11b/18- ., . . .
1a- ., . .
11b‑ ., . . , .
17 a - . P450C17, 17a- (*202110, 1.14.99.9, 10q24.3, 14 CYP17 [ P450 ], r) 17a- , 17,20- 17a- 17a- ( CYP17 17a- 17,20-). , , . . . , , . ( ) . , . , . , . : ( ), (). . , .
21- ., . , , .
3- - 3 - - A ., . .
3b- ., . .
11b‑ (*218030, 16q22, HSD11B2, r). . . , , .
17b‑ ( 1.1.1.62). . (*264300, r) . . 17b‑..: 1.1.1.62, 17b‑. ( 17b‑, ). : -17b + NADP+ + NADPH 1.1.1.63, 17b . : + + -4--3,17- + NADH 1.1.1.64, 17b (NADP+). : + NADP+ -4--3,17- + NADPH. . 17b‑.. 1 (*109684, 17q11q12, EDH17B2). 2 (*109685, 16q24.1q24.2, HSD17B2). 3 ( ). (264300) , 3 . HSD17B2 EDH17B2.
18b‑ ., . . .
20a- ., . 3b- .
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25- 1a- ., . .
. . ( 2.4.2.8) . . . , .
(*235800, 4.3.1.3, HAL, 12q22q23, r) , . ..: , . : -, , a-. : (1:8 400).
., . .
., . .
. (*307030, 2.7.1.30, Xp21.3p21.2, GK, À). ..: , , , , , , , , , .
( 4.1.1.15, , 2 : 2q31 [ GAD1, *266100], 10p11.23 [ GAD2, 138275]) . GAD1 (r) , .
(*229100, , 2.1.2.5). . (r) .
g- (*231950, g-, 2.3.2.2, GGT1; GGT2 [137181, 22q11.12]) . GGT1 (r): , .
g- (*230450, 6.3.2.2, - [ , GLCLC, 6p12; , GLCLR, 1p21p22], r). : , , .
- ., . .
( 1.11.1.9) , . 4 GPX 4 : (*138320, GPX1, 3q11q12), (*138319, GPX2, 14q24.1), (*138321, GPX3, . 5) (*138322, GPX4). . ..1 (r) .
(*138300, 1.6.4.2, 8p21.1, GSR, r). . .
(601002, 6.3.2.3, 20q11.2, GSS). . (231900, r) 5-, 5- ; , , . .
-6- ., . .
-6- ., . .
‑ 6 ‑ . (-6-, 1.1.1.49, *305900, Xq28) . . ( ), , , . . .
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- 6 - . (*172400, 5.3.1.9, 19q13.1, GPI, 5 , Â, r) . : , , , , , , . : , , , , .
b‑ . (*230800, b‑ , 3.2.1.45, 1q21, GBA, 50 , r). GBA .
b‑ . ( 3.2.1.31), . .
., . .
-1,2- , . .
: ., . . , .
1 ( 3.5.4.16; GCH1, 14q22.1-q22.2). : + 2H2O = + 2--4--6-(-1,2,3-) . . (, #233910, 600225, 17 ).
- ( 2.7.7.7, 10q23-q24), - -. ; . , Ig. .
(*274800, 3.8.1.4). . (r): , , , , T4; .
17,20- ., . , .
20,22- ., . .
., .
(246900, 1.8.1.4, 7q317q32, DLD). . (r) 2- , .
(222748, 3.5.2.2). . .
. (*274270, 1.3.1.2, 1p22, DPD). . NADP+- (r) (, - , , , , .
( 1.6.99.7; QDPR [ DHPR ], 4p15.31). ( 4- ) (). : H + 6,7- = + + 5,6,7,8-. . ( II, *261630, 7 ).
(*126060, 1.5.1.3, , 5q115q22, DHFR, [ ]). . (Â) .
2,4- - (*222745, 1.3.1.34, 8q21.38q21.3, DECR) b‑ . . (r): , .
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., . . .
2,3- (222800, 5.4.2.4, 7q31q34, BPGM). . (r) , , .
. (*126391, - 1, 6.5.1.1, 19q13.2q13.3, LIG1). LIG1 .
- , . ‑ .
-b‑ (*223360, 1.14.17.1, 9q34, DBH) , , .. . . (r) , , , , , .
(*172430, , 4.2.1.11, ENO1). : ; .
a-L- ., . .
