Спадкове персистування фетального гемоглобіну

Характеризується високим рівнем нормального НbF без інших аномалій. Обумовлено генетичною делецією, в результаті якої порушується здатність здійснювати після народження дитини перевід синтезу γ-ланцюгів на синтез β-ланцюгів. Частіше всього зустрічається у осіб негроїдної раси, італійців і греків. У гетерозиготних осіб рівень НbF складає 15-30%, у гомозиготних осіб Hb повністю представлений НbF. При цьому, клінічно значущої анемії або будь-яких інших гематологічних проявів не виявляється. Рівномірно розподілені серед популяції еритроцитів великі кількості НbF перешкоджають процесу «серпління».

 

НАБУТІ ГЕМОЛІТИЧНІ АНЕМІЇ

Це гетерогенна група гемолітичних анемій, що виникають під впливом цілого ряду факторів, які спричиняють пошкодження еритроцитів і викликають їх передчасний розпад.

КЛАСИФІКАЦІЯ набутих гемолітичних анемій [Ідельсон Л.І., 1975]

I. Гемолітичні анемії, пов’язані з дією антитіл.

1. Ізоімунні гемолітичні анемії:

1) гемолітична хвороба новонароджених

2) посттрансфузійні гемолітичні анемії

2. Аутоімунні гемолітичні анемії з антитілами проти антигенів еритроцитів периферійної крові:

1) анемії, пов’язані з неповними тепловими аглютинінами:

- ідіопатичні

- симптоматичні у хворих хронічним лімфолейкозом, гострим лейкозом, хронічним мієлолейкозом, мієлофіброзом, лімфогранулематозом, мієломною хворобою, системним червоним вівчаком, гіпогамаглобулінемією, неспецифічним виразковим колітом, пов’язані з використанням ліків (пеніцилін, цефалоспорини, метилдофа)

2) анемії, пов’язані з тепловими гемолізинами:

- ідіопатичні

- симптоматичні у хворих мієлофіброзом, хронічним лімфолейкозом

3) анемії, пов’язані з повними холодовими аглютинінами:

- ідіопатична (холодова гемаглютинінова хвороба)

- симптоматичні у хворих вірусною пневмонією, інфекційним мононуклеозом, ретикулосаркомою, хронічним гепатитом

4) анемії, пов’язані з двохфазними холодовими гемолізинами типу Доната-Ландштейнера (пароксизмальна холодова гемоглобінурія):

- ідіопатична

- симптоматична у хворих сифілісом

3. Аутоімунні гемолітичні анемії з антитілами проти антигену нормоцитів кісткового мозку

- ідіопатична

- спадкова, тип Блекфена-Даймонда

- симптоматичні у хворих тимомою, хронічним лімфолейкозом, гострим лейкозом, лімфогранулематозом, системним червоним вівчаком.

II. Гемолітичні анемії, пов’язані зі зміною структури мембран, обумовлені соматичною мутацією.

- хвороба Маркіафави-Мікелі (пароксизмальна нічна гемоглобінурія)

III. Гемолітичні анемії, пов’язані з механічним пошкодженням оболонки еритроцитів.

1. Анемії, обумовлені розпадом еритроцитів при стиканні їх з протезом клапанів серця або перетинки

2. Маршева гемоглобінурія

3. Мікроангіопатичні гемолітичні анемії

1) тромботична тромбоцитопенічна пурпура

2) гемолітико-уремічний синдром

3) анемія, обумовлена злоякісною гіпертензією

4) анемія, обумовлена пухлиною судин

5) гемолітична анемія при спленомегаліях

IV. Гемолітичні анемії, пов’язані з хімичним пошкодженням еритроцитів.

1. Під впливом свинцю та інших важких металів

2. При отруєнні кислотами

3. Під дією органічних гемолітичних ядів

4. При надлишковому прийомі алкоголю і ураженні печінки

V. Гемолітичні анемії, обумовлені дефіцитом вітамінів (дефіцит вітаміну Е та інших).

VI. Гемолітичні анемії, обумовлені розпадом еритроцитів паразитом (малярія).

 

ІМУННІ ГЕМОЛІТИЧНІ АНЕМІЇ (ІГА)

ІГА – це гетерогенна група захворювань, при яких клітини крові або кісткового мозку розрушаються антитілами або сенсибілізованими лімфоцитами, направленими проти власних незмвнених антигенів.

В залежності від природи антитіл виділяють 4 варіанти ІГА: аллоімунні (ізоімунні), трансімунні, гетероімунні (гаптенові), аутоімунні.