Недостаточность витамина рр 11 страница

Надсемейство иммуноглобулинов включает около 30 м.а. и в том числе NCAM1, CD31, CD54, VCAM1. Члены этого надсемейства не являются Ig stricto senso и не синтезируются в плазматических клетках; но имеют некоторые последовательности, сближающие их с истинными Ig.

ICAM1 (Intercellular Adhesion Molecule 1 — молекула межклеточной адгезии 1) — CD54 — лиганд Аг LFA (116920). Сочетанная экспрессия Аг HLA-DR и ICAM1 наблюдается в эпителии конъюнктивы при синдроме Шёгрена.

MACAM1 (Mucosal Addressin Cell Adhesion Molecule 1) — сосудистый адрессин слизистой оболочки кишечника (102670), см. «Маркёр, CD44».

NCAM1 (Neural Cell Adhesion Molecule 1) — м.а. нервных клеток (116930) — мембранный гликопротеин, необходимый для межклеточной адгезии и адгезии клеток с межклеточным матриксом.

PECAM1 (Platelet-Endothelial Cell Adhesion Molecule 1) — м.а. тромбоцитов и эндотелия (CD31, 173445) — экспрессируется на поверхности циркулирующих тромбоцитов, моноцитов, нейтрофилов, T–лимфоцитов, но в особенности на стыке между эндотелиальными клетками, где PECAM1 необходим для эмиграции лейкоцитов из сосудистого русла, ангиогенеза и активации интегринов.

VCAM1 (Vascular Cell Adhesion Molecule 1) — м.а. сосудистых клеток 1 (192225) — поверхностноклеточный гликопротеин, экспрессируемый активированными цитокинами клетками эндотелия в посткапиллярных венулах (воспаление, отторжение трансплантата) и артериях (атеросклероз) и опосредующий адгезию моноцитов и лимфоцитов.

Монголоидный разрез глаз — наружные углы глаз располагаются выше внутренних.

Мониторирование ЭКГ по Холтеру — снятие ЭКГ в течение продолжительного времени (обычно 24 ч) с записью на магнитную ленту с последующей компьютерной расшифровкой.

Моноаминоксидазы (гены MAO, Xp11.23, 309850 и 309850, КФ 1.4.3.4) — митохондриальные ферменты: тип А — изоформа, присутствующая преимущественно в нервной ткани., тип В — изоформа различных внутренних органов.

Мононуклеоз инфекционный — острая инфБ, характеризуемая поражением ретикулоэндотелиальной и лимфатической систем и протекающая с лихорадкой, тонзиллитом, полиаденитом, увеличением печени и селезёнки, лейкоцитозом с преобладанием базофильных мононуклеаров.

Моноциты — самые крупные лейкоциты (диаметр в мазке крови приблизительно 15 мкм), количество их составляет 2–9% от всех лейкоцитов циркулирующей крови. Образуются в костном мозге, выходят в кровоток и циркулируют около 2–4 суток. Крупное, эксцентрично расположенное подковообразное ядро имеет пятнистый вид из-за неравномерно конденсированного хроматина. Бледная голубовато-серая (на окрашенном мазке) цитоплазма содержит многочисленные лизосомы и вакуоли, большое количество рибосом и полирибосом, комплекс Гольджи, мелкие удлинённые митохондрии. М. крови — фактически незрелые клетки, находящиеся на пути из костного мозга в ткани.

Активация м. Различные вещества, образующиеся в очагах воспаления и разрушения ткани, — агенты хемотаксиса и активации моноцитов. В результате активации увеличивается размер клетки, усиливается обмен веществ, м. выделяют БАВ (ИЛ1, M‑CSF, GM‑CSF, Пг, ИФН, факторы хемотаксиса нейтрофилов).

Функция м. В тканях моноциты дифференцируются в различные макрофаги, совокупность которых составляет систему мононуклеарных фагоцитов. Главная функция моноцитов и образующихся из них макрофагов — фагоцитоз. Моноциты фагоцитируют опсонизированные частицы. В их переваривании участвуют лизосомные ферменты моноцитов, а также формируемые внутриклеточно H₂O₂, OH^–, O₂^–. Активированные моноциты/макрофаги продуцируют эндогенные пирогены.

Мочевина — основной конечный продукт метаболизма азота. Образуется в печени и экскретируется с мочой. Û карбамид Û карбониламид Û амид угольной кислоты.

Муковисцидоз, см. «Фиброз кистозный»

Муколипидозы — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (r). По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания, развивающихся при недостаточности сиалидазы (М.I, *256550), N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы (М.II, 252500)

Мукополисахаридозы — группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей. М. относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

• 1 тип (*252800, недостаточность a- L -идуронидазы, КФ 3.2.1.76, r). † Подтип 1H (синдром Хюрлер) — наиболее тяжёлая форма с полным отсутствием активности фермента. † Подтипы 1S (синдром Шая) и 1НS (синдром Хюрлер – Шая) — менее тяжёлая клиника. Клинически: карликовость, гипертрихоз, макроцефалия, умственная отсталость, грубые черты лица, помутнение роговицы, потеря слуха, увеличенный язык, короткая шея, дыхательная недостаточность, болезни клапанов сердца и коронарных артерий, запоры, чередующиеся с диареями, гепатомегалия, спленомегалия, паховая и пупочная грыжи, кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бёдер, искривление коленных суставов, брахидактилия, когтеобразная кисть, расширение диафизов. Лабораторно: гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. Пренатальнаядиагностика путём амниоцентеза с исследованием ферментативной активности и прямым определением нуклеотидной последовательности гена.

