Миопатиялар-бұл.

|бұлшықет әлсіздігінің өсуімен және атрофиямен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар тобы. Патологиялық ошақ бұлшықеттерде +

|бұлшықет аппаратының әлсіздігі жұлынның зақымдануына негізделген прогрессияланған жүйке-бұлшықет ауруларының тобы

|бұлшықет әлсіздігі жүйкелердің біріншілік зақымдануына негізделген прогрессияланған жүйке-бұлшықет ауруларының тобы

|ошақ мембрана каналында орналасатын аурулар тобы

|ошақ бас миының қыртысында орналасатын аурулар тобы

~Миопатиялар кезінде біріншілік... зақымдалады.

|сүйек бұлшықеттері +

|жұлынның алдыңғы мүйіздерінің жасушалары

|перифериялық жүйке бағаналары

|бассүйек-ми ядролары

|жұлынның артқы бағаналары

~Прогрессияланатын миопатиялардың патоморфологиялық корінісіне... тән емес.

|бұлшықеттердің гипертрофиясы +

|бұлшықеттердің деструкциясы, ядролардың пролиферациясы

|бұлшықет талшықтарының дәнекер тінмен ығыстырылуы

|бұлшықет талшықтарының май тінімен ығыстырылуы

|бұлшықет талшығында митохондрия талшықтары азайған, бұлшықет гипотониясы

~Дюшен ауруының ауыр сатысы... сипатталмайды.

|саусақтардың өсіп кетуімен +

|өздігінен қозғала алмауымен

|контрактуралардың жылдам дамуымен

|қаңқаның деформациясымен

|айқын қимылдық бұзылыстармен

~ Эрба-Ротта ауруы кезінде бірінші кезекте... бұлшықеттері зақымданады.

|жамбас, иық +

|аяқ-қолдардың дистальді бөліктерінің

|беттің

|аяқ-қолдардың проксимальді бөліктерінің

|белдің

~Нейрофиброматозға... тән емес.

|аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалауы +

|аурудың ұзаққа созылуы, бірақ ағымының қолайлы болуы

|пробандтың ата-анасының біреуінде анықталу мүмкіндігі, көптеген пигментті невустардың болуы

|аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалауы

|бір отбасында геннің экспрессивтілігі вариабельді

~Эрба-Ротта ауруына тән симптомдар болып... табылмайды.

|бойының ұзын болуы +

|иық және бөксе бұлшықеттерінің атрофиялары

|«қанат тәрізді жауырын»

|«осиная талия»

|гипомимия, «миопат» беті

~Эрба-Ротта ауруының ағымы....

|салыстырмалы түрде қолайлы +

|жылдам қимылсыздыққа алып келеді

|жылдам өлімге алып келеді

|ультрақысқа

|жиі рецидивтеуші

~Ландузи-Дежерин ауруы кезінде... зақымдалуы болады.

|беттің +

|аяқ-қолдардың дистальді бөліктерінің

|жамбас бұлшықеттерінің

|иық және бөксе бұлшықеттерінің

|белдің

~Жүйке-бұлшықет ауруымен ауыратын ауру баланың қайталана туылуын болжау мақсатында... жүргізу қажет.

|генетик кеңесін +

|невропатолог кеңесін

|ортопед кеңесін

|педиатр кеңесін

|окулист кеңесін

~Томсон ауруы... туындайды.

|туа пайда болған ауру +

|инфекциялық аурудан кейін

|ауыр травмадан кейін

|эпиприступ кезінде

|рахиттің асқынуы кезінде

~Спинальді амиотрофия кезінде көбірек зақымданатын анатомиялық аймақ болып... табылады.

|алдыңғы мүйіздің мотонейроны +

|орталық мотонейрон

|перифериялық жүйке

|жұлынның артқы мүйізі

|жұлынның бүйір мүйізі

~Науқас 18 жаста. 5 жыл бойы ауырады. Ауру аяқтың әлсіздігінен басталып, біртіндеп әлсіздік өсе бастаған. 6 жылдан кейін әлсіздік қолда да пайда болған. Объективті аяқ-қолдардың проксимальді бөліктерінің әлсіздігі және атрофиясы, диффузды бұлшықеттік гипотония, сіңірлік және периостальді рефлекстердің төмендеуі анықталады. Сезімталдық сақталған. Жүрісі Походка «үйрек тәрізді», орнынан қолдарының көмегімен тұрады. Электродиагностикада электрқозғыштықтың сандық өзгерістері анықталады. Топикалық және клиникалық диагнозы....

|Бұлшықеттердің зақымдалуы. Ювенильді, аяқ-қол-белдік Эрба-Ротта миодистрофиясы +

|Перифериялық мотонейронның зақымдалуы. Ландузи-Дежерина иық-жауырын миодистрофиясы

|Перифериялық жүйкенің зақымдалуы. Шарко-Мари-Тутта невральді амиотрофиясы

|Жүйке иірімдерінің зақымдануы. Дюшен псевдогипертрофиялық миодистрофиясы

|Бүйір бағанасының зақымдануы. Вердниг-Гоффманн спинальді амиотрофиясы.

