Обследование дисплазии бедра 5 страница

 

А. Бактериальные инфекции (5%)

B. Инфильтрация костного мозга (0%)

С. Дефицит фактор свертываемости (3%)

D. Дефицит питательных веществ (O%)

E. Васкулит (86%)

F. Вирусные инфекции (6%)

 

Объяснение:

ПУРПУРА ГЕНОХА-ШЕНЛЯЙНА
Патогенез	IgA опосредованный лейкоцитокластический васкулит
Клиника	Явная пурпура Артрит/артралгия Боль в животе, кишечная непроходимость Почечная болезнь, похожа на LGA нефропатию
Лабораторные данные	Нормальное количество тромбоцитов, нормальная коагуляция Норм или повышенный креатинин Гематурия +/-RBC протеинурия +/-
Лечение	Поддерживающая (НПВС) для большинства пациентов Госпитализация и системные гкс при тяжелом течениии

У этого ребенка гематурия, боли в животе и пурпурная сыпь на нижней части

конечности без тромбоцитопении, что наиболее соответствует васкулиту, в частности, пурпура (Геноха - Шенлейна-SCL) (HSP). HSP, что иммунный ответ (LGA), является наиболее системным васкулитом в детстве. Обычно следует за инфекцией (не всегда)

в виде классической тетрады – явной пурпурой на нижних конечностях, артралгией, болью в животе, и заболеванием почек. Боль в животе, как правило, представлена коликами и является вторичными по отношению к локализованному васкулиту стенки кишечника. Артралгия являются наиболее распространенными в области лодыжек и коленей. Почечные проявления включают гематурию, без нефротического синдрома, протеинурию, и умеренно повышенный креатинин в сыворотке крови. Сыпь в HSP, которая может быть пурпурная или петехиальная, как правило в области ягодиц, бедер и ног и распределяется симметрично. HSP диагноз может быть поставлен у детей клинически, представленных с классическими признаками и симптомами.

Диагноз требует присутствия пурпуры на нижних конечностях или петехии, по крайней мере один из следующих симптомов: артрит или артралгии, поражения почек, боли в животе, или положительная гистология. У детей с атипичным течением, лабораторные исследования не требуется, но как правило, демонстрируют нормальное количество тромбоцитов и умеренно повышенный креатинин, а биопсия почки может потребоваться для подтверждения диагноза; будет видно осаждение LGA в мезангии. Лечение в первую очередь поддерживающее и состоит из гидратации и нестероидные противовоспалительные препараты для контроля болевого синдрома.

(Выбор A) Молниеносная пурпура является опасным для жизни состоянием с бактериальной инфекции (например, менингококк, пневмококк), которая представлена с

синими или черными геморрагическими пурпурными поражениями. Эти пациенты, как правило, очень плохо переносят заболевание с лихорадкой, гипотонией, что свидетельствует о диссеминированном внутрисосудистом свертывания крови.

(Вариант B) Инфильтрация костного мозга лейкозных клеток может привести к пурпуре. Однако, пациенты с лейкемией часто имеют повышенный уровень лейкоцитов в крови и

тромбоцитопенией, ни один из которых не присутствует у этого пациента.

(Вариант C) Дефициты фактора свертывания крови, которые вызывают пурпуру у детей включают болезнь фон Виллебранда, гемофилию А (фактор VIII дефицит), и гемофилии B (фактор IX дефицит). Тем не менее, эти условия не представлены другими симптомами, такими как боль в животе или почечной недостаточностью.

(Выбор Д) Дефицит питательных веществ, таких как дефицит витамина С (цинга), может привести к петехиям, пурпурам или кровоподтекам. Тем не менее, это было бы крайне маловероятно, у раннее здорового ребенка без каких-либо ограничений в питании.

