Под генетическим полиморфизмом понимается состояние длительного разнообразия генотипов, когда частота даже наиболее редко встречающихся генотипов в популяциях превышают 1%. Генетический полиморфизм поддерживается за счет мутаций и рекомбинаций генетического материала. Как показывают многочисленные исследования, генетический полиморфизм широко распространен. Так, по теоретическим расчетам в потомстве от скрещивания двух особей, различающихся лишь по десяти локусам, каждый из которых представлен 4 возможными аллелями, окажется около 10 млрд. особей с различными генотипами.
Чем больше запас генетического полиморфизма в данной популяции, тем легче ей адаптироваться к новой среде и тем быстрее протекает эволюция. Однако, оценить количество полиморфных аллелей посредством традиционных генетических методов практически невозможно, поскольку сам факт присутствия какого-либо гена в генотипе устанавливается путем скрещивания особей, обладающих различными формами фенотипа, определяемого этим геном. Зная, какую долю в популяции составляют особи с различными фенотипами, можно выяснить, сколько аллелей участвуют в формировании данного признака. Различают переходный и сбалансированный полиморфизм, что зависит от селективной ценности генов и давления естественного отбора.
Переходный полиморфизм возникает в популяции, когда происходит замещение аллеля, бывшего некогда обычным, другими аллелями, придающими своим носителям более высокую приспособленность (множественный аллелизм). При переходном полиморфизме наблюдается направленный сдвиг в процентном соотношении форм генотипов. Переходный полиморфизм - это главный путь эволюции, ее динамика. Примером переходного полиморфизма может быть явление индустриального механизма. Так, в результате загрязнения атмосферы в промышленных городах Англии за последние сто лет у более чем 80 видов бабочек, появились темные формы. Например, если до 1848 г. березовые пяденицы имели бледно-кремовую окраску с черными точками и отдельными темными, пятнами, то в 1848 г. в Манчестере появились первые темнотелые формы, а к 1895 г. уже 98% пядениц стало темнотелыми. Это произошло вследствие закопчения стволов деревьев и избирательного выедания светлотелых пядениц дроздами и малиновками. Позже было установлено, что темная окраска тела у пядениц осуществляется мутантным меланистическим аллелем.
Сбалансированный полиморфизм характеризуется отсутствием сдвига числовых соотношений различных форм, генотипов в популяциях, находящихся в стабильных условиях среды. При этом процентное соотношение форм либо из поколения в поколение остается одним и тем же, либо колеблется вокруг какой-то постоянной величины. В противоположность переходному, сбалансированный полиморфизм - это статика эволюции. И.И. Шмальгаузен (1940) назвал его равновесным гетероморфизмом.
Генетический полиморфизм является обязательным условием для непрерывной эволюции. Благодаря ему в изменяющейся среде всегда могут быть генетические варианты предаптированные к этим условиям. В популяции диплоидных раздельнополых организмов может храниться в гетерозиготном состоянии, не проявляясь фенотипически, огромный запас генетической изменчивости. Уровень последней, очевидно, может быть еще более высоким у полиплоидных организмов, у которых за фенотипически проявляющимся нормальным аллелем может скрываться не один, а несколько мутантных аллелей.
Ядерный геном человека
Мутационная изменчивость
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называются мутациями. Мутации наследуются.
Среди мутаций выделяют:
– генные – вызывающими изменения последовательности нуклеотидов ДНК в конкретном гене, а следовательно в и-РНК и белке, кодируемом этим геном. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут привести к появлению признаков, поддерживающих или угнетающих жизнедеятельность организма;
– генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются при половом размножении;
– соматические мутации не затрагивают половые клетки и у животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
– геномные мутации (полиплоидия и гетероплоидия) связаны с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
– хромосомные мутации связаны с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.
Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков. Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов. Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят ярецессивный характер. Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, обеспечившие особям либо преимущества в борьбе за существование, либо наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.
Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.
Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используется в научных и практических целях.
