Хромосомная теория наследственности.

Акселерация и ретардация.

Возрастная периодизация – это условное обозначение возраста, учитывающее меняющиеся в процессе развития свойства организма детей. В процессах роста и развития необходимо учитывать и особенности развития отдельно взятого индивидуума, обладающего определенными различиями генетического кода и условиями окружающей среды. Поэтому календарный возраст детей не всегда соответствует их биологической зрелости. Разница между календарным и биологическим возрастом при патологии может достигать 5 лет. Причинами отставания – ретардации индивидуального развития может быть недоношенность ребенка, родовые травмы, интоксикации, рахит, влияние неблагоприятных социальных условий. Дети, опережающие биологический возраст, встречаются реже. Характерным для таких детей являются избыточная масса тела, хронические тонзиллиты, вегетососудистые дистонии.

В1935 г. Е.Кох предложил термин акселерация для обозначения изменений в росте и развитии детей ХХ века по сравнению с темпами этих процессов в Х!Х века.

Акселерация – это существенные изменения в физическом развитии детей, характеризующиеся увеличением антропометрических показателей и ускоренным завершением развития.

У современного поколения этап биологического созревания завершается действительно раньше. Ускорение развития идет с раннего возраста: масса тела у новорожденных увеличилась на 100-300г, длина тела – на 1,2-1,5см. Удвоение веса происходит уже на 4-5 месяце, а не в полгода. На год раньше завершается смена молочных зубов.

Особенно ярко проявляется акселерация в изменениях роста и массы тела. Так, за последние 50 лет длинна тела у юношей 14 лет увеличилась в среднем на 12,5 см. Соответственно возросла и их масса в среднем на 14 кг.

В последние десятилетия окостенение скелета завершается на 1-3 года раньше установленных ранее сроков.

Существует много различных теорий, объясняющих явление акселерации.

1. Гелиогенная теория. Согласно этой теории ученые связывают акселерацию с усиленным ультрафиолетовым облучением, считая, что современные дети больше подвергаются действию солнечной радиации.

2. Алиментарная теория. Здесь ученые связывают акселерацию с усиленным потреблением белков.

3. Нутригенная теория. Согласно этой теории ученые связывают акселерацию с усиленным потреблением витаминов и минеральных солей.

4. Генетическая теория. По этой теории изменения роста связывают с циклическими изменениями в природе, которые обуславливают вспышки роста. В истории человечества можно выделить колебания роста человека: маленькие неандертальцы и большие кроманьонцы, относительно маленький рост мужчины в средние века и увеличение роста с конца прошлого века.

 

Наследственным аппаратом любых клеток, в том числе и клеток организма человека, является ДНК. ДНК локализуется в ядре клетки, где она образует структуры, называемые хромосомами. ДНК представляет собой двойную спираль, каждая из нитей которой состоит из огромного числа мононуклеотидов. Обе цепочки ДНК соединяются друг с другом с помощью водородных связей, соединяющих между собой азотистые основания мононуклеотидов, расположенные напротив. В последовательности азотистых оснований (точнее мононуклеотидов) и закодирована в ДНК наследственная информация. Участки молекул ДНК, в последовательности которых закодирована программа о строении определенного, необходимого для жизни клетки белка – фермента, называются структурными генами.

Но ДНК находится в клеточном ядре, а синтез белка, специфичного для данной клетки, происходит в основном в цитоплазме в ее мелких органоидах – рибосомах.

Поэтому наследственная информация передается к рибосомам с помощью информационной РНК. Последовательность нуклеотидов в и-РНК отражает структуру одного из участков ДНК.

Организм человека развивается из оплодотворенного яйца, которое образуется в результате слияния двух половых клеток: мужской – сперматозоида и женской - яйцеклетки. Половые клетки имеют половинный набор хромосом. Сперматозоиды образуются в семенниках в результате сперматогенеза, яйцеклетки образуются в яичниках в результате овогенеза.

Оплодотворение – это слияние мужской и женской половых клеток, в результате которого возникает зигота. После того как оплодотворенное яйцо начинает делиться, его называют эмбрионом.

