Синдром Шерешевського–Тернера. 624.До медико-генетичної консультації звернулася хвора дів- чина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського–Терне- ра

Синдром Дауна

Синдром Едвардса

624. До медико-генетичної консультації звернулася хвора дів- чина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського–Терне- ра. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?

Генеалогічного аналізу

Гібридизації соматичних клітин

Вивчення статевого хроматину

Біохімічного

Близнюкового

625. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу без- пліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. Під час дослі- дження статевого хроматину в більшості соматичних клітин ви- явлено два тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки?

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром трипло-X

Синдром Едвардса

626. Чотирирічна дівчинка має вивих кришталиків, довгі й тонкі

1 У БЦТ – відповідь "гемофілія", але ж існують різні її спадкові форми, тобто насправді це полігенне захворювання.

 

пальці, спадкову ваду серця та високий рівень оксипроліну (амінокислота) в сечі. Усі ці дефекти викликані аномалією спо- лучної тканини. Для якої хвороби характерні ці клінічні сим- птоми?1

Синдрому Марфана

Фенілкетонурії

Гіпофосфатемії

Фруктозурії

Галактоземії

627. У новонародженої дитини виявлено таку патологію: ано- малія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжуєть- ся характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Імовірною причиною таких аномалій є делеція:

Короткого плеча 11-ї хромосоми

Короткого плеча 7-ї хромосоми

Короткого плеча 9-ї хромосоми

Короткого плеча 5-ї хромосоми

Короткого плеча 21-ї хромосоми

628. Синдром Дауна – найбільш поширений з усіх синдромів, пов'язаних із хромосомними аномаліями. Характерними озна- ками синдрому Дауна є: укорочення кінцівок, маленький че- реп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумова відсталість, часті порушення будови внутрішніх орга- нів. При синдромі Дауна, обумовленому трисомією за 21-ю хромосомою, основним діагностичним методом є:

Генеалогічний

Цитогенетичний

Біохімічний

Популяційно-статистичний

Моделювання

629. У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий "географічний" язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилиця- ми. Якого роду порушення обумовили розвиток описаного синдрому?

Родова травма

1 Інший варіант питання в БЦТ при тих самих відповідях: У новонародженої дитини ви- вих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими й тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

Хромосомна патологія