 

209. 5-месячную девочку приводят к врачу для проверки веса. У пациентки была отмечена несколько раз, плохая прибавка веса. Она получает 6 унций регулярно, по формуле
каждые 4 часа. Увеличение калорийности, согласно ее формулы, не улучшило ее
рост. У пациентки не наблюдается понос или рвота. Существует семейный анамнез
нефролитиаза. Она родилась в срок, без осложнений. масса тела при рождении пациента
составила 3,6 кг (8 1b, 50-й прецентиль). Текущий вес < 5-го прецентиля; окружность головы отслеживали вдоль 25-го процентиля. Младенец выглядит худым, но
остальная часть физического обследования ничем не примечательна. Результаты скрининга новорожденной были нормальными. Результаты лабораторных исследований являются следующие:

Биохимия крови:
Натрий 140 мг-экв / л
Калий 3 мг-экв / л
Хлорид 121 мг-экв / л
Азота мочевины крови 10 мг / дл
Креатинин 0,5 мг / дл
Кальций 9 мг / дл
Глюкоза 98 мг / дл
Газы артериальной крови:
рН 7,21
PaC02 31 мм рт.ст.
Бикарбонат 14 мг-экв / л
анализ мочи
рН 7,9
Калий Нормальный
Натрий Нормальный

Какой из следующих вариантов является наиболее вероятной причиной ухудшения состояния этого пациента?
А. Муковисцидоз (11%)
B. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (1%)
C. Недостаточная калорийная потребность (4%)
D. Лактоацидоз (11%)
E. Ацидоз почечных канальцев (73%)

 

Объяснение:

РЕНАЛЬНЫЙ КАНАЛЬЦЕВЫЙ АЦИДОЗ
ТИП	1(дистальный)	2(проксимальный)
Первичный деффект	Недостаточность секреции гидрогена в моче	Недостаточность бикарбонатной реабсорбции	Альдостероновая недостаточность
рН мочи	> 5,5	<5,5	< 5,5
Калий в сыворотке крови	Снижен	Снижен	Высокий
Причины	Генетические нарушения Медикаментозная токсичность Аутоиммунные расстройства (Синдром Шегрена, ревматоидный артрит)	Синдром Фанкони (глюкозурия, фосфатурия, аминоацидурия)	Обструктивная уропатия Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Этот младенец имеет данные нормального анионного дефицита - ацидоза и обезвоживания, при анионном дефиците – ацидозе, чаще это почечная или желудочно-кишечная этиология, наиболее вероятны. У этого ребенка нет поноса, но есть наличие щелочной мочи. Эти признаки являются причиной ренального кальциевого (тубулярного) ацидоза (РTA). РТА вызвано дефектом способности почечных канальцев преобразовать бикарбонат (тип 2 РTA) или выделять водород (тип 1 РTA). Тип 1 РTA часто является генетическим заболеванием и обычно ассоциируется с нефролитиазом. Тип 2 РТА могут быть выделен, но чаще является компонентом Синдрома Фанкони (глюкозурия, аминоацидурией и фосфатурия также присутствуют).
Тип 4 РTА вызвано дефектом в обмене натрия / калия в дистальных канальцах, что приводит к гиперкалиемии, гиперхлоремическому метаболическому ацидозу; общие причины у детей являются обструктивная уропатия и недостаточностью альдостерона.
Все типы РTA могут проявляться остановкой роста (из-за плохого клеточного роста и деления в кислой среде). Скрининговые результаты лабораторных исследований показывают низкий сывороточный бикарбонат

Гиперхлоремия, которая приводит к нормальному анионному дефициту- метаболического ацидозу.
Оценка рН мочи и мочи электролитов может помочь различить между типами
РT данные щелочной мочи у этого пациента, скорее всего тип 1 РTА диагноз.

Лечение состоит из орального бикарбоната натрия, чтобы нормализовать уровень
бикарбоната в сыворотке.
(Выбор A) Муковисцидоз может проявляться из-за нарушения всасывания,
хронической диареи и частых легочных инфекций, что может вызвать остановку роста. Этот диагноз маловероятен, учитывая отсутствие желудочно-кишечных и легочных симптомов.
(Вариант B) Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь часто встречается у детей и может вызвать остановку роста. Тем не менее, этот ребенок не имеет в анамнезе срыгивания или рвоту.
(Вариант C) Этот ребенок, согласно формуле принимает 36 унций в день, что является выше нормы, калорийность питания для грудного ребенка (до 32 унций в день).
(Выбор Д) Лактоацидоз вызывает высокий анионный разрыв метаболического ацидоза.