~Науқас 12 жаста. Туыла салысымен ауырады, сол кезде селқостық, қимылының аз болуы байқалған. Объективті аяқ-қолдардың проксимальді бөліктерінің әлсіздігі және атрофиясы, диффузды бұлшықеттік гипотония, сіңірлік және периостальді рефлекстердің төмендеуі анықталады. Бұлшықеттердің фасцикулярлы жыбырлауы, дистальді тремор. Сезімталдық сақталған. Тыныс алуы диафрагмальді. ЭМГ – да «жиі тесу ырғағы» анықталады. Топикалық диагнозы....

|перифериялық мотонейроның зақымдалуы +

|бұлшықеттердің зақымдалуы

|перифериялық жүйкенің зақымдалуы

|бүйір бағананың зақымдалуы

|жүйке иірімдерінің зақымдалуы

~Науқас 15 жаста.11 жасында аяғының әлсіздігіне және оның біртіндеп күшеюіне шағымдана бастаған. Әкесінің де аяқтары әлсіз. Акушерлік анамнез анықталмаған. Жасына сәйкес өсіп жетілген. Объективті: интеллект сақталған, аяқтарының күші төмендеген, аяқтарында бұлшықет тонусы және сіңірлік рефлекстер жоғарылаған, патологиялық табан рефлекстері шақырылады, жүрісі спастикалық. Науқасқа... диагнозы қойылды.

|Штрюмпель жанұялық спастикалық параплегиясы +

|балалар церебральді параличі, спастикалық диплегия

|шашыранды склероз

|Фридрейха жанұялық атаксиясы

|жұлынның ісігі

~науқас 15 жаста. 10 жасынан бастап ауырады, қолдарының дірілдеуі, қимылдарының баяулауы пайда болып, біртіндеп күшее бастаған. Тұқым қуалаушылық анықталмаған. Басынан өткен аурулары - гепатит. Объективті: тері қабаттары сарғайған, иектерінің қанағыштығы, бауыр көлемі ұлғайған, пальпацияда ауырады. Көздің қасаң қабығында жасыл-қоңыр түсті сақина анықталады. Сөйлеуі баяу, тыныш. Дірілді және торсионды гиперкинездер. Бұлшықет тонусы «тісшелі дөңгелек» типі бойынша жоғарылаған. Гипомимия, брадикинезия. Диагноз....

|гепатоцеребральді дегенерация +

|Шашыранқы склероз

|Фридрейх жанұялық атаксиясы

|Жұлынның ісігі

|Балалардың церебральдісалдануы, спастикалық диплегия

~Науқас 14 жаста. Ауру 5 жыл бұрын теңселіп жүрумен және жылдам жүргенде құлаумен, сөйлеудің бұзылуымен басталған. Біртіндеп айтылған симптомдар жоғарылаған. Тұқым қуалаушылық анықталмаған, бірақ науқастың ата-анасы бір-біріне туыс. Объективті горизонтальді нистагм, скандирленген сөйлеу, теңселіп жүру анықталады. Ромберг позасында тұра алмайды. Саусақ-мұрын және өкше-тізелік сынақты орындауда оң жағында тура түспеу және интенционды діріл, адиадохокинез, жазуының өзгерісі (мегалография) байқалады. Бұлшықет тонусы төмендеген. Аяқ-қолдарының парездері анықталмайды. Сіңірлік рефлекстер төмендеген. Бабиский патологиялық рефлексі екі жақтан оң. Аяқтарында терең сезімталдық бұзылған. Айқын сколиоз. «полая» табан деформациясы. Клиникалық диагноз....

|Фридрейх жанұялық атаксиясы +

|Пьера Мари тұқым қуалайтын мишықтық атаксиясы

|Шарко-Мари-Тутта невральді амиотрофиясы

|Штрюмпель жанұялық спастикалық параплегиясы

|шашыранды склероз

~Науқас 5 жаста. Науқаста 3 жасынан бастап периодты түрде сол қолының мимикалық мускулатураға берілетін тырысулық дірілдері байқалады, тырысу кезінде есін жоғалтпайды. Объективті: аяқ-қолдардың күшінің төмендеуі, бұлшықет тонусы және сіңірлік рефлекстер жоғарылаған, патологиялық табан рефлекстері анықталады. Беттің оң жақ жартысында ашық қызыл түсті ангиома анықталады. Патологиялық ошақ... орналасқан.

|оң жақта алдыңғы орталық иірімнің жоғарғы және ортаңғы 1/3 бөлігі +

|сол жақта алдыңғы орталық иірімнің жоғарғы және ортаңғы 1/3 бөлігі

|мотонейрон переднего рога

|жұлынның артқы мүйізі

|перифериялық жүйке

~Вильсон-Коновалов гепатоцеребральді дистрофиясы кезінде мыс-ақуыз алмасуының бұзылысы... хромосома генінің ақауына негізделген.

|13 +

|9

|10

|2

|7

~Паркинсон ауруы... синдромдарымен көрінеді.

|акинетико-ригидтілік +

|хореоатетоидты

|вестибуло-мишықтық

|денторубральді

|гиперэксплексия

~Паркинсон ауруын емдеу кезінде L-допаның күнделікті мөлшері... аспау қажет.

|3,0 г +

|2,0 г

|2,5 г

|3,5 г

|4,0 г

~Паркинсон ауруын құрамында дофамин бар заттармен емдеу кезінде неврологиялық жанама симптомдары... көрінеді.

|хореоатетоидты гиперкинезбен +

|тырысулық синдроммен

|вестибулярлы бұзылыстармен

|горизонталды нистагммен

|гиперэксплексиямен

~ Штрюмпель ауруы кезінде төменгі парапарезге... тән.

|әлсіздік үстінде спастиканың болуы +

|спастика үстінде әлсіздіктің болуы

|пирамидалық симптомдардың үстінде мишықтық симптомдардың болуы

|пирамидалық симптомдардың бұлшықет фибрилляциясымен бірігуі

|пирамидалық симптомдардың сенситивті атаксиямен бірігуі

~ Стердж-Вебер синдромы кезіндегі интракраниальді ангиоматоз... зақымдайды.

|жұмсақ қабықты +

|ми заттарын

|қатты қабықты

|қыртысасты ядроларын

|жұлынды

~Клиппель-Фейль синдромы рентгенограммада... белгілерімен көрінеді.

|бірнеше мойын омыртқаларының өсіп кету +

|краниостеноз

|плтибазия

|түрік ершігінің остеопорозы

|артқы бассүйек шұңқыры аймағында екінші мойын омыртқасының тісшесінің шығуы

~Паркинсон ауруын холинолитиктермен емдеу науқаста... болса қарсы көрсетіледі.

