Генетичний дефект обміну сечовини

Генетичний дефект обміну сечової кислоти

Похилий вік

Надмірне споживання м'яса

Чоловіча стать

570. У молодого чоловіка 20 років високого зросту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та змен- шеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каріотип 47, ХХY. Який спадковий синдром супроводжується такою хро- мосомною аномалією?

Дауна

Віскотта–Олдрича

 

Клайнфельтера

Шерешевського–Тернера

Луї–Барр

571. Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домі- нантним типом. Це захворювання є наслідком:

Анеуплоїдії

Геномної мутації1

Хромосомної мутації

Поліплоїдії

Генної мутації

572. Відомо, що фенілкетонурія виникає внаслідок мутації гена, що відповідає за перетворення фенілаланіну, і розпаду фені- лаланіну до кінцевих продуктів обміну. Назвіть, який шлях об- міну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії:

Фенілаланін → тирозин → тироксин

Фенілаланін → тироксин → норадреналін

Фенілаланін → тироксин → алкаптон

Фенілаланін → фенілпіруват → кетокислоти

Фенілаланін → тирозин → меланін

573. Під час медичного огляду у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорція- ми тіла, гінекомастією, з ростом волосся на лобку за жіночим типом. Відмічаються відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос; коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворю- ванню:

X0

ХХY

ХХ

ХY

ХХХ

574. Під час аналізу сечі тримісячної дитини виявлено підвище- ну кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на по- вітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчеперелі- чених захворювань характерні описані зміни?

Алкаптонурії

1 Невдало підібраний варіант відповіді, оскільки поліплоїдія та анеуплоїдія є варіантами геномної мутації, а строго кажучи, вони є ще й варіантами хромосомної мутації (за між- народною класифікацією хромосомні мутації включають у себе зміни як в структурі хро- мосом, так і в кількості хромосом, тобто геномні мутації є варіантом хромосомних мута- цій).

 

Альбінізму

Аміноацидурії

Цистинурії

Фенілкетонурії

575. У жінки внаслідок порушення мейозу утворилися такі типи яйцеклітин: 22+XX, 22+0. Які хвороби можливі в її дочок, як- що в чоловіка сперматозоїди мають нормальний набір хромо- сом?

Трисомія Х і хвороба Дауна

Синдром Шерешевського–Тернера й синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера й трисомія Х

Синдром Клайнфельтера й хвороба Дауна

Синдром Шерешевського–Тернера й трисомія Х

576. У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, із блакитними очима. У перші ж місяці життя в дитини розви- нулися дратівливість, неспокій, порушення сну й харчування, а обстеження невропатолога показало відставання в розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід за- стосувати для точного встановлення діагнозу?

Популяційно-статистичний

Біохімічний

Близнюковий

Цитогенетичний

Генеалогічний

577. У жінки під час дослідження клітин слизової оболонки що- ки не виявлено статевий хроматин. Яке з наведених захворю- вань можна припустити?

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

Синдром Патау

Синдром Едвардса