 

210. Ранее здоровый 15-летний мальчик был доставлен к врачу с прогрессивной мышечной слабостью. За последние 2 месяца, он имел прогрессирующие ухудшения с выражением лица, попытки улыбаться и хмуриться. Он также испытывает трудности с глотанием, но с отсутствием боли. Мальчик не принимает никаких лекарств и был полностью привит. Он был принят, как младенец и его история биологической семьи неизвестна. Медосмотр показывает птоз, временная потеря веса, впавшие щеки, тощие конечности, атрофия тенара и гипотенара, перевернутая V-образный верхняя губа, и атрофия яичек. Задержка релаксации отмечается на укорочении тенара и гипотенара мышц. Тестикулярный объем мал по возрасту. Неврологическое обследование показывает нормальные глубокие сухожильные рефлексы и отрицательный признак Бабинского. Какой тип наследования, является наиболее вероятным для состояния данного пациента?
А. Аутосомно-доминантным (30%)
B. Аутосомно-рецессивным (18%)
C. Мутации De Novo (5%)
Д. Х-хромосомой доминантный (11%)
Е. Х-хромосомой рецессивным (35%)
Объяснение:

МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
Диагноз	Дюшена	Бэккера	Миотоническая
Наследование	Сцепленная с Х-хромосомой рецессивно, делеция гена дистрофина по 21 хромосоме.	Аутосомно-доминантный тип наследования СТG двойного тринуклеотида в ДПМК гене 19q 13,3 хромосомы
Клиническая картина	Наступает в возрасте 2-3 лет Прогрессирующая слабость, маневр Гауэра, псевдогипертрофия икроножных мышц	Наступает в возрасте 5-15 лет Не так выражена мышечная слабость по сравнению с мышечной дистрофией Дюшена	Наступает в возрасте 12-30 лет Мышечная слабость лица, миотония рук, дисфагия
Сопутствующая патология	Сколиоз Кардиомиопатии	Кардиомиопатия	Аритмии Катаракта Облысение Атрофия яичек/бесплоде
Прогноз	Инвалидность зависит от возраста Смерть в возрасте 20-30 лет от дыхательной или сердечной нед-ти	Смерть в возрасте 40-50 лет от сердечной нед-ти	Смерть наступает от дыхательной или сердечной недостаточности в любом возрасте

Представление о этом пациенте является классическим для миотонической мышечной дистрофии 1-го типа (болезнь Стейнерта). Наиболее распространенный возраст подростоковый / взрослый возраст, мышечной дистрофии - 1: 8000 человек в Соединенных Штатах. Аутосомно-доминантное наследовование - тринуклеотиды на гене протеинкиназы вызывают дистрофию мышц и миотонию; слабость скелетных, гладких мышц и сердечной мышцы; и проблемы в других органах системах (таблица).
Миотония (задержка мышечной релаксации) является наиболее заметным, когда пациент не в состоянии отпустить руку после рукопожатия (приступ миотонии). Слабость скелетных мышц выраженную на лице, предплечье, руках и лодыжках (например, двустороннее падение стопы).
Дисфагия, наиболее опасным проявление гладкой мускулатуры, значительно увеличивает
риск аспирационной пневмонии. Поражение сердца включает в себя проблемы проводимости и аритмий. Другие проявления такие как катаракта, атрофия яичек /бесплодие, переднее облысение, и резистентность к инсулину.
(Вариант B) Врожденная мышечная дистрофия и некоторые типы пояса -конечностей мышечной дистрофии, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
(Выбор C и E) Дюшенна и Беккера мышечные дистрофии являются Х-хромосомой рецессивными миопатиями, хотя некоторые случаи единичны.
(Выбор Д) Хрупкий синдром Х представляет собой Х-хромосомное доминантное заболевание характеризующееся макроорхидизмом, нет атрофия яичек. У мальчиков с хрупким синдромом Х может быть низкий мышечный тонус, но нет существенной слабости лица и приступа миотони в виде миотонической мышечной дистрофии. Нет ничего известного о доминантой X-сцепленности мышечной дистрофии.

