8.2. Цель: Сформировать у студентов представление о современных методах ДНК-диагностики наследственных болезней и их значении в медицине.
8.3. Задания:
8.3.1. Молекулярно-генетические методы, их значение в диагностике наследственных болезней.
8.3.2. ДНК-диагностика, прямые и косвенные методы.
8.3.3. Методы идентификации мутаций генов наследственных болезней.
8.3.4. Идентификация известных мутаций, методы, их значение.
8.3.5. Идентификация невыявленных мутаций, методы, их особенности и значение.
8.3.6. Идентификация мутаций и генетических полиморфизмов, их значение.
8.4. Форма выполнения: реферат или презентация
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Презентация работы.
8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.
Требования по выполнению презентации:
а) презентация выполняется по программе “Microsoft Power Point”;
б) презентация не более 10-15 слайдов;
в) при презентации запрещено писать большие тексты в слайдах;
г) необходимо соблюдать порядок ссылок при библиографии.
д) презентация должна быть изложена простым, ясным, научным, доступным для понимания студентами языком.
8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и медицинской генетики».
8.7. Критерии оценки: максимально 100 баллов, что соответствует 100%
8.8. Литература:
8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
8.8.2. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. 4-е изд. /под общ. Ред. Н.П.Бочкова. - М.: Гэотар-Медиа, 2011.
8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
8.8.4. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
8.9. Контроль:
8.9.1. Возможности и значение прямых и косвенных методов ДНК-диагностики.
8.9.2. Методы идентификации мутаций генов наследственных болезней современными методами ДНК-диагностики.
Ключевые слова на трёх языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома (гена). | Генодиагностика (ДНК-диагностика) -геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы. | Genodiagnosis (DNA-diagnosis) - methods using for detection of changes in the structure of genome (gene). |
| Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания. | ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер. | Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in cases where the is known gene responsible for the occurrence of a genetic disease. |
| Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата. | ДНК-диагностиканың жанама әдістері –ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған бірақ хромосомадағы орны белгілі болғанда немесе тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер. | Indirect methods of DNA-diagnosis– methods used if gene, the damage of which leads to disease is not identified, but only localized in particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail. |
Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.