 

 

Итак, жизнь человека – это непрерывный процесс развития. Первые шаги и дальнейшее развитие двигательной функции, первые слова ребенка и развитие речевой функции, непрерывное развитие центральной нервной системы, усложнение рефлекторной деятельности все это только примеры из огромного числа непрерывных изменений организма.

Характерной особенностью процесса роста детского организма является системогенез и гетерохронизм, который позволяет обеспечить ускоренный и избирательный рост и дифференциацию тем структурам, которые раньше всего необходимы организму.

 

Лекция № 2

ДНК состоит из двух длинных, спирально закрученных вокруг общей оси полинуклеотидных цепей. Между азотистыми основаниями двух цепей существуют непрочные водородные связи. Важнейшим условием модели является комплементарность оснований двойной спирали ДНК. Под этим понимается то, что каждое азотистое основание одной цепи специфично (комплементарно) присоеденено к азотистому основанию другой цепи. Взаимосвязь осуществляется лишь между аденином и тимином, гуанином и цитозином.

Молекула ДНК обладает важным свойством – она способна к ауторепродукции или самовоспроизведению. При этом одна молекула ДНК воспроизводит две молекулы с точным повторением порядка расположения нуклеотидов.

 

РНК представляет собой одиночную спираль и имеет меньшую молекулярную массу и меньшие размеры, чем ДНК. В РНК вместо тимина содержится очень близкий к нему по природе урацил. ДНК является матрицей для синтеза РНК. Различают несколько классов РНК:

- рибосомальная РНК, входит в состав рибосом,

- информационная РНК, осуществляет передачу информации от ДНК к белкам,

- транспортная РНК переносит аминокислоты к рибосомам.

 

Наследственным аппаратом любых клеток является ДНК. Днк локализуется в ядре клетки, где она образует хромосомы.

Хромосомы представляют собой небольшие структурные образования различного размера и формы, находящиеся в клеточных ядрах. Каждая из хромосом имеет свое генетическое содержание и форму. Они бывают нескольких типов – в зависимости от того, где расположена центромера, определяющая длину плеча.

Типы хромосом:

1. метацентрические – центромера делит хромосому на два равных плеча;

2. субметацентрические – центромера находится ближе к одному из концов хромосомы разделяя ее на два плеча неравной длины;

3. акроцентрический тип_ центромера находится на полюсе хромосомы.

Количество хромосом, их форма и внутренняя организация постоянные во всех нормальных клетках организма человека, кроме половых, где содержится половинный набор. Характерные для данного вида особенности хромосомного набора, касающиеся числа, размеров и формы хромосом, называют кариотипом. У женщин каждая хромосома имеет себе пару, а у мужчин – две непарные хромосомы. Отсюда мужчины и женщины отличаются друг от друга по одной паре хромосом. Эти хромосомы называют половыми.

ДНК хромосом содержит в зашифрованном виде наследственную информацию о структуре ряда молекул белка. Известно, что белки состоят из 20 аминокислот. Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами, которые составляют триплеты. Четыре разных нуклеотида образуют 64 разных триплета. Все триплеты, за исключением трех, соответствуют 20 аминокислотам. Три триплета не несут генетической информации (УАА, УАГ, УГА), они отделяют информационные участки один от другого и называются стоп-кодонами. Т.о., генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК.

 

Основные свойства генетического кода:

1. Г.К. триплетный, т.е. читается группами по три нуклеотида;

2. Г.К. квазиуниверсальный, почти всегда одни и те же триплеты кодируют одни и те же триплеты. Код единый для всех организмов от вирусов до человека.

3. Г.к. вырожденный, количество аминокислот меньше количества триплетов.

4. Г.к. неперекрывающийся. Каждый нуклеотид входит в состав одного кодона.

Участок молекулы ДНК, в последовательности нуклеотидов которых закодирована программа о строении определенного, необходимого для жизни клетки белка, называют геном.

 

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность – это способность организмов повторять в ряде поколений подобные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость – это явление, в результате которого в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются друг от друга и от своих родителей.