 

211. Ранее здоровый 6-летний мальчик привели на прием после внезапного появления
"точечного" кровоизлияния по всему его телу. У него не было кровотечений или недавней травмы. Три недели назад он имел инфекции верхних дыхательных путей, обычно устраненную. Он принимает лекарства, не имеет аллергии, и его прививки в нормальном состоянии. Семейный анамнез негативен на кровотечения или нарушения свертывания. Жизненно важные признаки являются нормальными. Физикальный осмотр показывает кооперативную, хорошо появляющуюся, с точеными петехиями, на протяжении большинства туловища и конечностей, у ребенка. Остальная часть осмотра ничем не примечательна. Результаты лабораторных исследований заключаются в следующем:
Гемоглобин 13,5 г / дл
40000 тромбоциты / IJL
Лейкоциты 7000 / IJL
Периферический мазок показывает несколько крупных тромбоцитов. Что является наиболее подходящим следующим шагом с состоянием данного пациента?
A. Биопсия костного мозга (9%)
B. внутривенное введение антибиотиков (1%)
C. Внутривенно иммуноглобулин (33%)
D. Наблюдение (46%)
E. Тромбоциты переливание (9%)
F. Спленэктомию (2%)

 

Объяснение:

ИММУННАЯ ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
Клиническая картина	Предшествует вирусная инфекция Преобладают бессимптомные петехии и экхимозы Кожно-слизистые кровотечения (носовые кровотечения, гематурия, гастроинтестинальные кровотечения)
Лабораторные даннные	Изолированная тромбоцитопения < 100.000/мл Периферический мазок с мегакариоцитами, нет других отклонений
Лечение	Дети	Если только кожные проявления: наблюдение Кровотечения: Внутривенный иммуноглобулин или глюкокортикоиды
Взрослые	Тромбоцитов > 30,000/ml нет кровотечения: наблюдение Тромбоцитов < 30.000/ml или кровотечение: Внутривенный иммуноглобулин или глюкокортикоиды

Иммунная тромбоцитопения (ИТП) характеризуется аномально низким количеством тромбоцитов (<100000 / J.IL), что приводит к увеличению склонности к кровоподтекам и кровотечениям, расстройство может повлиять на людей любого возраста, но чаще всего встречается в возрасте 2 · 5 лет. Патогенез включает в себя, связывание антител с тромбоцитами и последующее разрушение этих комплексов антител тромбоцитов в селезенке. Обычно, предшествует вирусная инфекция с проявлениями петехий и пурпур. В тяжелых случаях у пациента могут быть кровотечения под слизистые оболочки. Лабораторные исследования показывают, изолированную тромбоцитопению и мегакариоциты на периферии мазка.
В подходах к лечению, существует отличие у детей по сравнению со взрослыми. У детей обычно курс является само ограниченным, с спонтанным выздоровлением в течение 6 месяцев. Наблюдение без лечения рекомендуется для детей, которые испытывают только
кожные симптомы, независимо от подсчета тромбоцитов.

(Вариант C) Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ) или глюкокортикоиды являются препаратами первой линии у пациентов, у которых кровотечение. Взрослые с ИТП с тромбоцитами <30000 / J.IL не должны принимать глюкокортикоиды или внутривенный иммуноглобулин, поскольку они менее склонны испытывать спонтанное восстановление.
(Выбор A) Биопсия костного мозга не требуется у детей с хорошо проявляющейся изолированной тромбоцитопенией и другими симптомами (например, лихорадка неизвестного происхождения, лейкопения, анемия необъяснимая потеря веса, усталость).
(Вариант B) Антибиотики не показаны при иммунной тромбоцитопении, как условие
не связанное с бактериальной инфекцией.
(Выбор E) Переливание тромбоцитов очень редко применяется, как правило это приводит к дальнейшему разрушению тромбоцитов. Его можно рассматривать в тяжелых случаях с активным или внутричерепным кровотечением.
(Выбор F) Селезенка является местом разрушения тромбоцитов и спленэктомия может увеличить продолжительность жизни и количество тромбоцитов. Спленэктомия является последним средством при катастрофическом кровотечении или хронической ИТП. Это невосприимчивость к ВВИГ и глюкокортикоидам.