- A ., . .
(*274500, 1.11.1.8, 2p25, TPO). . (r) (IIA) .
, . . .
(, 4.2.1.1, ). 7 : I (114800, ), II (259730), III (114750, ) VII (114700); IV (114760) , V , VI (114780) . (, ). . II ( ): , , , ; , , , , , , ; 2 ( ). : ; .
(*212070, 3.4.12.7, .13, CPB2) a-, C3a, C4a, C5a, . (r) . : N(B2), I; .
1 (*114835, 1, 3.1.1.1, 16q13q22, CES1). . (Â) , , - .
(*600184, 2.3.1.7, 9q34.1, CRAT). . (r): , ; ; , . . .
- ., . .
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. (, - , 3.4.13.3, . 18). , ( r) ..: (236130, , , ) (*212200, 18q21.3, CNSN; , , , ). : . . , , ( 3.4.13.18, A, - , - , N2-b‑ ).
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. (*115500, 1.11.1.6, CAT). . , 22 ; . . (, ): . , , , H2O2. . ( 1,4%).
a- . a- 3 : a- (E1k, 130410, , 1.2.4.2, 7p13p11.2, OGDH), (E2k, 14q24.3, DLST, 126063), (E3, 246900, . 7). . a- (r), ( IIB), , . . : .
a- . .
(*278600, 3.7.1.3). . ( B6-, ) (r): .
(*121300, 1.3.3.3, 3q12, , , CPO, 6 , Â) . CPO . , . : , , , , , , . : III , 5- ( 2.3.1.37); 5- .
. (*124080, P450 [ XIB, 2], 1.14.15.4, 8q21, CYP11B2, 5 , r). : , , , , , 18- . : 11b‑, 11b/18-, , 18- . . .
( 1.1.3.22) ( 1.1.1.204) . (278300). , , , , .
L- . (*260800, , 1.1.1.10) ( 1 4 L-). (r) (1:2500 ).
(, 1.1.1.27) . (1‑5) , H [ H eart (), *150000, 11p15.4, LDHA ] M [ M uscle (), *150100, 12p12.2p12.1, LDH ] [ ( 1 2, ) ( 4 5, )]. () . LDHA ( , 0,1%), ; LDH . [, ( 2 ) , 1].
- . (245900, LCAT, 2.3.1.43, 16q22, LCAT, 20 , r) , . LCAT ( ) . . LCAT.
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( , #136120, Â). : c , .
(245900, r). : , , , . ( ): A-I A-II, , ; , , .
. , .
: LCAT l ecithin c holesterol a cyl t ransferase, - .
- , . .
:a- ., . .
.
( 3.1.1.3, ), ( 3.1.1.34) - ( 2.3.1.43) . ( , ). . , . IA.
(246650, LPL, 40 , 8p22, r) p p p p p.
: , , , .
: + H2O = + ; , .
0,05%. . ( ) .
: , , , , , , , , .
(*151670, [, , ], 15q15q22, LIPC, Â). . , , .
(*246600, 3.1.1.3, 10q26.1, PNLIP, r) . , (*120105, 6pterp21.1, CLPS) . . .
(*278000; , . 10, LIPA, r). LAL ( ) . : , , , , , , , , , . : , , .
(*248360, 4.1.1.9). . (r) , , , , , .
., . .
( 1.6.2.2). . b5 (*250790, 18q23, CYB5, r), NADH- (*250800, 22q13.31qter, r) b5 , NADPH- (250700, r) .., Hb (HBA1, 141800, 16pterp13.3; HBB, 141900, 11p15.5). . : , . (100300 per os ) (500 /) .
3- - ., . .
[ N (5, 10)-] . (*236250, 1.5.1.20, MTHFR). , , - , , . : , . . .
3- - - ., . .
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3- -2- . .
. (*250850, 2.5.1.6, 10q22, MAT1A). (r, ) , . .
. (*156570, 2.1.1.13, : , 1q43, MTR, Â, [ B12]. . , . .
(*254600, 1.11.1.7, 17q21.3q21, MPO, r) 24% , , . ( 1:2500 ) ( Candida) .
, 3, . .
- . ( , 1.6.5.3). 7 : MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6; 516000516007). MTND1: (535000), (104300), (168600) MTND2: MTND4: , MELAS, MTND5 MTND6: .