|глаукома +

|катаракта

|гипертониялық ретинопатия

|диабетикалық ретинопатия

|аталған аурулардың кез келгені

~Паркинсон ауруын комбинирлі емдеуде В6 дәрумені... препаратының әсерін төмендетеді.

|L-допа +

|накома

|мадопар

|мидантан

|циклодол

~Шерешевский-Тернер синдромы... бұзылу нәтижесінде пайда болады.

|жыныс хромосомаларының +

|аутосомалардың

|аминқышқылдарының алмасуының

|дофаминнің

|мыстың

~Марфан синдромына... тән емес.

|синдоктилия +

|арахнодактилия

|жүрек ақаулары

|хрусталиктің таюы

|ақылдың артта қалуы

~... хромосомды аурулары кезінде жиі еріндердің және таңдайдың жұмсаруы кедеседі.

|Патау синдромы, Эдвардс синдромы +

|Вольф-Хиршхорн синдромы

|Дауна синдромы

|Паркинсон синдромы

|Марфан синдромы

~ Электронейромиографиялық зерттеулер... кезінде маңызды болып табылады.

|спинальді бұлшықет атрофиясы, Шарко-Мари-Тута невральді амиотрофиясы, миастения, миодистрофияялар +

|ДЦП

|мишықтық атаксия

|хромосомдық аурулур

|экстрапирамидалық жүйенің зақымдалуы

~Жыныстық хроматинді анықтау тәсілін қолдану арқылы... диагностикалауға болады.

|Клайнфельтер синдромын+

|Шая-Дрейджер синдромын

|әйелдердегі Даун синдромын

|ерлердегі Даун синдромын

|Стил-Ричардсон-Ольшевский синдромын

~Дежерин-Клюмпке акушерлік парезі... сипатталады.

|қолдың дистальді бөлігінің перифериялық парезімен +

|аяқтың орталық монопарезі

|қолдың орталық парезі

|орталық тетрапарез

|орталық гемипарез

~ Пьер-Мари мишықтық атаксиясы Фридрейх атаксиясынан …ерекшеленеді.

|пирамидалық патологиялық симптомдардың болуымен +

|көзқимылдатқыш бұзылыстардың болуымен

|жүрістің бұзылуымен

|көргіштіктің бұзылуымен

|экстрапирамидалық патологиялық симптомдардың болуымен

~... хромосомды синдромдары тек әйелдерде кездеседі.

|Шерешевский-Тернер+

|Даун

|«мысық айқайы»

|Патау

|Паркинсон

~… хромосома санының өзгерісімен шақырылады.

|«мысық айқайы» синдромы +

|Шерешевский- Тернер синдромы

|Даун ауруы

|Вильсон- Коновалов ауруы

|Фридрейх атаксиясы

~Иценко-Кушинг синдромы кезінде қанда... құрамының жоғарылауы анықталады.

|кортикотропин +

|дистрофин

|пролактин

|соматостатин

|мыс

~ Кугельберг-Веландер ауруы кезінде қанның биохимиялық зерттеуінде... анықталады.
|креатинфосфокиназаның аздап жоғарылауы +

|креатинфосфокиназа, альдолаза қалыпты

|креатинфосфокиназаның төмендеуі

|церулоплазминнің төмендеуі

|церулоплазминнің жоғарылауы

~Вердинг-Гоффман ауруы кезінде өлім... нәтижесінде болады.

|айқын бульбарлы бұзылыстардың дамуы және тыныс мускулатурасының зақымдалуы +
|қатты әлсіреу

|жедел бүйрек жеткіліксіздігі

|жедел жүрек жеткіліксіздігі

|жедел бауыр жеткіліксіздігі

~47 жасушадан тұратын хромосомды жиынтық... деп аталады.

|трисомды +
|моносомды
|анеуплоидты

|полисомды

|аутосомды

~… Даун ауруын шақыратын жиі қауіп факторы.

|анасының жасы 35 - тен жоғары болуы +
|жүктілік кезеңінде анасындағы инфекционды аурулур

|әкесінің жасы 35 –тен жоғары болуы

|анасының жасы 20-дан жоғары болуы

|әкесінің жасы 20-дан жоғары болуы
~ Гентинпгон хореясын емдеуде... қолданылады.

|дофамин антагонистерін +
|құрамында дофамин бар препараттар
|нейролептиктер
|антихолинэргиялық препараттар

|ноотроптар

~Шарко- Мари ауруына жүрістің... типі бойынша өзгеруі тән.

|степпаж +

|«үйректік»
|жүрісі өзгермейді

|Вернике-Мана

|мас

~Дюшен ауруы кезінде... бұзылысы қосылады.

|жүрек +
|бауыр
|бүйрекүсті безі

|бүйректер

|көкбауыр

~ Ата-ананың біреуінде балансталған робертсондық транслокация 45ХХ,t(21,21) түрі болса,... жағдайда баланың Дауна ауруымен туылу қаупі бар

| 100% +

| 10%

| 1%

| 33%

| папуляциядағыдай

~ Популяциялық генетиканың негізгі заңы... заңы

| Харди-Вайнберг +

| Бидл-Татум

| Райта

| Морган

| Мендел

~ Медициналық генетиканың негізгі мақсаты... зерттеу болып табылады

| адам ағзасының тұқым қуалау және өзгергіштік заңын +

| тұқым қуалайтын аурулардың популяциялық стстистикасын

| тұқым қуалаушылықтың молекулярлық және биохимиялық аспектілерін

| жүре пайда болған ауруларды

| қоршаған орта факторларының әсерінен тұқым қуалаушылықтың өзгергіштігі

~ Доминантты ген -...

