Урок № 3
Закономерности наследования признаков.
Для изучения медицинской генетики необходимо знать основные термины и понятия, которые используются и в общей генетике.
Наследственность – это свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений.
Наследование – это процесс воспроизведения признаков предков в последовательных поколениях.
Гомологичные хромосомы – одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна – от отца, другая – от матери.
Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида.
Аллельные гены – гены, которые локализованы в гомологичных хромосомах в одинаковых локусах и кодируют один и тот же признак или его вариации.
Гомозигота – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова: АА или аа.
Гетерозигота – организма, в котором пара аллелей неодинакова Аа.
Гемизигота (от греч. hemi – полу- и зигота) – когда в диплоидном организме присутствует одни ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в Y-хромосоме, находится один ген гемофилии, а в Y-хромосоме такой ген отсутствует.
Доминантный ген (от лат. dominans – господствующий)- преобладающий, который подавляет проявление других аллелей, обозначают прописной буквой латинского алфавита.
Рецессивный ген (от лат. recessus – отступление) – он проявляется только в гомозиготном состоянии; обозначают строчной буквой латинского алфавита.
Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены.
Генотип – совокупность генов данного организма. Однако часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы и гетерозиготы).
Фенотип – совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь часть их, для которых были конкретные оптимальные условия. Фенотип – это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.
Медицинская генетика (и генетика человека) опирается на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Разобраться в простых случаях наследования у человека было невозможно без учёта опытов Г. Менделя над горохом.
Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем
В своих исследованиях Г. Мендель применил гибридологический метод (гибрид – это помесь):
1) скрещивал особей, отличающихся по одной паре изучаемых аллелей (моногибридное скрещивание), по двум парам (дигибридное скрещивание), по трём и более (полигибридное скрещивание);
2) производил тщательный количественный подсчёт полученных потомков (сколько жёлтых, сколько зелёных);
3) проводил тщательный анализ полученных результатов на протяжении нескольких поколений и делал выводы.
Скрещивание у растений и животных обозначается знаком умножения – х. У человека тем же знаком обозначат бракосочетание.
Моногибридное скрещивание. Мендель скрещивал гомозиготные горохи, отличающиеся по одной паре признаков: растения с жёлтыми и зелёными семенами гомозиготные, и получил F1 – 100 % жёлтые.
Согласно закону чистоты гамет, в каждую гамету попадает один ген из пары аллелей.
Ген жёлтой окраски семян полностью подавляет зелёный, то есть доминирует, поэтому всё первое поколение одинаковое.
Первый закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
Второй закон Менделя (расщепления гибридов второго поколения): гибриды второго поколения дают расщепление по фенотипу 3:1 (3 части жёлтых и 1 часть зелёных), а по генотипу 1:2:1.
Затем Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание: скрещивал растения, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков.
Дигибридное скрещивание. Скрещивались растения гороха с жёлтыми гладкими семенами и растения с зелёными морщинистыми семенами. В F1 получено единообразие гибридов, так как жёлтый цвет доминировал над зелёным, а гладкая форма – над морщинистой.
При скрещивании гибридов первого поколения между собой (гетерозиготы по форме и цвету) Г. Мендель получил различные семена гороха (жёлтые гладкие, жёлтые морщинистые, зелёные гладкие, зелёные морщинистые) потому, что гены цвета и формы семян гороха и детерминируемые (определяемые) ими признаки комбинировались свободно – цвет не зависел от формы и наоборот.
Третий закон Менделя (независимого комбинирования генов): гены различных аллельных пар и детерминируемые ими признаки комбинируются независимо друг от друга, так как они локализованы в различных парах гомологичных хромосом. Цитологически это объясняется мейозом: в метафазе мейоза (I) пары гомологичных хромосом располагаются в плоскости экватора, свободно комбинируясь, а вместе с ними комбинируются и гены.