 

212. 2-месячную девочку принес отец на прием для осмотра ребенка Он обеспокоен правосторонним уплощением задней части головы своего ребенка, он заметил это 3
недели назад. Девочка также, при повороте головы влево, наклоняет ее вправо. Она родилась доношенной с помощью кесарева сечения при ягодичном предлежании.
Она находится исключительно на грудном вскармливании, принимает витамин D. Она спит на спине, в соответствии с инструкциями, и ее родители еще не переворачиваят ее на животик, так как они нервничают, что она плохо спит. Пациентка часто сплевывает и срыгивает это появляется в вертикальном положении после кормления. Физикальный осмотр показывает уплощение с правой затылочной области, с передним смещением в сторону правого уха и лба. Ее голова повернута направо, и есть ощутимое твердое уплотнение, которого нет в нижней части с левой стороны шеи. Бедра пациента стабильны без щелчков или хрустов. Какая из перечисленных вариантов является наиболее основной вероятной причиной этого пациента?
A. Врожденный лимфатической порок (25%)
B. Перелом ключицы (6%)
C. Преждевременное закрытие черепных швов (10%)
Д. Постуральная деформация шеи (50%)
E. Опухоль задней черепной ямки (9%)

Объяснение:

Этот младенец представлен с уплотнением шеи и наклон головы в одну сторону с отклонением подбородка в другую, имеет врожденную мышечную кривошею (ВMК). ВМК является постуральной. Этот порок, как правило, представлен возрастом с 1-6 месяцев с ограниченным диапазоном движения шеи. Физикальное обследование может выявить ощутимое, хорошо очерченное уплотнение, которое продолжается в нижней части кивательной мышцы.
Фактор риска для ВМК связан с скученностью в матке, таких как многоплодная беременность, ягодичное предлежание, и маловодие. Соответствующие условия, которые также, вероятно, связаны с внутриутробной предлежанием, включают дисплазии тазобедренного сустава, метатарзус аддуктус и косолапость. Стратегии лечения включают в себя такие положения (например, увеличение «времени животика»), пассивное растяжение и физиотерапия. Пропущенный или несвоевременный диагноз может привести к краниофасциальной асимметрии. Сведение головы в ипсилатеральном переднем смещении уха и лба, известно как позиционная плагиоцефалия, является также последствием ВМК.
(Выбор A) Кистозные гидромы, являются врожденными пороками лимфатической системы, они расположены в заднем треугольнике шеи. Они часто обнаруживаются внутриутробно и имеют высокую связь с анеуплоидией. Послеродовый осмотр будет выявлять флюктуирующие уплотнения, которые смещаются.
(Вариант B) Переломы ключиц, связаны с трудным родоразрешением (например,
дистоции плеча) и представлена крепитацией, припухлость и уменьшенный диапазон движения ипсилатеральной верхней конечности. Перелом ключицы не влияет на шею.
(Вариант C) Нормальный новорожденный череп имеет швы и родничок для размещения
и роста мозга. Краниосиностоз (преждевременное закрытие черепных швов) приводит к уродству черепа, но уплотнение шеи и ограниченный диапазон движения не будет харктерен.
(Выбор Е) Приобретенная кривошея из-за опухоли задней черепной ямки, крайне редко встречается с наклоном головы, как вторичным симптомом по отношению с грыжей миндалин и визуальным компенсаторным нарушениям.
Опухоль головного мозга может вызвать рвоту, но сплевывание у данного пациента соответствует физиологическом рефлюксу.

 

