Моносомія за 21-ю парою хромосом

Незбалансована транслокація зайвої 21-ї хромосоми

1 У БЦТ тут "мітохондріальна хвороба", але не вказано, яка саме.

 

Трисомія за 21-ю парою хромосом

Збалансована транслокація

Трисомія за 15-ю парою хромосом

702. У дитини з розумової відсталістю виявлено зелене забарв- лення сечі після додавання 5% розчину FeCl3. Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний результат цієї діагностичної проби?

Аргініну

Триптофану

Фенілаланіну

Глутаміну

Тирозину

703. У жінки 45 років народився хлопчик із розщепленням верхньої щелепи ("заяча губа" та "вовча паща"). Під час до- даткового обстеження виявлено значні порушення з боку нер- вової, серцево-судинної систем та зору. Під час дослідження каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який синдром має місце в хлопчика?

Клайнфельтера

Шерешевського–Тернера

Едвардса

Дауна

Патау

704. До лікаря звернувся хворий зі скаргами на непереноси- мість сонячної радіації. Мають місце опіки шкіри та порушення зору. Попередній діагноз: альбінізм. Порушення обміну якої амінокислоти відзначається в цього пацієнта?

Проліну

Триптофану

Аланіну

Тирозину

Лізину

705. У чоловіка 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безплід- ність. Установлено попередній діагноз: синдром Клайнфельте- ра. Для його уточнення необхідно дослідити:

Групу крові

Каріотип

Сперматогенез

Лейкоцитарну формулу

Родовід

 

706. Широко відомо про резус-конфліктну ситуацію у випадку, якщо мати rh –, а дитина Rh +. Чому не буває навпаки?

Плід виробляє дуже мало антитіл

Організм матері не чутливий до антитіл плода

Плід не чутливий до резус-фактора матері

Плід ще не виробляє антитіл

Усі названі фактори мають значення

707. У немовляти, яке є другою дитиною в родині, виникла ге- молітична хвороба новонародженого, обумовлена резус-кон- фліктом. З анамнезу відомо, що перша дитина є резус-негатив- ною. Якими є генотипи батьків?

Дружина гетерозиготна, чоловік гомозиготний за геном резус-нега- тивності

Дружина гомозиготна за геном резус-негативності, чоловік гомозигот- ний за геном резус-позитивності

Дружина гомозиготна за геном резус-негативності, чоловік гетерози- готний

Дружина й чоловік гомозиготні за геном резус-негативності

Дружина й чоловік гомозиготні за геном резус-позитивності

708. При обстеженні хлопців-підлітків у військкоматі був вияв- лений юнак із певними відхиленнями психосоматичного розви- тку, а саме: астенічною будовою тіла, збільшенням молочних залоз, зниженням інтелекту. Для уточнення діагнозу його на- правили в медико-генетичну консультацію. Який каріотип буде виявлений?

XY, немає тілець Барра

XXY, одне тільце Барра

XXY, два тільця Барра

Х0, немає тілець Барра

ХХХ, два тільця Барра

709. Для діагностики хвороб обміну речовин, причинами яких є зміни активності окремих ферментів, вивчають амінокислотний склад білків та їх первинну структуру. Який метод при цьому використовують?

Хроматографії1

Цитогенетичний

Дерматогліфіки

Електронної мікроскопії

Генеалогічний

 

1 Інший варіант – "біохімічний".

 

710. В одного з однояйцевих близнюків, які проживали в різних екологічних умовах, діагностовано екогенетичну (мультифак- торіальну) хворобу. Що зумовило її маніфестацію?

Взаємодія генів