| гетерозиготалық жағдайда анықталады +

| гомозиготалық жағдайда анықталады

| митоз жағдайында анықталады

|гетеро- және гомозиготалық жағдайда анықталады

| мүлдем анықталмайды

~ Тұқым қуалаушылықтың аутосомды-доминантті типі... ерекшеленеді

| барлық ұрпақта патологиялық тұқым қуалаушылық белгілерінің болуымен +

| ауру отбасы мүшелерінің ұрпақтарында анықталуымен

| ерлерде көбірек кездесуімен

| әйердерде көбірек кездесуімен
| ауру қандық туыстықпен байланысты еместігімен

~ Тұқым қуалаушылықтың аутосомды-рецессивті типі... ерекшеленеді

| бірінші анықталған науқастын ата-анасы клиникалық сау болуымен +

| ауру қандық туыстықпен байланысты еместігімен

| отбасы мүшелерінің сау және ауру адамдарының қатынасы 1/1 болуымен

| әйердерде көбірек кездесуімен

| ерлерде көбірек кездесуімен

~ Индуцирленген мутагенез... факторлардан басқа факторлармен шақырылады

| салауатты өмір салты +

| эмоционалдық стресс

| ананың соматикалық аурулары

| вирустар

| физикалық жүктемелер

~ Моногенді тұқым қуалайтын патологияның этиологиялық факторы... табылады

| бір хромосомы бөлігінің екінші хромосомаға өтуі болып

| ДНК структурасының өзгеруі болып

| генетикалық және қоршаған орта факторларының өзара әсері болып

|хромосома бөлігінің делеция, дупликация, транслокацияға ұшырауы
| трансляция, селекция, клондау

~ Фенилкетонуриямен науқас қызы бар ата-анадан... жағдайда қайта науқас бала туылу қауіпі бар

| 50%;

| 0% ге жақын;

| 75%;

| 25%

| 15%

~ Марфан синдромы... негізінде қойылады

| шағымдары, отбасы анамнезі, биохимиялық зерттеулер

| науқас шағымдары және отбасы анамнезі

| клиникалық симптомдар

| клиникалық симптомдар, биохимиялық және патоморфологиялық зерттеулер

| биохимиялық зерттеулер

~ Гендік аурулардың жүктелуі... негізінде жүргізіледі

| тұқым қуалушылықтың типі

| аурудың басталу кезеңі

| мутация түрі

| клиникалық ағымы

| папуляциядағы жеке топтардың көбірек ауруы

~ Муковисцидоз диагнозы... негізінде қойылады

| клиникалық симптомдар, тері сұйықтығындағы Na және Cl иондарының концентрациясын зерттеу

| қан және зәрдің биохимиялық зерттеуі

| клиникалық симптомдар және электромиография нәтижесі

| қандағы креатининфосфокиназа деңгейін анықтау

| қандағы қанттың деңгейін анықтау

~ Бірінші жүктіліктен адреногенитальді синдроммен туылған, екінші жүктіліктен сау бала туылған отбасында үшінші бала... жағдайда ауру болып туылуы мүмкін

| 25%;

| 0%;

| 50%;

| 100%.

|65%

~ Анасы фенилкетонуриямен, әкесі гомозиготалы қалыпты аллельмен болған отбасында... жағдайда ауру бала туылуы мүмкін

| 50%;

| 0%;

| 100%.

| 25%;

| 98%

~ Гендік аурулар... негізделген

| хромосомды материалдың бір бөлігінің жойылуымен

| хромосомдық материалдың көбеюімен

| екі немесе бірнеше гендердің жойылуымен

| бір гендің мутациясымен

| барлық гендердің мутациясымен

~ Түңғыш баласы марфан синдромымен ауыратын, ата-анасы сау отбасында осы синдроммен науқас бала туылу қауіпі...

| 25%;

| 0%;

| 50%;

| 75%.