Основные закономерности наследственности были открыты Менделем.

Во время изучения закономерностей наследственности скрещивают организмы, которые отличаются друг от друга альтернативными, т.е. контрастными признаками. Каждый признак организма определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких формах, которые называются аллелями. Аллели гена находятся в гомологичных хромосомах в одних и тех же местах – локусах.

Если в двух гомологичных хромосомах содержатся одинаковые аллели, такой организм называют гомозиготным. Если находятся разные алели, то такой организм называют гетерозиготным. Зигота, которая образовалась в результате слияния гамет с одинаковыми алелями определенного гена, называется гомозигота. Гетерозигота образуется слиянием гамет, которые несут в себе разные алели данного гена. Один и тот же организм может быть гомозиготным по одному гену и гетерозиготным по другим генам.

Совокупность наследственных факторов организма (генов, хромосом, митохондрий) называют генотипом. Совокупность всех признаков и свойств организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа с внешней средой, называют фенотипом.

Хромосомная теория наследственности.

Генетика пола.

Одним из первых доказательств роли хромосом в явлениях наследственности стало открытие закономерности, согласно которому пол передается по наследству, как признак, подчиняющийся законам Менделя. При сравнении хромосомных наборов соматических клеток мужчин и женщин, были обнаружены отличия. В одном наборе все хромосомы одинаковы и их называют Х-хромосомами. В другом наборе выявлена другая хромосома, отличающаяся по строению, и была названа У-хромосомой. Поэтому, отличающиеся между собой пары хромосом называются половыми, а все дрругие пары хромосом идентичны и у мужчин и у женщин и называются – аутосомами. Половые хромосомы отличаются не только строением, но и информацией, которую они содержат. Соединение половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Пол с одинаковыми половыми хромосомами (ХХ) называют гомогаметным, с разными (ХУ) – гетерогаметными.

У большинства видов животных гомогаметный пол – женский, у бабочек и птиц гомогаметный пол – мужской. У животных с гомогаметным женским полом яйцеклетки содержат Х-хромосомы. Сперматозооны образуются двух типов: одни содержат одну Х-хромосому, другие У-хромосому, поэтому в случае оплпдотворения возможны две комбинации. Когда встречаются две ХХ хромосомы и развивается женская особь и когда встречаются Х и У хромосомы и развивается мужская особь. Таким образом объединение половых хромосом в зиготе и развитие пола организма зависят от того, каким сперматозооном будет оплодотворена яйцеклетка. Сперматозоонов с Х и У хромосомами приблизительно одинаковое количество, поэтому особей обоих полов рождается приблизительно одинаково.

Признаки, которые наследуются через половые хромосомы, называются сцепленными с полом. У человека признаки, наследуемые через У хромосому, характерны только для мужского пола, а наследованные по Х хромосоме – для обоих полов. Особи женского пола могут быть как гомо- так и гетерозиготными по генам, которые локализуются в Х хромосоме, а рецессивные аллели проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна Х хромосома, то все локализованные в ней гены сразу проявляются в фенотипе.

У человека сцеплено с полом наследуются гемофилия, дальтонизм и др.

Ген, который контролирует нормальное свертывание крови – Н, его алельная пара «ген гемофилии» - н, содержатся в Х хромосоме.

Поскольку генов значительно больше, чем хромосом, то естественно, что каждая хромосома несет большое количество генов, которые наследуются вместе. Гены, находящиеся в одной хромосоме, называются группой сцепления. Известно, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза гомологичные хромосомы близко подходят одна к другой, переплетаются, происходит перекрест, и они могут обмениваться своими участками. Явление кросинговера имеет большое значение для эволюции. Благодаря ему могут возникать новые комбинации генов. Сцепление генов, находящихся в одной хромосоме, и кросинговер были открыты генетиком Томасом Морганом. Полученные данные легли в основу хромосомной теории наследственности.

Основные положения теории:

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно числу пар хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимае определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить перекрест и обмен генами.

4. Частота перекреста прямо пропорциональна расстоянию между генами.