Галактоземія - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням вуглеводного обміну. Передається по аутосомно-рецесивному типу. Частота захворюваності - 1 випадок на 16 тис. новонароджених дітей. В основі захворювання лежить уроджена недостатність ферменту галактозо-1-фосфат-уридил-трансферази. У результаті цього виникає блок на шляху послідовного розщеплення одного з компонентів молочного цукру - галактози. У крові накопичуються в великих концентраціях галактоза й галактозо-1-фосфат, у сечі - галактоза. Розвивається ендогенна інтоксикація, яка без адекватної терапії призводить до ураження центральної нервової системи, печінки, органів зору (катаракта), нирок, що надалі веде до інвалідності хворого, а у важких випадках - до летального результату.
Клінічні ознаки галактоземії виникають рано, через 2-3 тижні після народження. У дитини порушується апетит, з'являється блювота, млявість, знижується маса тіла, що приводить до гіпотрофії, збільшується печінка, селезінка, нерідко виникають жовтяниця, уражуються нирки. Відзначається катаракта, що веде до сліпоти, розвивається розумова відсталість.
Єдиним методом лікування галактоземії є патогенетично обґрунтована дієтотерапія. Для вигодовування дитини використовують суміші, позбавлені лактози. З харчування виключають грудне й коров'яче молоко, що містять багато лактози. Не рекомендується використовувати такі продукти, як горох, квасоля, сочевиця, какао, шоколад, молода картопля, печінка й інші субпродукти, через присутність у них галактозидів. Терапевтичний ефект і можливість попередження наслідків обмінних порушень тим вище, ніж раніше (з перших днів життя) призначена дієтична корекція метаболічних розладів.
Для харчування дітей першого року життя, що страждають галактоземією використовують адаптовані безлактозні продукти на основі казеїну - "Ал-110", на основі ізоляту соєвого білка -"Хумана-сл". До складу безлактозних продуктів входять молочний і рослинний жири, що забезпечує оптимальний вміст поліненасичених жирних кислот; вуглеводний компонент
96
представлений в основному декстрином- мальтозою, що володіє біфідогенною дією.
Широкий спектр вітамінів і мінеральних речовин підвищує біологічну цінність сумішей. Продукти "Хумана-сл' "Ал-110" збагачені таурином і L-карнітіном. Всі харчові компоненти в сумішах збалансовані по основних харчових речовинах відповідно до фізіологічних потреб дітей першого року життя. Відновлення сухих сумішей не вимагає кип'ятіння.
Безлактозні суміші вводять у раціон дитини поступово, протягом 2-3 діб, доводячи їхній обсяг до необхідної норми. Число годівель, кількість їжі, а також строки докорму й прикорму залишаються такими ж, як і при вигодовуванні здорових дітей. При необхідності дозволяється більш раннє введення м'ясного пюре (з 5-5,5 міс).
Для готування страв прикорму дітям з галактоземією замість коров'ячого молока використовують безлактозні продукти. Дієта хворих дітей у віці старше 1 року досить різноманітна. З неї виключають молочні й зазначені вище продукти. Безлактозна дієта відповідає фізіологічним потребам дитини по вмісту основних харчових інгредієнтів і енергетичної цінності.
Критеріями ефективності проведеної дієтотерапії є: позитивна динаміка клінічних симптомів, стійкий нормальний вміст галактози і її похідних у сироватці крові й сечі.
При призначенні дієти до настання виражених клінічних проявів захворювання (у перші дні життя) вдається запобігти важкому метаболічному розладу.
Спеціалізована безлактозна дієта проводиться не менш 7-10 років. Хвора дитина повинна перебувати під постійним контролем лікарів-фахівців.
