Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Spina bifida

Порок развития, заключающийся в неполном закрытии позвоночного канала. Имеющийся дефект приводит к выпячиванию через него спинного мозга, его оболочек и корешков спинномозговых нервов. В зависимости от степени выраженности дефекта различают следующие анатомические формы.

1) менингоцеле.

Имеется незаращение дужек позвонков, через дефект выпячиваются только оболочки спинного мозга.

2) миеломенингоцеле.

Через дефект выпячиваются мозговые оболочки и часть мозговой ткани.

3) миелоцистоцеле

Через дефект происходит выпячивание мозговых оболочек вместе со спинным мозгом. Наблюдается возникновение нарушений функций органов малого таза и нижних конечностей.

4) рахишизис

Полное расщепление позвоночника, мягких тканей, оболочек и спинного мозга. Как правило, сочетается с другими пороками развития. Дети нежизнеспособны.

Клиника. При осмотре определяется выпячивание округлой формы, эластической консистенции (как правило, локализуется в поясничной области). Кожа над ним истончена, часто отмечается положительный симптом флюктуации. В том случае, если содежимым грыжевого мешка является спинной мозг или корешки спинномозговых нервов, это может приводить к нарушению функций органов малого таза и нижних конечностей. На уровне незаращения дужек позвонков могут встречаться различные патологические образования: плотные фиброзные тяжи, липомы, фибромы, гипертрихоз, гиперпигментация кожи, ангиомы, дермоиды.

Диагностика. Для выявления локализации и распространенности дефекта производится рентгенографическое исследование.

Лечение. Сразу после установления диагноза производится хирургическое лечение. Операция заключается в удалении грыжевого мешка и пластике дефекта в дужках позвонков при помощи фасциально-мышечных лоскутов (при больших дефектах в позвоночнике применяют костно-надкостничную пластинку). Для восстановления нарушенных функций органов таза и конечностей необходимо проведение длительного комплексного лечения.

Пороки развития шеи.

Кривошея.

Деформация шеи, сопровождающаяся неправильным положением головы: фиксированный наклон головы в пораженную сторону (сосцевидный отросток на стороне искривления приближается к ключице) и поворот головы подбородком в здоровую сторону. Причиной является укорочение грудиноключично-сосцевидной мышцы или аномалия шейных позвонков.

Лечение:

1) консервативное

-гимнастика при каждом перепеленании ребенка,

- массаж шеи

-ортопедический шейный бандаж (воротник)

-физиотерапия.

2) хирургическое – производится при неэффективности консервативного лечения, в возрасте после 1 года.

- пересечение или удлинение сухожилия грудиноключично-сосцевидной мышцы или ее сухожильных ножек в сочетании с рассечением претрахеальной фасции (для предупреждения развития рецидива). В послеоперационном периоде необходимо ношение бандажа жесткой фиксации, массаж, лечебная гимнастика.

Срединные кисты и свищи шеи.

Являются остатками щитовидно-язычного протока. Локализуются по средней линии между подъязычной костью и верхнем краем щитовидного хряща.

Клиника. Киста представляет собой округлое безболезненное выпячивание эластической консистенции, спаянное с кожей и подлежащими тканями, перемещающееся с подъязычной костью при глотании. В случае сохранения сообщения кисты с полостью рта ее размеры могут периодически изменяться. При воспалении кисты на ее месте возникает болезненный инфильтрат без четких границ, появляется боль при глотании. В результате нагноения кисты ее оболочка разрущается и образуется свищ с гнойным, а зв последующем серозным отделяемым. При пальпации определяется плотный тяж, идущий кверху до уровня подъязычной кости.

Диагностика. Направление свищевого хода можно проследить при помощи зонда или фистулографии (прокрашивание свищевого хода метиленовым синим).

Лечение – иссечение кисты или кисты вместе со свищевым ходом и участком подъязычной кости

Боковые кисты и свищи шеи.

Являются остатками щитовидно-глоточного протока, жаберных дуг и щелей, глоточных карманов. Локализуются между гортанью и грудиноключичнососцевидной мышцей (кпереди от нее) в верхнем отделе шеи, на уровне бифуркации общей сонной артерии. Киста представляет собой округлое безболезненное выпячивание эластической консистенции, четко отграниченное от окружающих тканей. В результате инфицирования кисты могут образовываться свищи: полные – имеющие внутреннее и наружное отверстие; и неполные – с одним отверстием. Наружное отверстие локализуется на коже шеи, внутреннее – в небной миндалине. Направление свищегого хода определяют также, как при срединных свищах шеи.

