Нарушение пола на гонадном уровне

В этой категории нарушений нет согласия между набо­ром половых хромосом и гонадным полом особи. Этих животных называют особями с реверсивным полом. При ХХ-реверсии пола половыми хромосомами будут XX, но в гонаде особи развивается яичко (или компоненты и яичка и яичника). Эти нарушения отмечают у собак, но не у кошек.

ХХ - реверсия пола

У собак с ХХ-реверсией пола 78 ХХ-хромосом и различ­ное количество тестикулярной ткани в гонадах. Пора­женных собак называют истинными ХХ-гермафродитами (у них по крайней мере одна гонада с компонентами яичек и яичников) или ХХ-кобелями с двумя яичками (таблица 1). Оба фенотипа могут быть в одном помете. Фенотипичные мужские половые признаки зависят от количества тестикулярной ткани у пораженной особи. Таким образом, у истинных ХХ-гермафродитов могут быть нормальные женские наружные половые органы или увеличенный клитор с костью клитора, похожий на пенис, либо любой фенотип между ними. У ХХ-кобелей чаще всего встречается каудально смещенный препуций, пенис с гипоспадием и билатеральный крипторхизм. ХХ-реверсия пола наблюдается как наследственное наруше­ние у английских кокер спаниелей, биглей, веймарайне-ров, керри блю терьеров, китайских мопсов и немецких гладкошерстных легавых {Meyers- Wallenet al, 1995). Ско­рее всего это наследственное нарушение у данных пород, но способ наследования пока не определен. У американ­ских кокер спаниелей ХХ-реверсия пола передается по наследству аутосомным рецессивным путем (Meyers- Wallen and Paterson, 1988). Автор наблюдала отдельные случаи ХХ-реверсии пола у мягкошерстных пшеничных терьеров, померанских шпицев и доберманов.

Диагноз ХХ-реверсии пола зависит от подтвержде­ния присутствия 78 ХХ-хромосом и по крайней мере од­ного яичка или гонады с компонентами яичка и яичника. Однако подъем концентрации Т в периферической крови в ответ на стимуляцию ГнВГ и чХГ подтверждает присут­ствие тестикулярной ткани, но не является диагностиче­ским показателем. Отсутствие подъема концентрации Т в ответ на стимулирующие тесты не исключает диагноза ХХ-реверсии пола. Для точной диагностики нужна гис­тологическая демонстрация тестикулярной ткани хотя бы в одной гонаде собак с 78 ХХ-хромосомами. Для опре­деления точной этиологии ХХ-реверсии пола нужен мо­лекулярный тест на присутствие Sry-гена, такой как ПЦР. Например, у большинства людей с ХХ-реверсией пола Y-хромосома в кариотипе не определяется, но Sry-ген присутствует, что можно продемонстрировать с по­мощью ПЦР. Эти Sry-положительные ХХ-особи получа­ют Sry-транслокацию от родителей. Это говорит о том, что Sry-ген может быть перенесен с Y-хромосомы на дру­гую хромосому, возможно, во время образования гаметы. Следовательно, в семье может быть только один Sry-noложительный индивидуум с ХХ-реверсией пола. Sry-по­ложительные особи с ХХ-реверсией пола не были отмечены среди собак, но возможно их появление, как и сре­ди людей.

Sry-отрицательные особи с ХХ-реверсией пола были отмечены среди американских кокер спаниелей и немец­ких короткошерстных пойнтеров (Meyers-Wallen et al., 1995а, 1995b), а также среди свиней, овец и людей. У этих особей не было зафиксировано Sry-транслокации, пото­му что Sry-ген полностью отсутствовал. Появление не­скольких особей с нарушениями в помете вполне воз­можно. У американских кокер спаниелей эта форма ХХ-реверсии пола имеет наследственный характер в ви­де аутосомного рецессивного наследования (Meyers- Wallen and Paterson, 1988). До сих пор не ясно, будет ли тот же аутосомный ген отвечать за ХХ-реверсию пола у других пород собак. Однако у американских и англий­ских кокер спаниелей за это нарушение отвечает один и тот же ген, потому что у них одни и те же предки.

ХХ-кобели будут стерильными, потому что большин­ство из них принадлежит к истинным ХХ-гермафроди-там. Лечение истинных ХХ-гермафродитов и ХХ-кобе­лей заключается в хирургическом удалении гонад или матки, а также, если собака чувствует себя некомфортно, в удалении увеличенного клитора и кости клитора. Во время исследований по разведению американских кокер спаниелей у ряда истинных ХХ-гермафродитов был эст-ральный цикл и некоторые даже принесли потомство. Тем не менее, размножение подобных собак строго запре­щено. С генетической точки зрения нужно отметить, что оба родителя американского кокер спаниеля с нарушени­ями были носителями гена. Также по крайней мере две трети однопометников собаки с нарушениями были но­сителями гена. В настоящее время нет тестов для опреде­ления таких собак и носителей гена.