В ендоплазматичному ретикулумі

У мітохондріях

У клітинному центрі

667. До дерматолога звернулася мати дитини зі скаргами на наявність темних плям у ділянці вух, носа, щік. Сеча при сто- янні на повітрі ставала чорною. Який найбільш імовірний діаг- ноз?

Кропив'янка

Альбінізм

Алкаптонурія

Дальтонізм

Синдром Дауна

668. Під час обстеження новонародженого хлопчика педіатр звернув увагу, що його плач схожий на котяче нявкання, крім того, у дитини мікроцефалія й вада розвитку серця. За допо- могою цитогенетичного методу було встановлено каріотип хлопчика: 46, XY, 5p–. На якій стадії мітозу досліджували ка- ріотип хворого?

Прометафази1

Метафази

Профази

Анафази

Телофази

669. До медико-генетичної консультації звернулася жінка на 16-му тижні вагітності. Під час складання родоводу з'ясувало- ся, що в її чоловіка від першого шлюбу є дитина, хвора на фе- нілкетонурію. Який метод дозволить визначити в плода наяв- ність фенілкетонурії?

Цитогенетичний

Генеалогічний

Амніоцентез

Дерматогліфіки

Близнюковий

1 Краще було б вибрати варіант відповіді "інтерфази", тому що більшість учених не виді- ляють прометафазу (пізню профазу) як окрему фазу.

 

670. Зазначте причину виникнення спадкових хвороб, що одержали назву хвороб нагромадження:

Відсутність у лізосомах певних ферментів

Відсутність у мітохондріях певних ферментів

Відсутність у ЕПС певних ферментів

Відсутність в апараті Гольджі певних ферментів

Відсутність у ядрі певних ферментів

671. Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність стате- вого хроматину показав, що більшість їх ядер містять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може бути в плода?

Трисомія за X-хромосомою

Синдром Дауна

Синдром Едвардса

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Патау

672. Жінка працювала якийсь час на виробництві, пов'язаному зі шкідливими умовами праці. У неї народилася дитина із щіли- ною губи й піднебіння. Який фактор послужив причиною роз- витку пороку?

Механічний вплив на плід

Аліментарний фактор

Підвищення температури тіла вагітної

Інфекційне захворювання

Радіаційне випромінювання

673. Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта було ви- явлено два типи клітин у приблизно однакових частинах із хромосомними наборами 46, XY і 47, XXY. Який діагноз устано- вив лікар?

Синдром Морріса

Синдром Патау

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

674. Спостерігаючи за дитиною протягом 1,5 року, мати стала помічати відставання в розумовому розвитку. Після ретельного обстеження в дитини було встановлено фенілкетонурію. При- чиною цього захворювання може бути:

Порушення будови структурних генів транскрипту

Моносомія за X-хромосомою

Недостатня кількість мітохондрій у клітинах

Зайва хромосома з 21-ї пари аутосом

 

Інша причина

675. Генеалогічний метод антропогенетики передбачає збиран- ня інформації, складання та аналіз родоводів. Як називається особа, родовід якої необхідно скласти?

Респондент

Суб'єкт дослідження

Пробанд

Сибс

Хворий

676. Існує пряма залежність закономірностей успадкування ан- тигенної специфічності та генетичної зумовленості прояву імунних реакцій організму людини. Яка наука вивчає ці проце- си?

Генетика

Імуногенетика

Імунологія

Імунопатологія

Екологічна генетика

677. Для низки спадкових хвороб, які вважалися невиліковни- ми, з розвитком медичної генетики встановлена можливість пригнічення їх фенотипічного прояву. У даний час це найбіль- ше стосується:

Фенілкетонурії

Анемії

Муковісцидозу

Цистинурії

Ахондроплазії

678. Відомо, що в кожному B-лімфоциті синтезуються молекули тільки одного типу антитіл, котрі кодуються лише однією із двох гомологічних хромосом, що містять такі гени. Яку назву має це явище?

Генне виключення

Геномне виключення

Генетичне виключення

Хромосомне виключення

Алельне виключення

679. Каріотип чоловіка 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостат- ність: недорозвиток сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

Синдром Патау

 

Синдром Едвардса