Лечение – иссечение кисты или кисты вместе со свищевым ходом.

Добавочные шейные ребра.

Аномалия развития шейного отдела позвоночника. Клинически может проявляться укорочением и деформацией шеи, сдавлением сосудов и нервов. Диагностируется при рентгенологическом исследовании.

Лечение – удаление добавочных ребер – производят при нарушении каких-либо функций.

 

Пороки развития конечностей.

Макромелия – увеличение объема конечности.

Макродактилия – увеличение отдельных пальцев.

Эти пороки развития, как правило, обусловлены наличием артериовенозных свищей.

Эктромелия – полное отсутствие конечности.

Гемимелия – отсутствие дистальной части конечности (кисти, предплечья, стопы, голени).

Фокомелия – отсутствие проксимальной части конечности (плеча, бедра) при нормально развиты дистальных отделах конечности.

«Лечение» вышеперечисленных пороков производится при помощи протезирования.

Врожденный вывих бедра.

Данный порок развития заключается в нарушении положения головки бедренной кости – ее смещении и расположении вне суставной впадины.

Клиника. Отличается в зависимости от возраста. У новорожденных отмечают нарушение пассивных движений в тазобедренном суставе, асимметрию кожных складок на бедрах, симптом щелчка (при отведении бедер), относительное укорочение конечности. У детей старше 1 года омечается «утиная» походкапри двустороннем вывихе и хромота при одностороннем, относительное укорочение конечности, деформация таза, ограничение отведения бедра на стороне вывиха и разболтанность в тазобедренном суставе; положительный симптом Тренделенбурга: при опоре на пораженную конечность противоположная половина таза опускается (в норме она поднимается).

Диагностика. Диагноз ставится на основании клинического и рентенографического исследований.

Лечение. Заключается во вправлении головки и иммобилизации конечности (в зависимости от возраста и выраженности патологии – пеленание, гипсовые лонгеты, ортопедические аппараты). Оперативное лечение производится у детей старше 2 лет, невправимом вывихе – в возрасте 1 года. Существует три вида операций: внтрисуставные, внесуставные и комбинированные. Внутрисуставные операции выполняют при невправимых вывихах, когда вправленю головки мешают анатомические препятствия (гипертрофированная круглая связка, измененный лимбус, недоразвитая капсула) – производят вскрытие полости сустава, устраняют препятствие и вправляю головку. Внесуставные операции производятся на костях таза: в результате смещения отломков добиваются углубления вертлужной впадины и улучшения конгруэнтности суставных поверхностей. Комбинированные операции сочетают внутри- и внесуставные способы.

Врожденная косолапость стопы.

Представляет собой стойкую приводяще-сгибательную контрактуру стопы, связанную с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней групп мышц и связок.

Клиника. Неправильное положение стопы заключается в наличии следующих деформаций: эквинус (подошвенное сгибание стопы), супинация (приподнят внутренний отдел стопы и опущен наружный), аддукция (приведение переднего отдела) и полая стопа (увеличение продольного свода стопы). Также наблюдается атрофия мышц голени и ограничение объема движений в икроножном суставе.

Лечение. Заключается в ручном выпрямлении стопы и последующей ее фиксацией (бинтованием или гипсованием); также проводится лечебная физкультура, массаж. При неэффективности вышеперечисленных процедур производится пересечение связок, пересадка сухожилий или клиновидная резекция костей стоопы с последующей установкой стопы в правильном положении и фиксацией гипсовой повязкой.

Полидактилия.

Данный порок развития характеризуется увеличением числа пальцев, может сопровождаться нарушением функций кисти или стопы.

Лечение. Заключается в удалении добавочных пальцев.

Синдактилия.

Заключается в наличии сращений между пальцами: кожных или костных.

Лечение. Хирургическое – в возрасте 2-3лет производится разъединение пальцев.

Эктродактилия.

Характеризуется уменьшением числапальцев.

Лечение. При осутствии пальца на руке производится пересадка пальца со стоы с использованием микрохирургической техники.

Артрогрипоз.

Данный порок развитя характеризуется наличием множественных контрактур суставов, что является результатом недоразвитиости мышц конечностей с симметричной локализацией.

Клиника. Ограничение подвижности, объема движений конечностей.