|15%

~ Гендік аурулардың клиникалық полиморфизмін... фактор анықтайды

| геннің біріншілік әсері

| қоршаған орта факторларының әсері

| ген модификаторлардың болуы

| гендер дозасының әсері

| инсоляция

~ Мультифакториалдыаурулар... сипатталады

| тұқым қуалаудың аутосомды- доминантты типі

| менделдеудің болмауы

| балалардың жиі ауруымен

| басты геннің әсерінен жеке түрлердің анықталу мүмкіндігімен

| тек ерлер ауырады

~ Моногенді ауруларға... кіреді

| фенилкетонурия

| Кляйнтфельтер синдромы

| гипертониялық ауруы

| Арнольд-Киари ауруы
| Марфан синдромы

~ Полигенді негізделген дамудың тума ақауына... жатады

| Вердниг-Гоффман спиналді амиотрофиясы

| ерін және таңдай жырығы

| Фридрейх табаны

| Марфан синдромы
|Паркинсон синдромы

~ Ұрықты пренатальді кариотиптеуге көрсеткіш болып... табылады

| жүкті әйел қанында альфа – фетопротеин деңгейінің өте жоғарылауы

| ата-ананың біреуінде диабет ауруының болуы

| ата-ананың біреуінде балансталған хромосомдық құрылыстың болуы

| ата-ананың біреуінде фенилкетонурияның болуы

| ауыр дәрежедегі гестоз

~Эдвардс синдромына... тән

| трисомия 18 хромосомада

| трисомия 17 хромосомада

| делеция 18 хромосомада

| инверсия 17 хромосомада

| делеция және инверсия 5 хромосомада

~ Патау синдромына... тән

| трисомия 13 хромосомада

| трисомия 14 хромосомада

| дупликация 18 хромосомада

| делеция 18 хромосомада

| трисомия 21 хромосомада

~Шерешевский-Тернер синдромына... тән емес

|гигантизм

| моносомия Х

|туылғаннан симптомдарды анықтау

|төмен бойлы

| біріншілік аменоррея

~ Кляйнфельтер синдромының клиникалық белгілеріне... тән емес

| жоғарғы интеллект

| геникомастия

| микроорхизм

| долихоцефалия, арахнодактилия

| біріншілік аменорея

~... жасушада 46 хромосома болмайды

| әйелдің жыныстық жасушасы

| миоцит

| нейрон

| эндотелий
| жалпақ эпителий

~... жыныс хромотинін зерттеу қажет

| Кляйнфельтерсиндромында

| "Мысық айқайы" синдромында

| Марфансиндромында

| Даунсиндромында

| Шарко-Мари –Тут синдромында

~ Хромосомалардың идентификациясы үшін... басқалары қолданылады

| фетопротеин деңгейінен

| біріншілік жіптің орналасуы

| дифференциалды бояу кезінде сызықтық боялуы

| хромосомдар көлемі

| хромосомдар саны

~ Клиника-генеалогиялық әдісінің негізгі міндеттері... болып есептеледі

| аурудың тұқым қуалайтын түрін анықтау

| фетопротеин деңгейінен

| толық тексеруден өтуді қажет ететін адамдар санын анықтау

| неврологиялық статусын анықтау

| тұқым қуалаудың типін анықтау

~ Ферментопатияларды диагностикалауда... әдісі қолданылады

| биохимиялық

| буккальді тест

| микробиологиялық

| популяциялық

| иммунофлюоресцентті

~ Хромосомалық мутацияға... кіреді

| трансляция

| инверсия

| мимикрия

| экстраполяция

| реполяризация

~.... аутосомды-доминантті түрде тұқым қуалайды

| Нейрофиброматоз

| Шерешевский-Тернерсиндромы

|Дюшен миопатиясы

| гемофилия

| шизофрения

~ Фенилкетонуриямен ауратын баланы диетамен емдеу.... аралығында болады

| 2айдан 5-6жасқа дейін

| 2 айдан 1 жасқа дейін

| 2 айдан 3 жасқа дейін

| 2 айдан 6 айға дейін

| өмір бойы

~ … Даун ауруына тән емес

| пирамидалық жетіспеушілік

| олигофрения

| жүректің тума ақаулары

| сөйлеудің бұзылуы

| басми сүйектерінің формасының өзгеруі

~ Шерешевский – Тернер синдромы көбірек... кездеседі

| қыздарда

| ұлдарда

| екі жыныста бірдей

| үлкендерде

| кәрілерде

~ Марфан синдромы... нәтижесінде дамиды

| коллаген метаболизмінің бұзылуы

| жүрек тума ақаулары

| көру жүйкесінің ишемиясы

| ақыл-ес дамуының бұзылуы

| мукополисахаридтер алмасуының бұзылуы

~ Миопатияның иық-жауырын-беттік формасы (Ландузи-Дежерин)... арқылы беріледі

| тұқым қуалаудың аутосомды-доминантті типі

| тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті типі

| тұқым қуалаудың түрі белгісіз

| тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті тұқым қуалаудың аутосомды-доминантті типтері

| тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті Х-хромосомамен тіркелген типі

~ … тұқым қуалайтын патологияның белгісі

| патологиялық үрдіске бірнеше ағзалар мен жүйелердің қосылуы

| белгілі уақытта қатаң анықталады

| отбасының барлық мүшелерінің патологиялық үрдіске қосылуы

| толқын тәрізді ағым

| үрдістің созулуы және қайталануы

~…. тұқым қуалайтын аурулар диагнозын қоюдағы бірінші этап болады

| жалпы клиникалық тексеру

| генеалогиялық әдіс

| биохимиялық әдіс

| цитогенетикалық әдіс

| гетерозиготалықтарды анықтау

~ …. Тұқым қуалайтын аурулар диагнозын қоюдағы екінші этап болады

| медициналық генетиканың арнайы әдістері

| жалпы клиникалық тексерулер

| ішкі ағзалардың ультрадыбыстық зерттеу

| электрокардиография

| рентгенографиялық тексеру

~ Синдромологиялық анализ -...

| тұрақты белгілердің жиынтығын анықтау мақсатында барлық фенотиптік көріністердің ортақ анализін диагноз қою үшін анализ жасау

| диагноз қою мақсатында науқастың генотипін анықтау

| параклиникалық зерттеу әдістерінің нәтижелерінің анализі

| анамнестикалық мәліметтер негізінде ауруды анықтау

| параклиникалық мәліметтер негізінде ауруды анықтау

~ Тұқым қуалау синдромына тән бекіту...

| барлық синдромдар дизэмбриогенезге тән стигмалардан тұрады

| дизэмбриогенезстигмалары ішкі ағзалар дамуының аұауларын көрсетеді

| синдромдар туылған соң бірден белгілі болады

|синдромдар моногенді мутацияның нәтижесінде пайда болады

| ауруды диагностикалауға синдромның барлық белгілері болуы қажет

~ Неонатальды скрининг … анықтайды

| жаңа туған нәрестелерде тұқым қуалайтын ауруларды клиникаға дейінгі сатысында

| жаңа туған нәрестелердің қанындағы гликозаминогликанды

| көруі нашар балаларды зерттеу арқылы

| жүкті әйелдерді зерттеу арқылы

|фертильді жастағы барлық әйелдерді зерттеу арқылы

~Цитогенетикалық анализ жасау үшін…. қолданылады

| шеткері қандағы лимфоциттер

| бауыр жасушалары

| сүек кемігі жасушалары

| ұрық биоптаты

| бас ми жасушалары

~ Биохимиялық анализге көрсеткіштер....

