Нарушения метаболизма фруктозы

Причиной нарушения метаболизма фруктозы является дефект 3 ферментов: фруктокиназы, альдолазы В, триозокиназы.

Доброкачественная эссенциальная фруктозурия связана с недостаточностью фруктокиназы, клинически не проявляется. Фруктоза накапливается в крови и выделяется с мочой, где её можно обнаружить лабораторными методами. Частота 1:130 000.

Наследственная непереносимость фруктозы частая патология, возникает при генетически дефекте альдолазы В (аутосомно-рецессивная форма). Она проявляется, когда в рацион добавляют фрукты, соки, сахарозу. После приёма пищи, содержащей фруктозу возникает рвота, боли в животе, диарея, гипогликемия и даже кома и судороги. У маленьких детей и подростков развиваются хронические нарушения функций печени и почек. Болезнь сопровождается накоплением фруктозо-1-ф, который ингибирует активность фосфоглюкомутазы, поэтому происходит торможение распада гликогена и развивается гипогликемия. Как следствие, ускоряется мобилизация липидов, окисление жирных кис­лот и синтез кетоновых тел. Повышение кетоновых тел может привести к метаболическому ацидозу.

Результатом торможения гликогенолиза и гликолиза является снижение синтеза АТФ. Кроме того, накопление фосфорилированной фруктозы ведёт к нарушению обмена неорганического фосфата и гипофосфатемии. Для пополнения внутриклеточного фосфата ускоряется распад адениловых нуклеотидов. Продукты распада этих нуклеотидов включаются в катаболизм, проходя стадии образования гипоксантина, ксантина и, наконец, мочевой кислоты. Повышение количества мочевой кислоты и снижение экскреции уратов в условиях метаболического ацидоза проявляются в виде гиперурикемии. Следствием гиперурикемии может быть подагра даже в молодом возрасте.

Метаболизм галактозы

Галактоза образуется в кишечнике в результате гидролиза лактозы. Превращение галактозы в глюкозу происходит в печени в реакции эпимеризации в виде УДФ-производного.

Галактокиназа (АТФ: галактозо-1-фосфотрансфераза) фосфорилирует галактозу.

Галактозо-1ф-уридилтрансфераза замещает галактозой остаток глюкозы в УДФ-глюкозе с образованием УДФ-галактозы.

Эпимераза (УДФ-галактозо-УДФ-глюкозо-изомераза) — НАД-зависимый фермент, катализирует эпимеризацию ОН группы по С₄ углеродному атому, обеспечивая взаимопревращения галактозы и глюкозы в составе УДФ.

Образованная глюкозо-1-ф может включаться в: 1) синтез гликогена; 2) превращение в свободную глюкозу; 3) катаболизм, сопряжённый с синтезом АТФ, и т.д.