Лечение. Проводится консервативная терапия: лечебная физкультура, массаж, физиотерапия.

Врожденные пороки сердца.

В зависимости от смешивания артериальной и венозной крови различают следующие группы пороков сердца:

1) синего типа.

При этих пороках наблюдается сброс венозной крови в артериальное русло (справа налево), что приводит к снижению насыщения артериальной крови кислородом и возникновению основного симптома – диффузного цианоза (а также одышки и приступов удушья).

Основные представители данной группы: транспозиция магистральных сосудов, атрезия трехстворчатого клапана, смещение трехстворчатого клапана в сторону правого желудочка с дефектом межжелудочковой перегородки; триада, тетрада и пентада Фалло; общий артериальный ствол.

2) белого типа.

Для пороков этой группы характерен сброc артериальной крови в венозное русло (слева направо). Основным клиническим симптомом является бледность кожных покровов и слизистых оболочек.

К белым порокам относят: открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки (в т.ч. в сочетании с митральным стенозом), дефект межжелудочковой перегородки, аортолегочный свищ.

3) В отдельную группу выделяют врожденные пороки сердца, при которых нарушения кровообращения вызваны сужением магистральных сосудов. К ним относятся стеноз устья аорты, коарктация аорты, изолированный стеноз легочной артерии.

Диагностика. Диагноз врожденного порока сердца устанавливают на основании клинических симптомов, данных объективного исследования (перкуссии, аускультации сердца), ЭКГ, ФКГ, эхокардиографии, доплерографии, рентгенографии, ангиокардиографии, зондировании полостей сердца.

1) пороки синего типа.

Клиника пороков синего типа. Выраженный цианоз кожи и слизистых оболочек, одышка, приступы удушья, особеннно при физической нагрузке; замедленное физическое развитие.

-Транспозиция магистральных сосудов

Заключается в отхождении легочной артерии от левого желудочка, а аорты – от правого.

Аускультация: систолический шум, акцент II тона над легочной артерией. Рано возникает «сердечный горб» и декомпенсация кровообращения.

Лечение. Радикальное лечение заключается в изменении направления кровотока: из полых вен через митральный клапан в левый желудочек и легочную артерию, а из легочных вен – через межпредсердное сообщение в правый желудочек и аорту. Паллиативное лечение заключается в создании шунта для смешивания венозной и артериальной крови на уровне предсердий (атриосептэктомия, атриосептостомия).

-Триада Фалло.

Заключается в сочетании дефекта межжелудочковой перегородки, стеноза выходного отдела правого желудочка и легочного ствола, гипертрофии правого желудочка.

-Тетрада Фалло.

Заключается в сочетании вышеперечисленных дефектов и декстрапозиции аорты.

-Пентада Фалло.

Заключается в сочетании вышеперечисленных дефектов и дефекта межпредсердной перегородки.

Аускультация: грубый систолический шум во 2-3-м межреберье у левого края грудины, ослабление II тона над легочной артерией.

Лечение. Операция заключается в устранении дефекта межжелудочковой перегородки, пластике легочного ствола, удалении гипертрофированных мышц выходного тракта правого желудочка; она производится в условиях искусственного кровообращения и гипотермии. При тяжелых формах порока производится паллиативная операция, заключающаяся в наложении соустья между сосудами большого и малого круга кровообращения.

2) Пороки сердца белого типа.

Клиника. Выраженная бледность кожи и слизистых оболочек, повышение давления в малом круге кровообращения (одышка, влажные хрипы), частые пневмонии, отставание в физическом развитии.

Дефект межжелудочковой перегородки.

Аускультация: грубый систолический шум в III-IV межреберье у левого края грудины; при выравнивании давлений в желудочках (при большом дефекте перегородки) шум исчезает, появляется акцент II тона над легочной артерией.

Лечение. Хирургическое лечение показано в случае развития выраженной сердечной недостаточности, значительных размерах дефекта, большом сбросе крови в малый круг кровообращения, при отсутствии самостоятельного закрытия дефекта к 2 годам. Операция заключается в ушивании отверстия в перегородке или его закрытии при помощи синтетических протезов. Операция производится в условиях искусственного кровообращения на «сухом» сердце.

Дефект межпредсердной перегородки.

Аускультация: систолический шум во II-III межреберье у левого края грудины (при появлении правожелудочковой недостаточности шум ослабевае и может исчезнуть). II тон над легочной артерией усилен и расщеплен. При значительных нарушениях гемодинамики наблюдается увеличение печени.