| несеп қышқыл диатезімен жүретін психикалық дамудың тежелуі

| гемоглобин деңгейінің төмендеуі

| лейкоцитоз

| диспепсиялық бұзылыстар

| есте сақтаудың бұзылуы

~ … арнайы биохимиялық тексеруге көрсеткіштер

| өзін – өзі басқаруы бұзылысы, имбецильдік, зәр исінің бұзылысы

| үнемі құрсақ тастау

| катаракта, гепатоспленомегалия, дамудың тежелуі

| жүктілік кездегі ауыр гестоз

| ақыл – ес дамуының тежелуі, ағзалар және жүйелердің туа біткен ақаулары

~ Цитогенетикалық әдістермен... диагностикаланады

| хромосоманың саны және құрылымының өзгеруімен болатын аурулар

| мультифакториальді аурулар

| созылмалы аурулар

| жұқпалы аурулар

| зат алмасудың тұқым қуалайтын дефектілерін

~ Заманауи цитогенетикалық әдіс …

| малекулярлы цитогенетикалық әдіс

| хромосомдардың интерфазды анализі

| биохимиялық әдісру

| рутинді бояу әдісі

| жыныс хроматинін зерттеу

~ Тұқым қуалаудың аутосомды – доминантты типіне... тән

| ауру ер және әйелдерде бірдей жиілікте кездеседі

| әкесінің ауруы баласына ешқашан берілмейді

| ауру әйелдерде кездеседі

| ауру баланың ата-анасы фенотипті сау

| тірі туылған нәрестелерде кездеспейді

~ Тірі туылған нәресиелерде кездеспейтін хромосомды аномалиялар

| аутосома бойынша моносомия

| жыныстықхромосомаларда трисомия

|Х-хромосома бойынша трисомия

| Х-хромосома бойынша моносомия

| аутосома бойынша трисомия

~ Геномды мутациялар -…

| полиплоидии, анеуплоидии, триплоидии, тетраплоидии

|моносомия

|хромосома ішілік және хромосома аралық жаңа құрылымдар

|инверсии, транслокации, дупликации, делеции

| трисомия

~… хромосомды аберрацияға кіреді

|трансформация

| дупликация

| инверсия

| изохромосомдар

| делеция

~ Полиплоидия- бұл …

| гаплоидты жинақта хромосома санының көбеюі

| гаметадағы хромосоманың диплоидты жинағы

| инверсия

| жиынтықтағы хромосома санының бірнеше жұпқа азаюы

| делеция

~ Кариотипті зерттеудің негізгі көрсеткіші …

|анамнезінде көптеген даму ақаулары бар балалардың өлімі

| балалық шақта басталған ауру ағымының созылмалы болуы

| неврологиялық көріністер (тырыспалар, спастикалық парездер)

|көп босанғандар

|созылмалы ішкілікке салынғандар

~ ….- әдісі хромосомалық синдромдардың дәл диагностикасында қолданылады

| клиника-генеалогиялық

| дерматоглифика

| цитогенетикалық

| клиникалық

| арнайы биохимиялық

~ Хромосомды синдромдардың жалпы көрінісі

| ақылы артта қалуы, дамудың тума ақаулары, өмір ұзақтығының қысқаруы

| глюкозурия

| зәрдің арнайы исі, тер

| физикалық дамудың бұзылуы

| анемия

~ Даун синдромы … нәтижесінде пайда болады

| үнемі трисомия

| транскрипция

| мозаицизм

| трансляция

| аберрация

~ Гормональді терапия … кезінде қолданылады

| Клайнфельтер синдромы

| Патау синдромы

| Даун синдромы

| Эдвардс синдромы

| Лежен синдромы

~ Нейрофиброматозға … тән емес

| гетерогенді ауру

| бір отбасындағы геннің экспрессивтілігі

| көптеген пигментті невустардың болуы

| тұқым қуалаудың аутосомды – доминантты типі

| Пробандтың ата анасының біреуінде ауру анықталады

~ Генетиканың негізін салушы ғалым …

| Г.Мендель

| Джеймс Уотсон
| Маршалл Ниренберг
| Френсис Крис
| Вильгельм Иоган Сен

~ Тұқым қуалаудың хромосомды теориясын негіздеген …

| Т. Морган

| Джеймс Уотсон
| Маршалл Ниренберг
| Френсис Крис
| Вильгельм Иоган Сен

~Генетикалық кодты шешу... ғалымның атымен байланысты

| Френсис Крис
| Маршалл Ниренберг
| Джеймс Уотсон
| Вильгельм Иоган Сен

| Т. Морган

~ Кроссинговер өзгергіштіктің... себептері болып есептеледі

| комбинативті

| цитологиялық

| мутационды

| модификационды

| фенотипикалық

~ Тұқым қуаламайтын мутациялар

| соматикалық

| аберрация

| генеративті

| геномді

| фенотипикалық

~... әдісі бала туылғанға дейін ауруды анықтауға мүмкіндік береді.

| пренатальді+

| антенатальді

| перинатальді

| неонатальді

| феминатальді

~... әдісі зат алмасу өзгерістерін анықтауға мүмкіндік береді.

| биохимиялық +

| цитогенетикалық

| егіздік

| иммунодиагностика

| дерматоглифика

~ … әдісі популяциядағы қалыпты және патологиялық гендер мен генотиптердің жиілігін санауға мүмкіндік береді.

| популяционды-генетикалық +

| генеалогиялық

| биохимиялық

| биологиялық

| цитологиялық

~ Цитогенетикалық зерттеуге көрсеткіш болып... табылады.

| үйреншікті түсіктер+

| гипертермия

| кеш жүктілік

| естен танулар

|өзін нашар сезіну

~... перинатальді диагностика әдісі болып табылады.

| амниоцентез +

| иммуногенетикалық

| биохимиялық

| биологиялық

| егіздік

~ Хорион биопсиясын жүктіліктің... (апта) мезгілінде жүргізеді.

| 18-20 +

| 12-14

| 2-4

| 7-9

| 33-34

~ Жалпы жасушалық массадан алынған бір жасушаның ұрпақтарын алу... деп аталады

| культивациялау

| гибридизация

| клондау

| селекция

| суммация

~ Селективті қоректік ортада култивациялау кезінде жасушаларды алдын ала енгізілген белгілерімен алу... деп аталады

| селекция

| гибридизация

| клондау

| суммация

| культивациялау

~... әдісі нақты бір белгінің немесе аурудың дамуында генетикалық және қоршаған орта факторларының саыстырмалы ролін бағалауға мүмкіндік береді.

