Наследственные нарушения орнитинового цикла и основные их проявления

Заболевание	Дефект фермента	Клинические проявления	Метаболиты
кровь	моча
Гиперам- мониемия, тип I	Карбамоил- фосфат- синтетаза I	В течение 24-48 ч после рождения кома, смерть	Глн Ала NH₃	Оротат
Гиперам- мониемия, тип II	Орнитин- карбамоил- трансфераза	Гипотония, снижение толерантности к белкам	Глн Ала NH₃	Оротат
Цитрул- линемия	Аргинино- сукцинат- синтетаза	Гипераммониемия тяжёлая у новорождённых. У взрослых - после белковой нагрузки	Цитруллин NH₃	Цитруллин
Аргинино- сукцина- турия	Аргинино- сукцинат- лиаза	Гипераммонимия, атаксия, судороги, выпадение волос	Аргини- носукцинат NH₃	Аргини- носукци- нат, Глн, Ала, Лиз
Гиперар- гининемия	Аргиназа	Гипераргининемия	Apr NH₃	Apr Лиз Орнитин

Основной диагностический признак -повышение концентрации аммиака в крови. Содержание аммиака в крови может достигать 6000 мкмоль/л (в норме - 60 мкмоль/л). Однако в большинстве хронических случаев уровень аммиака может повышаться только после белковой нагрузки или в течение острых осложнённых заболеваний.

Вопрос№44 Определение мочевины в сыворотке крови, принцип метода, диагностическое значение. Количество морчевины в сыворотке крови определяется уреазным методом

Принцип:

Под действием уреазы мочевина распадается на и ,которые в щелочной среде с гипохлоритом натрия и фенолом образуют нофенол синего цвета(метод Бертло).Светопоглощение образующегося продукта пропорционально содержанию мочевины в образце.

Значение:при повышении концентрации мочевины, которое встречается при хронических поражениях почек, усиленном распаде белков в тканях, непроходимости кишечника,закупорке мочевыводящих путей.Снижение уровня мочевины наблюдается при голодании, безбелковой диете, ферментных дефектах мочеобразования.

45. Образование и выведение солей аммония. Глутаминаза почек

Почка располагает рядом ферментных систем, разрушающих глутамин, но, подобно большинству реакций анаболизма аминокислот, синтез глутамина не осуществляется. Глутамин доставляется к почкам током крови. Клетки почек жадно поглощают из циркулирующей крови глутамин, который образуется в основном за счет аммиака клеток печени. В почках же аммиак образуется преимущественно из глутамина, так что последний можно рассматривать как нетоксичную форму аммиака, который совершает челночные движения между печенью и почками. Глутаминаза почек действует подобно глутаминазе печени, освобождая глутамат и NH3 путем простой реакции гидролиза Однако фермент почек отличается тем, что его активность значительно возрастает под влиянием неорганического фосфата. Образующийся глутамат может, конечно, подвергаться затем дезаминированию при участии глутаматдегидрогеназы, так что из глутамина в конечном итоге образуются две молекулы аммиака.

В общем регулирует кислотно-щелочное равновесие в организме и задерживает натрий и калий.