Лечение. Хирургическое закрытие дефекта производят при отсутствии самостоятельного закрытия дефекта к 2 годам, если легочный кровоток превышает общий в 1.5-2 раза. Производится ушивание отверстия в перегородке или его закрытие при помощи синтетических протезов. Операция производится в условиях искусственного кровообращения на «сухом» сердце.

Открытый артериальный (Баталов) проток.

Данный порок развития наблюдается при незаращении артериального протока, соединяющего ствол легочной артерии и начальный отдел нисходящей аорты. В норме артериальный проток закрывается в течении первых дней жизни.

Аускультация: грубый систолодиастолический шум во 2-м межреберье слева от грудины. Отмечается повышение АД и высокий периферичекий пульс.

Лечение. Проток перевязывается лигатурой или прошивается, возможна эмболизация протока, клипирование с помощью эндоскопической техники.

3) Пороки сердца с нормальным цветом кожных покровов.

Коарктация аорты.

Данный порок развития характеризуется сегментарным сужением ствола аорты, что создает препятствие кровотоку в большом круге кровообращения.

Клиника. Основным признаком коарктации аорты является асимметрия пульса и артериального давления на верхних и нижних конечностях (имеют более высокие значения на руках), диспропорция в развитии мышечной системы конечностей (гипертрофия мышц плечевого пояса). При аускультации над всей поверхностью сердца – грубый систолический шум, проводящийся на сосуды шеи. При рентгенологичекомисследовании выявляют узурацию ребер, что свящано с развитием коллатерального кровотока (через межреберные артерии).

Лечение. Производится резекция суженой части аорты; ее проходимость восстанавливается путем наложения анастомоза конец в конец, истмопластики при помощи левой подключичной артерии или посредством протезирования.

Часть врожденных пороков в современных условиях несовместимы с жизнью.(двух-трех камерное сердце, атрезия дуги аорты, общий артериальный ствол. Помощь- пересадка сердца.

 

Пороки развития живота и органов ЖКТ.

Пупочные свищи.

Возникают в результате незаращения желточного или мочевого протока. При незаращении мочевого протока – полном – возникает пузырно-пупочный свищ, при неполном – дивертикул мочевого пузыря. При незаращении желточного протока – полном – образуется свищ с тонкой кишкой, отделяемое представлено кишечным содержимым. При неполном незаращении - выпячивание тонкой кишки – меккелев дивертикул (расположен, как правило, на расстоянии 30-80см от илеоцекального угла, в длину может достигать 3-8см, может осложниться развитием дивертикулита, кишечной непроходимости).

Для точного диагноза производится фистулография.

Лечение – иссечение свища или дивертикула и при необходимости ушивание дефекта в стенке кишки или мочевого ппузыря.

Грыжа пупочного канатика (эмбриональная грыжа).

В области пупка часть брюшной стенки представлена тонкой прозрачной оболочкой, покрывающей внутренние органы, которые выпячиваются через дефект, образуя выпячивание округлой формы размером до 5-10см, увеличивающееся при крике ребенка и переходящее в пупочный канатик.

Лечение – хирургическое – производится в первые часы после рождения в связи с высоким риском развития перитонита.

Атрезия пищевода

Представляет собой порок развития, при котором отрезок органа заканчивается слепо.

Клиника. Вскоре после рождения ребенка отмечается наличие пенистых выделений изи рта и носа. Постепенно нарастают симптомы нарушения дыхания: одышка, цианоз, влажные разнокалиберные хрипы в легких. Данная симптоматика обусловленна развитием аспирационной пневмонии. Кормление ребенка невозможно в связи с поперхиванием пищей.

Диагностика. Для уточнения диагноза проводят зондирование пищевода, рентгенологическое исследование после введения катетера в пищевод.

Лечение. Необходимо проведение срочного оперативного вмешательства: наложение прямого анастомоза между концами пищевода (при диастазе не более 1.5см) или формирования эзофагостомы из проксимального конца пищевода и гастростомы (или эзофагостомы из дистального конца пищевода).

Стенозы пищевода

Возникновение стеноза пищевода, как правило, связано с задержкой процесса реканализации в эмбриональном периоде. Причиной стеноза является образование фиброзного кольца в стенке пищевода, наличие в стенке включений гиалинового хряща, сдавление извне.