|Егіздік +

|Цитогенетикалы

|Генетикалық

|Биохимиялық

|Иммунодиагностика

~ Зерттелетін белгінің тұқым қуалаушылық типі... әдісімен анықталады

| генеалогиялық

| егіздік

| биохимиялық

| биологиялық

| цитологиялық

~Гепатоцеребральді дистрофия кезінде клиникалық белгілерден... кездеседі.

|қасаң қабықта Кайзер-Флейшер сақинасының болуы+

|көкбауыр бұзылысының болуы

|бұлшықет псевдогипертрофиясы

|перифериялық салдану

|қанда церулоплазмин құрамының жоғарылауы

~В основе патогенеза Гепато-церебральді дистрофия патогенезінің негізінде... бұзылыстары болады.

|церуллоплазмин синтезінің+

|калий алмасуының

|натрий алмасуының

|көмірсу алмасуының

|креатин- креатинин алмасуының

~ Фридрейхауруы кезінде... басқа барлық симптомдар кездеседі.

|деменция+

|гипорефлексия

|статикалық атаксия

|динамикалық атаксия

|буын-бұлшықет сезімінің бұзылысы

~ Фридрейх ауруы кезінде айқын дегенерациялық аймақтары … болып табылады.

|спиноцеребеллярлы тракт+

|төменгі олива ядросы

|мишық қыртысы

|жұлынның алдыңғы мүйізі

|спиноталамикалық тракт

~ Фридрейх ауруы кезінде... жиі кездеседі.

|жүрістің қиындауы+

|көргіштіктің бұзылысы

|талмалар

|бас айналу

|сөйлеудің қиындауы

~На КТ больного с болезнью Гентингтон ауруымен ауыратын науқаста КТ да бас миында атрофиялық аймақтар көбінесе... анықталады.

|құйрықты ядрода+

|мишықта

|субталамикалық ядроларда

|жастықта

|қара субстанцияда

~Симптомы болезни Гентингтон ауруының симптомдары әдетте... байқалады.

|өмірдің4-ші және 5-ші ондығында +

|жыныстық жетілуге дейін

|жыныстық жетілу дейін

|жасөспірімдік кезеңде

|өмірдің 3-ші ондығында

~Гентингтон ауруына... тән емес.

|интенционды діріл+

|естің жойылуы

|аффективті лабильдік

|назардың бұзылысы

|аяқ-қолдардың дірілі

~Паркинсонизм кезінде қимыл бұзылыстарына... тән емес.

|гемибаллизм+

|"тісшелі дөңгелек" феномені

|ретропульсия

|маска тәрізді бет

|селкілдеген жүріс

~Гепатоцеребральді дистрофия кезінде... белгілері кездеспейді.

|сенситивті атаксия+

|геморрагиялық синдроммен жүретін бауыр жетіспеушілігі

|қасаң қабықта Кайзер-Флейшер сақинасы

|интелекттің төмендеуі

|хореоатетоидты гиперкинез

~Вильсон-Коновалов ауруы кезінде... функциялары бұзылады.

|ақуыз түзушілік+

|билирубин түзушілік

|залалсыздандыратын

|гликоген түзушілік

|өт түзушілік

~Пароксизмальді миоплегияға... клиникалық симптомдары тән.

|арефлексия+

|бұлшықетатрофиясы

|гипорефлексия

|сезімталдықтың бұзылысы

|қанда К+ және Nа+ құрамының жоғарылауы

~Гепатоцеребральді дистрофиясында бұлшықет тонусы... типі бойынша өзгереді.

|пластикалық ригидтілік +

|дистония

|гипотония

|пирамидалық спастика

|экстрапирамидалық және пирамидалық бұзылыстар

~Тұқым қуалайтын жанұялық атаксияларына (Пьера-Мари, Фридрейх ауруы)... тән.

|атаксиялық жүріс+

|билеуші жүріс

|спастико – паретикалық жүріс

|селкілдеген жүріс

|степаж жүрісі

~ Штрюмпель спастикалық салдануына … тип бойынша тұқымқуалаушылық тән.

|аутосомды-доминантты+

|аутосомды-рецессивті

|жыныспен тіркелген

|Х-хромосомамен тіркелген

|Y-хромосомамен тіркелген

~ При спастическом параличе Штрюмпель спастикалық салдануында жиі жұлынның...зақымдалады.

|пирамидалық жол +

|артқы бағаны

|спинно-таламикалық жол

|артқы мүйізі

|алдыңғы мүйізі

~ Штрюмпель ауруы ағыммен... жүреді.

|біртіндеп+

|жедел

|жеделдеу

|қайталамалы

|толқын тәрізді

~ Штрюмпель ауруы... зақымдалуынан басталады.

|аяқтардың+

|мойын бұлшықеттерінің

|қолдардың

|жоғарғы иықтың

|жамбас бұлшықеттерінің

~Штрюмпель ауруында... кездеспейді.

|сезімталдықтың бұзылысы+

|сіңірлік рефлекстердің жоғарылауы

|патологиялық рефлекстер

|бұлшықетгипертрофиясы

|табанклонусы

~ Штрюмпель ауруында симптомдары кездеседі.

|спастикалық парапарез+

|дизартрия

|көру жүйкесінің зақымдалуы

|көзқимылдатқыш бұзылыстар

|интеллекттің бұзылысы

~ Штрюмпель ауруының басында... симптомдары пайда болады.

|аяқтардыңқимылының шектелуіжәне тез шаршауы+

|беткейсезімталдықтың бұзылыстары

|тері рефлекстерінің жойылуы

|терең сезімталдықтың бұзылыстары

|қолдардың әлсіздігі

~ Эмери- Дрейфуса миодистрофиясы... ақуызының синтезіне жауапты геннің мутациясы нәтижесінде дамиды.

| эмерин +

| дрейфун

| миозин

| серин

| аминазин

~ Эмери-Дрейфус миодистрофиясының ең ерте белгілері … болып табылады.