213. Здоровая 15-летняя девочка приходит к врачу для прохождения медосмотра. Она чувствует себя хорошо и не имеет никаких жалоб. Ее менструальный цикл является регулярным - 3-4 дня и ее последняя менструация была неделю назад. Пациентка была сексуально активной, с одним партнером за прошедший год и принимает пероральные противозачаточные таблетки ежедневно. У нее нет влагалищных выделений или боли. Она является отличным студентом в 10-м классе и играть Varsity футбол. Пациентка попробовала марихуану "несколько раз", но не употребляет табак или алкоголь. Ее родители здоровы. Ее дед по материнской линии умер от инфаркта миокарда в возрасте 68. Индекс массы тела пациента составляет 23 кг / м2 • Жизненно важные функции и физический осмотр в норме. Что является следующим шагом в оценке этого пациента?
A. Тестирование хламидиоза и гонококков (71%)
B. Общий анализ крови (1 3%)
С. Эхокардиография (1%)
D. Липидная панель (8%)
E. Культура мочи (1%)
F. Токсикологический скрининг мочи (7%)
Объяснение:
Целью скрининг-теста является выявление лиц с повышенным риском для определенных
болезней, которые необходимы для диагностики и лечения. Все сексуально активные женщины в возрасте до 24 лет должны проходить тестирование хламидиоза и гонококков,
это две из наиболее распространенных инфекций передаваемых половым путем. Скрининг также рекомендуется для любого человека с новым партнером в течение последних 2-х месяцев, несколькими сексуальными партнерами, незаконным употреблением наркотиков, тюремным заключением, а также контакт с работниками секс-бизнеса.
Цервицит является общим проявлением Chlamydia и гонореи, но у многих пациентов протекает бессимптомно. Необнаруженная во время инфекция может привести к ассоциированным тазовым заболеваниям и осложнениям (например, бесплодие, внематочная беременность, хронический боль в тазовой области). Кроме того, хламидии и гонорейные инфекции могут способствовать передавать ВИЧ.
Лучший тест скрининг амплификации нуклеиновой кислоты, который имеет высокую
чувствительность и специфичность. Исследование может быть выполнена с мочой, эндоцервикальным, вагинальны, или уретральным способ с одинаковой точностью. Пациенты с диагнозом инфекций должны получить немедленно антибиотики и воздерживаться от половых сношений до полного лечения и отсутствия симтомов. Все половые партнеры за предыдущих 2 месяца также должны быть проверены и обследованы на инфекции.
(Выбор В) Пациенты, у которых есть симптомы (например, усталость, бледность, одышка) и из меноррагаи, требуют регулярного полного тестирования анализ крови.
(Вариант C) Электрокардиограммы, эхокардиографии, и тестирование упражнения должно быть проведено у спортсменов на риск внезапной сердечной смерти. Пациенты высокого риска, к их числу относятся с синдромом Марфана, болью в груди или одышкой при нагрузке; наследственная кардиомиопатия или длительный интервал QT; синдром преждевременной сердечной смерти или потери трудоспособности у
близких родственников возрасте <50 лет. Регулярный скрининг не рекомендуется из-за риска ложно-положительных результатов и отсутствие эффективности затрат.
(Выбор Д) Универсальный скрининг дислипидемии рекомендуется в возрасте 9-11 и в
возрасте 17-21, когда уровни липидов относительно стабильны, как раз до и после полового созревания. Выявление вне этих периодов должны больше появляться у пациентов с высоким риском развития сердечно-сосудистых заболеваний.
(Например, ожирения / диабета / табака /ишемическая болезнь в семейном анамнезе) и у мужчин в возрасте старше 35-ти лет.

 

214. Следующая информация относится состоит из двух элементов. 15-летняя девочка приходит к врачу, потому что у нее еще не началась менструация. Она смущается, что ее друзья "развитее", чем она, и что она выглядит моложе чем ее сверстники. У пациентки не имеет головную боль, визуальные изменения, боли в животе, или изменения поведения. Ее родители среднего роста, у ее матери и бабушки менструация появилась в возрасте около 13 лет. Вес на 50-й прецентили и рост на 5-й прецентили. Жизненно важные признаки являются нормальными. Исследование показывает, отсутствующую грудь, квадратной формы грудной клетки, нормальные внешние женские гениталии и скудное лобковое оволосение.Выброс с систолическим шумом щелчка на правом втором межреберье. Моча J3hCG отрицательно. Эхокардиография показала двустворчатый аортальный клапан с мягким стенозом.
Пункт 1 из 2
Какой из перечисленного является следующим шагом в оценке состояния этого пациента?
A. КТ брюшной полости [3%]
B. МРТ головного мозга [1%]
C. УЗИ органов малого таза (86%)
D. Уровень пролактина в сыворотке крови (3%)
E. Уровень тестостерона в сыворотке крови (3%)
F. Моча уровня 17-гидроксипрогестерона (4%)

Объяснение:

Первичная аменорея, определяется как отсутствие менструаций к 15 годам, и может привести к морфологическим или функциональным изменениям на уровне гипоталамуса, гипофиза, яичников, матки, или влагалища. Первым шагом в оценке первичной аменореи является гинекологический осмотр для определения наличия яичников, матки и влагалища.
Ультразвук является предпочтительным методом визуализации для оценки анатомии репродуктивной системы.
У этой пациентки низкий рост, квадратной формы грудная клетка, задержка полового созревания - первичная аменорея.
Аортальный клапан и двустворчатый находятся в отношении синдрома Тернера (TS). TS является одним из наиболее распространенных причин первичной аменореи. Большинство девочек с TS имеют начальное нарушения яичников, дисгенезию гонад, хотя некоторые из них могут иметь нормальное половое созревание с последующей ранней менопаузой и бесплодием. УЗИ органов малого таза может показать инфантильную матку и "полосатые яичники."
(Выбор A) КТ брюшной полости излучение, испускаемое сканирования высокой ионизации и не указаны в обычном осмотре аменореи. Это может быть выполнено, если опухоли обнаружены на УЗИ или если у пациента есть признаки брюшной обструкции (например, серьезная абдоминальная чувствительность, рвота).
(Вариант B) МРТ головного мозга должно быть, если матка присутствует и в сыворотке крови фолликулостимулирующий гормон или чрезмерно низких значений нормально, чтобы исключить опухоль гипофиза или гипоталамуса, и функциональную гипоталамо- аменорею. МРТ головного мозга показано, если есть в анамнезе сильной головной боли или дефекты поля зрения.
(Выбор D) Пролактинома, может вызвать аменорею и галакторею с помощью пролактина, блокируя производство и высвобождение гонадотропин-рилизинг гормона. Большие пролактиномы могут поражать периферическое зрение и вызвать головную боль, так как они сжимают зрительный нерв и структуры вокруг гипофиза. Эта девушка не имеет белесоватые проявления или неврологическими симптомы, делать эти исследования, для этого диагноза нет необходимости.
(Выбор E) уровень тестостерона в крови должен быть нормальным, если матка отсутствует на ультразвуке.
(Выбор F) Измерение 17-гидроксипрогестерона определяется при врожденной надпочечниковой гиперплазии и как возможная причина первичной аменореи. В сыворотке дефицит 17-гидроксипрогестерона, который преобразуется в 21- и 11 гидроксилазу, происходит дефицит 17-гидроксилазы.

 

215. 3-летний афро-американский мальчик доставлен в отделение неотложной помощи с признаками внезапной трудности при ходьбе. Его мать сообщает, что его правая рука кажется "неуклюжей". Из анамнеза болезни мальчика сказано, что год назад была госпитализация по поводу боли и отека кожи верхней конечности. При физикальном осмотре, у него давление 90/60 мм рт.ст., частота сердечных сокращений 120 / мин, температура 36, 7 ° C (98 ° F), и частота дыхания 22 / мин. Какое из следующих утверждений будет наиболее полезным в диагностике его состояние?
А. Каротидное ультразвуковое исследование [5%]
B. Периферический мазок и ретикулоцитов [81%)
C. Антинейтрофильные цитоплазматические антитела [4%]
D. Биопсия височной артерии [1%)
E. Люмбальная пункция [2%]
F. Электромиография [6%]

Объяснение:
У этого ребенка признаки и симптомы инсульта. Инсульты у детей возникают редко, они часто появляются в результаты врожденных аномалий, инфекций или заболеваний системного характера. Многие инсульты, в детстве вызваны серповидно-клеточная анемией и это является наиболее вероятным диагнозом. (Раса этого пациента, в анамнезе дактилит с болевым синдромом, говорят о серповидно-клеточной анемии.) Точный механизм лежащий в основе инсультов у детей с серповидно-клеточная анемия до конца не изучен, но красные клетки крови присоединяются к эндотелию и активизируют фактор Виллебранда, а также происходит повышение вязкости крови.
(Выбор A) Каротидная ультразвуковое исследование проводится для выявления стеноза.
Стеноз явялется чрезвычайно редкой причиной инсульта у ребенка.
(Вариант C) Измерение сыворотки антинейтрофильных цитоплазматических антител поможет оценить наличие васкулита, являющейся потенциальной причиной инсульта у детей и молодых взрослых. Васкулит маловероятный диагноз у данного пациента, потому что у него нет других диагностических признаков или симптомов.
(Выбор Д) Биопсия височной артерии может диагностировать временные (гигантские клетки) артерииты. Временный артериит инсульт явялется, редкой причиной у детей, больше тенденция пожилых людей.
(Выбор Е) Люмбальная пункция, было бы полезно для оценки менингита.
(Выбор F) Электромиографии (ЭМГ) представляет собой процедуру оценки функций периферических нервов.
Это может быть полезно при отличии нервных от мышечных заболеваний. То есть, вряд ли этот пациент имеет поражение периферических нервов, учитывая быстрое начало и наличие неврологического дефицита.