Спадковим, зчепленим зі статтю

Уродженим

Аутосомно-рецесивним1

Аутосомно-домінантним

Набутим

729. У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов'язане?

Галактози

Тирозину

Триптофану

Холестерину

Метіоніну

730. У жінки під час гаметогенезу (у мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути в дитини?

Синдром Едвардса

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Дауна

Синдром котячого крику

Синдром Патау

731. У медико-генетичній консультації під час обстеження хво- рого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією "барабанною паличкою". Наявність якого синдрому можна запідозрити у хлопчика?

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Клайнфельтера

Синдром трисомії-X

Синдром Едвардса

Синдром Дауна

1 В одному з варіантів БЦТ ця та наступна відповідь записані так: "спадковим за реце- сивним типом" і "спадковим за домінантним типом".

 

732. У подружжя була дитина із синдромом Дауна. Матері 42 роки. Цю хворобу скоріше за все викликало наступне пору- шення пренатального розвитку:

Бластопатія

Гаметопатія

Ембріопатія

Неспецифічна фетопатія

Специфічна фетопатія

733. Цитологічне обстеження пацієнта з репродуктивною дис- функцією виявило в деяких клітинах нормальний каріотип 46,XY, але більшість клітин має каріотип синдрому Клайнфель- тера – 47,XXY. Така гетерогенність клітин називається:

Мозаїцизм

Дуплікація

Інверсія

Мономорфізм

Транспозиція

734. До лікарні доставлено дитину 2-х років з уповільненим ро- зумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна ки- слота. Наслідком якого порушення є дана патологія?

Обмін амінокислот

Вуглеводний обмін

Водно-сольовий обмін

Ліпідний обмін

Фосфорно-кальцієвий обмін

735. Чоловік, хворий на дальтонізм, вступив до шлюбу зі здо- ровою жінкою, батько якої хворів на дальтонізм, а мати здоро- ва й серед її родичів хворих на дальтонізм немає. Визначте ймовірність народження в цій родині дітей, хворих на дальто- нізм.

– 0%

– 25%

+ 50%

– 75%

– 100%

736. Хлопець 14 років має високий зріст з євнухоїдними про- порціями тіла, вузькі плечі, широкий таз, підшкірна основа розвинута надмірно, оволосіння в ділянці лобка по жіночому типу, статевий член нормальних розмірів, інтелект значно знижений. Яку патологію слід підозрювати?

Трисомія по Х хромосомі

Синдром Клайнфельтера

Хвороба Дауна

Хвороба Шерешевського–Тернера

Синдром Едвардса

737. Жінка 35 років потрапила в автомобільну аварію й отри- мала струс мозку. Невдовзі після виписки з лікарні з'явилися перші розлади в психіці, що поглиблювалися, і через рік їй був поставлений діагноз – шизофренія. Дослідження родоводу по- казало, що серед двоюрідних і троюрідних сибсів також є ши- зофреніки. У даному випадку шизофренія є:

Уродженою хворобою

Спадковою хворобою

Набутою хворобою