 |
Расщелина верхнего неба (волчья пасть)
5.Литература:
Основная:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах.М.:Высшая школа,2004.320 с.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004. 444 с.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 638 с.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.
5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы: Эверо, 2009. 208 с.
6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы: Эверо,
2009. 204 с.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 44 с.
8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003.544 с.
9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.:
«Академия», 2003. 256 с.
10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.
11. С.П.Ярмоненко «Радиобиология человека и животных», М., «Высшая школа», 2004г.
Дополнительная:
1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 478 с.
3. Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003. 374 с.
4. Пехов А.П. Биология и общая генетика.Санкт-Петербург,Москва,2006.640 с.
5. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 392 с.
6. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.
На казахском языке:
Основная:
1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 350 б.
2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.
3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы: Эверо, 2009. 216 б.
4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы: Эверо, 2008. 224 б.
5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.
6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
7. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.
8. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.
На английском языке:
1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.
2. P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India.
3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.
6.Контрольные вопросы: (обратная связь)
1. Определение онтогенеза?
2. Периодизация онтогенеза?
3. Эмбриональное развитие?
4. Клеточные и генетические механизмы онтогенеза?
№9
1.Тема: Основы популяционной и генетики.
2.Цель: Дать представление о генетических процессах в популяциях; законе Харди-вайнберга и роли типов браков, влиянии окружающей среды на наследственный материал.
3.Тезисы лекции: Популяционная генетика, или генетика популяций — раздел генетики, изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и миграционного процесса. Она также принимает во внимание субпопуляционные структуры и пространственную структуру популяции. Популяционная генетика пытается объяснить адаптацию и специализацию и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции.
Закон Харди — Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:
Экологическая генетика – раздел науки, изучающий генетические аспекты взаимодействия организмов, а также изменения организмов под воздействием среды обитания (экологических факторов), исследующая взаимовлияние генетических процессов и экологических отношений.
Экологическая генетика включает в себя такие направления исследований, как токсикогенетика, фармакогенетика, фармакогеномика.
4.Иллюстративный материал:
 | |||
 | |||
Эволюция глобиновых белков Популяционные волны.
человека.
5.Литература:
Основная:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах.М.:Высшая школа,2004.320 с.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004. 444 с.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 638 с.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.
5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы: Эверо, 2009. 208 с.
6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы: Эверо,
2009. 204 с.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 44 с.
8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003.544 с.
9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.:
«Академия», 2003. 256 с.
10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.
11. С.П.Ярмоненко «Радиобиология человека и животных», М., «Высшая школа», 2004г.
Дополнительная:
1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 478 с.
3. Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003. 374 с.
4. Пехов А.П. Биология и общая генетика.Санкт-Петербург,Москва,2006.640 с.
5. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 392 с.
6. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.
На казахском языке:
Основная:
1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 350 б.
2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.
3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы: Эверо, 2009. 216 б.
4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы: Эверо, 2008. 224 б.
5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.
6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
7. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.
8. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.
На английском языке:
1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.
2. P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India.
3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.
6.Контрольные вопросы: (обратная связь)
1. Что такое популяция?
2. Каково экологическая характеристика популяции?
3. Каково генетическая характеристика популяции?
4. Основные положения закона Харди - Вайнберга?
№10
1.Тема: Основы фармакогенетики и экогенетики
2.Цель: дать представления о предмете и ззадачаз изучения, методах фармакогенетики и экогенетики.
3.Тезисы лекции: Фармакогенетика изучает генетические особенности пациента, влияющие на фармакологический ответ. Эти генетические особенности, как правило, представляют собой полиморфные участки генов белков, участвующих в фармакокинетике или фармакодинамике лекарственных средств. К первой группе относятся гены, кодирующие ферменты биотрансформации и гены транспортеров, участвующих во всасывании, распределении и выведении лекарственных средств из организма. В настоящее время, активно изучается роль генов, контролирующих синтез и работу ферментов биотрансформации лекарственных средств, в частности изоферментов цитохрома Р-450 (CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19) и ферментов II фазы биотрансформации (N-ацетилтрансферазы, УДФ-глюкуронилтрансферазы, тиопуринметилтрансферазы, глутатион SH-S-трансферазы и т. д.). В последние годы начато изучение влияния на фармакокинетику ЛС полиморфизма генов т. н. транспортеров ЛС: транспортеров органических анионов (OATP-C, ОАТ-1, ОАТ-3), транспортеров органических катионов (ОСТ-1) и Р-гликопротеина (MDR1). Ко второй группе отнесены гены, кодирующие «молекулы-мишени» ЛС (рецепторы, ферменты, ионные каналы) и гены, продукты которых вовлечены в патогенетические процессы (факторы свертывания крови, аполипопротеины и т. д.). Именно выявление конкретных аллельных вариантов этих генов и является сутью фармакогенетических тестов. Очевидно, что применение таких тестов позволяет заранее прогнозировать фармакологический ответ на ЛС, а, следовательно, индивидуализировано подойти к выбору ЛС и его режима дозирования, а, в некоторых случаях и тактику ведения пациентов. Поэтому фармакогенетику рассматривают одним из перспективных направлений т. н. персонализированной медицины.
Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность.
Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, так как они реализуют свое действие посредством мутаций. Мутагены делятся на виды: по происхождению - на экзогенные и эндогенные, по природе - на химические и физические.
К экзогенным химическим мутагенам относятся ряд пестицидов (гербициды, фунгициды, инсектициды), промышленных соединений (формальдегид, ацетальдегид, уретан, хлорпрен, эпоксиды, бензол и др.), пищевых добавок (цикломаты, ароматические углеводороды, тартразон), некоторые лекарственные препараты (цитостатики - циклофосфамид, митомицин С, 5-фторурацил, акрихин, ртутные соединения, кофеин, мышьяк и др.).
К экзогенным физическим мутагенам относятся все виды ионизирующей радиации, а также ультрафиолетовые лучи.
К эндогенным химическим мутагенам относятся некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена веществ (перекись водорода, липидные перекиси) и свободные радикалы - оксигенные, гидроксильные, липидные и др.
К эндогенным физическим мутагенам относится эндогенная ионизирующая радиация, обусловленная наличием в составе тканей радиоактивных элементов калия, углерода, радона и др.
От воздействия факторов окружающей среды на функцию и структуру генотипа выявляются два типа эффектов:
изменение проявления действия определенных аллелей при влиянии на организм специфических факторов;
изменение генетического материала у индивида и в популяциях.
5.Литература:
Основная:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах.М.:Высшая школа,2004.320 с.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004. 444 с.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 638 с.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.
5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы: Эверо, 2009. 208 с.
6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы: Эверо,
2009. 204 с.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 44 с.
8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003.544 с.
9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.:
«Академия», 2003. 256 с.
10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.
11. С.П.Ярмоненко «Радиобиология человека и животных», М., «Высшая школа», 2004г.
Дополнительная:
1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 478 с.
3. Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003. 374 с.
4. Пехов А.П. Биология и общая генетика.Санкт-Петербург,Москва,2006.640 с.
5. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 392 с.
6. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.
На казахском языке:
Основная:
1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 350 б.
2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.
3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы: Эверо, 2009. 216 б.
4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы: Эверо, 2008. 224 б.
5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.
6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
7. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.
8. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.
На английском языке:
1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.
2. P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India.
3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.
6.Контрольные вопросы: (обратная связь):
1. Что является предметом изучения фармакогенетики и экогенетики?
2. Какие существуют перспективы развития фармакогенетики и экогенетики?
3. Какое влияние оказывает ионизирующее излучения на биологические объекты?
