бы за собой замену 2—3 аминокислот в пептидной цепи.
Рис. 3.7. Непрерывность и неперекрываемость генетического кода
при считывании наследственной информации
Цифрами обозначены нуклеотиды
4) Специфичность кода. Каждый триплет способен кодировать только одну определенную аминокислоту.
5) Полная универсальность кода – он един для всех типов организмов – что подтверждает его унаследование от далеких предков.
Полная расшифовка генетического кода проведена в 60-х гг. нашего столетия. Из 64 возможных триплетов ДНК 61 кодирует различные аминокислоты; оставшиеся 3 получили название бессмысленных, или «нонсенс-триплетов». Они не шифруют аминокислот и выполняют функцию знаков препинания при считывании наследственной информации. К ним относятся АТТ, АЦТ, АТЦ.
Один ген кодирует синтез строго определенного белка (или одну полипептидную цепь). Хотя некоторые авторы предлагают другое: «Один полипептид — один ген».
Во всяком случае, под термином ген надо понимать функциональную единицу наследственного материала, по химической природе являющуюся полинуклеотидом и определяющую возможность синтеза полипептидной цепи, тРНК или рРНК.
Рис. 3.6. Аминокислоты и кодирующиеих триплеты ДНК