Клиника. Стеноз пищевода проявляется рвотой непереваренной пищей после каждого кормления, которая чаще появляется после введения прикорма. Жидкость проходит свободно, поэтому в первые месяцы жизни данный порок развития диагностируют редко.

Диагостика. Диагноз подтверждается при рентгенологическом исследовании с барием; для уточнения степени сужения и состояния слизистой проводят эзофагоскопию.

Лечение. Производят оперативное вмешательство, объем которой зависит от локализации и распространенности сужения. при распространенности стеноза менее 1.5см производят продольное рассечение стенки пищевода с последующим ушиванием в поперечном неправлении. При локализации стеноза в кардиальном отделе операцию дополняют фундопликацией (для предотвращения возникновения гастро-эзофагеального рефлюкса)

Пилоростеноз.

Обусловлен гипертрофией мышц привратника и нарушением их иннервации, что приводит к нарушению прохождения пищи.

Клинически проявляется на 3-4-й неделе –рвота застойным желудочным содержимым между кормлениями, обезвоживание, олигурия, похудание, запор. При значительном исхудании через брюшную стенку видна усиленная перистальтика желудка в виде «песочных часов».

Диагностика. Рентгенологически определяется расширенный, заполненный газом желудок с уровнем жидкости, задержка контрастной смеси в желудке, сегментирующая перистальтика желудка, суженный пилорический канал. При эндоскопическом исследовании выявляют расширенный антральный отдел желудка и резкое сужение пилорического канала, он не раскрывается при атропинизации и раздувании воздухом.

Лечение – пилоротомия: продольное рассечение серозной оболочки и мышечного слоя привратника до слизистой и наложение швов в поперечном направлении.

Болезнь Гиршпрунга.

Заболевание связано с нарушением развития вегетативной нервной системы толостой кишки, с недоразвитием ганглионарных клеток нервных сплетений в ректосигмоидном отделе толстой кишки, что влечет за собой нарушение перистальтики (измененнный участок спастически сокращен, е перистальтирует) и гипертрофия и расширение вышележащих отделов кишки.

Клиника: задержка стула, значительное увеличение живота в размерах (в результате метеоризма), боли в животе, исчезающие после опорожнения кишечника. Постепенно к вышеперечисленным симптомам присоединяются слабость, тошнота, рвота.

Диагностика. Для уточнения диагноза проводят рентгенологическое исследование: при ирригографии определяется локализация и протяженность зон сужений и расширений. При прохождении бария по ЖКТ определянтся длительный застой в расширенных отделах кишки. При ректальном исследовании определяется повышение тонуса сфинктера, пустая ампула. При ректороманоскопии – спазм прямой кишки со значительным расширением вышележащих отделов кишки, заполенных каловыми массами. Верификация диагноза осуществляется трансанальной биопсией прямой кишки (производится у взрослых).

Осложнения: кровотечение, энтероколит, перфорация кишечника, кишечная непроходимость.

Лечение – при медленном развиии процесса и умеренно выраженной клинической симптоматике возможна его длительная компенсация за счет опорожнения кишечника при помощи очистительных клизм. При декомпенсации показана резекция толстой кишки: аганглионарной зоны и декомпенсированных расширенных отделов кишки с наложением анастомоза. В случае развития кишечной непроходимости, не разрешающейся консервативными методами, показано наложение колостомы.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки.

У новорожденного отсутствуют задний проход и/или прямая кишка. При осмотре в случае атрезии заднего прохода на его месте имеется тонкая кожа, вдавливающаяся внутрь. При атрезии прямой кишки на ее месте имеется соединительная ткань. Заднепроходное отверстие при этом может присутствовать в виде слепого кармана глубиной до 1-3см. Клинически проявляется развитием кишечной непроходимости в первые часы жизни: вздутие живота, неотхождение стула, газов; боли в животе, икота, тошнота, рвота.

Атрезия может сочетаться со свищами: прямокишечно-влагалищным, прямокишечно-пузырным, прямокишечно-уретральным. При этом кал выделяется через свищевое отверстие, клиника кишечной непроходимости выражена меньше или отсутствует (в зависимости от ширины свищевого хода).

Лечение – хирургическое. При полной атрезии заднего прохода или прямой кишки показана срочная операция. При атрезии заднего прохода – рассечение кожи в его проекции, низведение слизистой оболочки прямой кишки и подшивание к коже.

 

- Добавочная поджелудочная железа

- Кольцевидная поджелудочная железа