Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


ƒиагностика наследственных заболеваний




¬ основе болезней с наследственным предрасположением лежит взаимодействие наследственных и внешних факторов. —ложна€ многофакторна€ природа этих заболеваний обусловливает их название как мультифакторпальпых. ”казанной патологией страдает п€та€ часть населени€ (примерно 20 процентов).   ней относ€т многочисленные заболевани€ сердечно-сосудистой, бронхолегочной, нервной систем, желудочно-кишечного тракта, кожи и др. ѕо€вление болезни с наследственным предрасположением в большей степени зависит от факторов внешней среды.   насто€щему времени проведено достаточно много исследований, позволивших получить общие представлени€ об изменени€х в генах, предрасполагающих к развитию таких заболеваний, как атеросклероз, гипертоническа€ болезнь, ишемичес-ка€ болезнь сердца, рак, эндометриоз, бронхиальна€ астма, €звенна€ болезнь, сахарный диабет, эпилепси€, шизофрени€, алкоголизм и др.

ћультифакториальные заболевани€ могут возникнуть под вли€нием факторов внешней среды у всех. ќднако при наличии наследственной предрасположенности они развиваютс€ значительно чаще, причем в более молодом возрасте, и протекают т€желее. ƒл€ практической медицины имеет большое значение определение круга лиц, подверженных высокому риску возникновени€ данной патологии. “акие пациенты должны находитьс€ под пристальным вниманием медиков дл€ проведени€ целенаправленной профилактики и разработки индивидуального лечени€.

 линико-генеалогический метод

ќдним из непременных условий правильной и своевременной диагностики, профилактики и лечени€ наследственных болезней, а также определени€ генетического риска и клинического прогноза дл€ родственников больного €вл€етс€ использование клинико-генеалогического метода.

 линико-генеалогический метод основан на анализе характера передачи различных признаков и заболеваний в отдельно вз€той семье с указанием родственных св€зей между членами родословной.  линико-генеалогическнй метод помогает поставить правильный диагноз и, следовательно, выбрать адекватное лечение и своевременно проводить целенаправленные профилактические меропри€ти€.

÷итогенетический метод

ƒл€ определени€ изменений в хромосомном аппарате, св€занных с неправильным набором ’-хромосом, часто примен€ют относительно простой, но довольно информативный метод исследовани€ полового хроматина. ƒл€ этого шпателем делают легкий соскоб со слизистой внутренней поверхности щеки, который нанос€т на стекло. ѕопавшие туда слущенные клетки соответствующим образом обрабатывают и рассматривают под микроскопом. ¬ эпителиальных клетках женщин обычно обнаруживаетс€ одно темное п€тнышко Ч тельце Ѕарра. ” мужчин, которые имеют только одну ’-хромосому, его нет. ќтсутствует тельце Ѕарра и у женщин с синдромом Ўерешевского-“ернера. ѕри наличии в кариотипе женщины двух дополнительных хромосом (при трисомии-’) в клетках таких телец два и т. д.

ќднако диагноз хромосомного заболевани€ считаетс€ установленным только в случае, если проведено кариологическое обследование, то есть изучен кариотип.

ѕоказани€ми дл€ кариотипировани€ €вл€ютс€:

Хвы€вленна€ патологи€ полового хроматина;
Хналичие у больного множественных пороков развити€;
Хзадержка психоречевого и умственного развити€ в сочетании с повышением числа микроаномалий;
Хповторные самопроизвольные аборты, мертворождени€, рождение детей с пороками развити€, хромосомной патологией (во всех этих случа€х обследуетс€ семейна€ пара, то есть об€зательно муж и жена);
Х возраст беременной 35 лет и старше.

Ѕиохимический метод

Ѕиохимический метод используетс€ дл€ диагностики наследственных болезней обмена. ћетоды биохимической генетики имеют несколько уровней.

ѕервый этап предполагает обследование с помощью недорогих качественных ориентировочных экспресс-методик, так называемых скрининговых качественных и полуколичественных реакций с мочой и кровью, позвол€ющих заподозрить то или иное заболевание.

Ќа втором этапе обследование провод€т с помощью сложных и дорогих количественных методов дл€ установлени€ точного диагноза наследственного заболевани€. ѕри этом осуществл€етс€ количественное определение в крови аминокислот, белков-ферментов и др.

“ретий этап включает в себ€ определение дефектного гена методами молекул€рной диагностики.

 

Ёволюционное учение.





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2016-11-24; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 539 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

ƒаже страх см€гчаетс€ привычкой. © Ќеизвестно
==> читать все изречени€...

1580 - | 1406 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.009 с.