• 2 тип (*309900, недостаточность a‑ l ‑сульфоидуронат сульфатазы, КФ 3.1.6.13, Xq27.3, рецессивное À) — синдром Хантера. Клинически сходен с проявлениями синдрома Хюрлер, но нет множественных костных поражений и помутнения роговицы. Û гаргоилизм (Х‑рецессивный тип).

• 3 тип (синдром Санфилиппо) — 4 клинически неразличимых подтипа: † Подтип 3А (*252900, 17q25.3, ген MPS3A, r) — недостаточность сульфамидазы (КФ 3.10.1.1). † Подтип 3В (*252920, 17q21, ген NAGLU, r) — недостаточность N-ацетил-a-D-глюкозаминидазы (КФ 3.2.1.50). † Подтип 3С (*252930, хр. 14, ген MPS3C, r) — недостаточность ацетил-КоА:a-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-a-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы, КФ 2.3.1.78). † Подтип 3D (*252940, 12q14, ген GNS, r) — недостаточность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (КФ 3.1.6.14). Клинически: симптоматика более мягкая, чем при типах 1 и 2.

• 4 тип (синдром Моркио). † Подтип 4А, тяжёлая форма (*253000, ген GALNS, r) — недостаточность сиалидазы † Подтип IVB, лёгкая форма (#253010, r) — недостаточность b‑галактозидазы. Клинически: карликовость (рост у взрослых от 82 до 115 см), уплотнение костей свода черепа, помутнение роговицы, потеря слуха, умеренная гепатомегалия, подвывих шейных позвонков, цервикальная миелопатия, аномалия грудной клетки (куриная грудь), слабость мышц, Х-образная деформация ног, дисплазия бёдер, интеллект сохранён.

• 5 тип — синдром Шая, в настоящее время отнесён к типу 1.

• 6 тип — синдром Марото – Лами (*253200, 5q11–q13, ген ARSB, r) — недостаточность арилсульфатазы B. Клинически напоминает тип 1, но без умственной отсталости.

• 7 тип — синдром Слая (*253220, 7q11.23–q21, ген GUSB, r) — недостаточность b‑глюкуронидазы. Клинически: грубые черты лица, различной степени помутнение роговицы, снижение слуха, гепатомегалия, спленомегалия, деформация грудной клетки, Х-образная деформация ног, интеллект сохранён. Лабораторно: дерматансульфатурия, кератансульфатурия, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

• 8 тип — синдром ди Ферранте, (#253230, r) — недостаточность глюкозамин-6-сульфатсульфатазы. Клинически: низкорослость, умственная отсталость, гирсутизм, грубые волосы, гепатомегалия, умеренный множественный дизостоз, гипоплазия зубовидного отростка. Лабораторно: экскреция с мочой дерматансульфата и кератансульфата, метахромазия лимфоцитов.

• 9 тип (*601492, r) — недостаточность гиалуронидазы. Клинически: низкорослость, множественные отложения в околосуставных тканях гиалуроновой кислоты.

Набухание мукоидное — начальная фаза дезорганизации соединительной ткани, характеризующаяся накоплением и перераспределением в ней мукополисахаридов, а также гликопротеидов и белков плазмы

Нарколепсия — истощающее неврологическое заболевание, характеризуется аномально фрагментированным ночным сном, интенсивная фаза которого сопровождается быстрым движением глаз и сновидениями, устойчивой сонливостью днём, даже когда больной передвигается или поддерживает разговор, случаями мышечной слабости в ответ на эмоциональную стимуляцию. Патогенез: нарушена передача возбуждающих сигналов с орексинергических нейронов на мишени, расположенные в ядре дорсального шва, области вентральной покрышки, туберомамиллярном ядре, голубоватом месте.Это угнетает активность моноаминергических нейронов с последующим снижением притока возбуждающих сигналов в кору и повышением активности холинергической нейронов, что нарушает баланс между ключевыми холин- и моноаминергическими системами мозга.

Нарушения обмена жидкости и электролитов. Гомеостаз жидкости и электролитов определяется соотношением их поступления и выведения. Распределение воды в организме приведено в табл. 11–1. Электролитный состав и объём различных жидкостей организма даны в табл. 11–2 и п–09. В табл. п–10 отражены суточные потери и потребность в воде и электролитах. При патологических состояниях происходит нарушение регуляторных механизмов, усиливающееся вследствие дополнительного стресса от хирургической операции, потерь жидкости с рвотой и через дренажи, лимфореи при обширных ожогах, невозможности энтерального питания и т.д.

Ы Вёрстка. Таблица п–09

Таблица п–09. Объём жидкостей желудочно-кишечного тракта.

Жидкость	Объём (в день, мл)
Слюна
Желудочный секрет
Жёлчь	500–1500
Панкреатический сок
Секрет тонкой кишки
Вcего	8200–9200

Ы Вёрстка. Таблица п–10

Ы Вёрстка. К Таблице п–10 имеется примечание. От таблицы не отрывать.

Таблица п–10. Суточные потери и потребности (на кг массы тела) в воде (мл) и электролитах (мэкв).

	Потери	Потребности
		Неощущаемые
	Моча	Кожа	Лёгкие	Испражнения	Всего
Вода	1200–1500а	200–400а	500–700б	100–200	2300–2600
Натрий	100в	40 мэкв/л пота			80–100
Калий	100г				80–100
Хлориды	150в	40 мэкв/л пота			100–150	1,5

^а 25 мл/кг массы тела; ^б 10 мл/кг массы тела; ^в Варьирует в зависимости от потребления и объёма мочи и пота. Регулируется системой ренин–ангиотензин–альдостерон; ^г Альдостерон увеличивает секрецию.