| шынтақ буынының және саусақты жазу бұлшықеттерінің контрактурасы, өкше сіңірлерінің ретракциясы +

| алақан-білезік буындарының және саусақтарды бүгу бұлшықеттерінің контрактурасы

|тізе буындарының және табанды бүгу бұлшықеттерінің контрактурасы, өкше сіңірлерінің ретракциясы

| иықтың екі басты және үш басты бұлшықеттерінің әлсіздігі және атрофиясы

|жамбас буындарының дисплазиясы

~Альцгеймер ауруы... тектес халықтарда жиі кездеседі.

| европоидты +

| монголоидты

| негроидты

| барлық халықтарда бірдей

|айтылған ешқайсысы емес

~Дәрігерге 4 жасар баласымен әйел келді. Анасының айтуы бойынша, 1 жыл ішінде баланың жүрісі, сөзі өзгерген, бала ыңғайсыз қимылдар жасайды, қасаң қабықта қызыл дақтар пайда болған. Жиі суықтап және респираторлы аурулармен ауырады. Объективті бала өзінің жасына сай келмейді, сұрақтарға баяу жауап береді, сөзі скандирленген, жүрісі атаксиялы, интенсионды дірілдер, нистагм, коньюктивада телеангиоэктазиялар. Терең рефлекстер шақырылмайды. ЭЭГ- да биоэлектрлік белсенділігінің диффузды өзгерістері. МРТ ГМ- да мишық атрофиясы.Дәрігер Луи –Бар синдромына күмәнданды. Диагнозды дәлелдеу үшін... қосымша зерттеу әдісі қолданылады.

| иммунды жүйені зерттеу, көкбауырдың және тимустың МРТ +

| ҚЖА және ЗЖА

| ҚБА: креатинин, зәр қышқылы

| лимфа түйіндерін зерттеу

| бас миының майда қантамырларын және көз түбін зерттеу

~ 15 жасар баланы патологоанатомдық тексеру кезінде ангиоматоз және көз торының сылыну дегенерациясы, мишықтың, бүйректің, аталық бездің кистозды ісігі анықталды. Балада... ауруы болды.

| Гиппеля-Линдау +

| Коатса

| Фабри синдромы

| Фрейдрих

| Коган синдромы

~ Науқас 17 жаста. Дәрігерге көру қабілетінің төмендеуіне, естудің төмендеуіне, ентігуге, жүрек соғуына және бас айналуына шағымданып келді. Об-ті: науқастың бойы ұзын, дене бітімі астеникалық, аяқ-қолдары дистальді бөліктерінде басым ұзарған. Қолдарын жанына созғанда бойынан ұзын. Арахнодактилия, «улкен саусақ симптомы», білезік симптомы, қасаң қабықтың гетерохромиясы анықталды. Аортаграфияда: аорта доғасының аневримасы. Науқаста … болуы мүмкін.

|Марфан синдромы+

|Вильсон-Коновалов ауруы

|Реклингаузен ауруы

|Мартини –Белл синдромы

|Даун синдромы

~ Даун синдромынан кейін жиілігі жағынан... синдромы екінші орынды алады.

| Патау +

| Марфан

| Мартини -Белл

| Эдварс

| Клайнфельтер

~ Мартин-Белл синдромына аса тән көрініс болып... табылады.

| макроорхидизм +

| деменция

| микроорхидизм

| арахнодактилия

| синдактилия

~... әйелдерде еркек типті дене бітімі, эпикант, гипертелоризм, биік таңдай, саусақтардың клиндактилиясы жиі кездеседі.

|Х трисомия синдромында+

|Х полисомия синдромында

|У полисомия синромында

| Эдварс синдромында

| Патау синдромында

~ Синильные пятна при болезни Альцгеймера встречаются ….

| периваскулярных областях +

| хвостатом ядре

|мозжечке

| передних рогах спинного мозга

| гипокампе

~Альцгеймер ауруында микроглияда және астроциттерде көк дақтардың айналасында... жиналады.

| темір +

| фосфор

| цинк

| мыс

| селен

~ Фукуям миодистрофиясы кезінде бұлшықет биоптаттарында... табылады.

| май тінінің және коллаген талшықтарының пролиферациясы +

| амилоид пролиферациясы

| миоциттер пролиферациясы

| мукоидтар пролиферациясы

| кардиомиоциттер пролиферациясы

~... синдромы аяқ-қолдардың аномалиясымен және жүректің тума ақауларымен сипатталады.

| Холт-Орама+

| Патау

| Эдварс

| Даун

| Реклингаузен

~Конденсацияланған хроматин бұл....

|гетерохроматин +

|эухроматин

|ДНҚ хромосома

|РНҚ хромосома

|прокариот

~Жаңа туған нәресте қыз балалардың арасында Шерешевский-Тернер синдромының кездесу жиілігі...

|1:2000 – 1:5000 +

|1:3000 – 1:4000

|1:4000 – 1:5000

|1:2000 – 1:4000

|1:5000 – 1:6000

~ДНҚ-лигазалар – бұл... ферменттері.

|ДНҚ фрагменттерінің 3 және 5 – аяқтарының арасындағы фосфодиэфирлі байланыстың катализді түзілімдері +

|РНҚ транскрипциясын орындайтын

|4-12 нуклеоидтарының реттілігіне сай келетін орындарда екі жіпшелі ДНҚ молекуласын бөлетін

|ДНҚ синтезін орындайтын

|генетикалық мәліметтің сақталуын реттейтін

~... – бұл хромосомада орналасатын белгілі жері бар және нуклеотидтердің реттілігі бар бір немесе бірнеше альтернативті ген түрлері.

|аллель +

|генотип

|фенотип

|доминантты тип

|рециссивті тип

~... – бұл жасушадан жасушаға генетикалық мәліметтің дәл көшірмесін беретін нуклеин қышқылдарының түзілу процессінің екі еселенуі.

|редупликация +

|трансляция

|ДНҚ-полимераза

|транскрипция

|прогрессинг