Аденозинтрифосфорная кислота 6 страница

При аутосомном наследовании признак с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов. Существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что признак можно проследить в каждом поколении. Редкий признак наследуется половиной детей – это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью.

Пенетрантность – это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей – это стопроцентная пенетрантность. Если пенетрантность неполная, указывают процент особей, проявляющих ген.

Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Эта выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Понятие экспрессивности аналогично тяжести заболевания.

Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто. Оба родителя в равной мере передают признак детям.

Аутосомно-рецессивный тип наследования:

- признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков;

- признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей; у детей признак обнаруживается в 25% случаев;

- признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют;

- признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов;

- признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка.

При аутосомно-доминантном типе наследования в случаях неполного доминирования и кодоминирования имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков-гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более активно проявляет своё действие у гомозигот, чем у гетерозигот.

Признаки, сцепленные с полом, встречаются у особей разного пола в зависимости от локализации соответствующего гена в Х- или Y-хромосоме. Для наследования, сцепленного с полом, также характерны доминантный и рецессивный типы. Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные на Y-хромосоме, передаются от отца сыновьям (голандрическое наследование). Пример – волосатость ушей.

Специфичным для признаков, наследуемых сцеплено с Х-хромосомой, является доминирование нормы. Поэтому женщины редко поражаются наследственными болезнями, контролируемыми генами Х-хромосомы (только в случае, если отец болен, а мать гетерозиготна и является носительницей патологического гена).

Х-сцепленный доминантный тип наследования:

- женщины наследуют признак чаще, чем мужчины;

- если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна);

- если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола.

Примером может служить наследование коричневой эмали зубов и рахита, не поддающегося лечению витамином D.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования:

- мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины;

- девочки наследуют признак от отца;

- если у родителей признак не выражен, могут родиться дети, имеющие его, 50% сыновей будут его наследовать;

- прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный признак.

Примером может служить наследование гемофилии.

Большие трудности в определении типа наследования представляют генокопии – появление одних и тех же признаков, развивающихся под контролем неаллельных генов. Например, у человека известно несколько форм рецессивной наследственной глухоты, вызываемых мутантными аллелями нескольких аутосомных генов и одного сцепленного с Х-хромосомой.

Для прогноза возможного проявления наследственных болезней у потомков, если родители имеют сходные болезни, важно знать тип наследования. При соотносительном наследовании нескольких признаков тип наследования может быть независимым, частично сцепленным и сцепленным.

При независимом наследовании происходит случайное комбинирование признаков родителей у потомков. Оно свойственно признакам, гены которых находятся на негомологичных хромосомах или на одной хромосоме на расстоянии более 50 морганид. У человека независимо наследуются способность ощущать вкус фенилтиомочевины и выделение в слюну эритроцитарных антигенов системы групп крови АВ0.

При полностью сцепленном наследовании гены, кодирующие признаки, передаются от родителя сцеплено с хромосомой, так как эти гены находятся очень близко друг от друга, и кроссинговер не происходит. Полное сцепление генов характерно для таких признаков, как синтез полипептидов β- и γ-гемоглобина у человека.

При частично сцепленном наследовании у части потомков признаки родителей воспроизводятся совместно, а у другой части – независимо. Это происходит в случаях, когда гены в одной группе сцепления расположены на расстоянии, допускающем осуществление кроссинговера. Например, у человека гены, контролирующие выделение в слюну антигенов системы групп крови АВ0 и системы Lutheran (Лютеран), располагаются в одной хромосоме на расстоянии 15 морганид. Эти признаки наследуются по частично сцепленному типу.

 

 

Лекция 15. Изменчивость.

 

Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость отражает взаимосвязь организмов с внешней средой. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

 

Ненаследственная (модификационная) изменчивость

 

Ненаследственная изменчивость связана с изменением фенотипа и не затрагивает генотип. Любое изменение фенотипа организма – результат взаимодействия генотипа с условиями внешней среды:

 

генотип ––––––––––––→ фенотип

↑

внешняя среда

 

Фенотипические изменения, вызываемые известными факторами внешней среды, называют модификациями. Модификационная изменчивость отличается следующими особенностями:

· массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции;

· адекватностью изменений воздействиям среды;

· кратковременностью большинства модификаций;

· модификации не наследуются.

Предел модификационной изменчивости, обусловленный генотипом, называют нормой реакции. Изменений самого генотипа не возникает. модификации не передаются следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие фактора, вызывающего их.

Факторы внешней среды (свет, температура, влажность) оказывают влияние на функции генов и развитие организма. Например, цветок примулы имеет в комнатных условиях (18-20°С) красную окраску. Если увеличить влажность и повысить температуру до 30-35°С, то действие генов, отвечающих за окраску, подавляется, и цветы будут белыми. Если растение вернуть в прежние нормальные условия, то примула будет иметь красные цветы. Семена, собранные от белых и красных растений, дадут потомство в зависимости от условий среды.

Количество эритроцитов в 1 мм³ увеличивается почти вдвое у альпинистов, поднимающихся на высоту 4 тыс. метров, но когда они возвращаются в долину, число эритроцитов становится нормальным. Это связано с влиянием концентрации кислорода в воздухе, его дефицита в высокогорной местности.

Наследуется не признак, а тип биохимической реакции на условия внешней среды. Возникновение модификации связано с воздействием условий среды на ферментативные реакции, протекающие в организме:

 

ген → и-РНК → синтез белка → биохимическая реакция → признак

↑

условия среды

Признаки формируются под действием условий среды. Они бывают пластичными и непластичными. Степень выраженности пластичных признаков зависит от внешней среды. Для них характерна широкая норма реакции. Это количественные признаки (масса тела, окраска цветов). Количественные признаки можно измерить и построить вариационный ряд. Методы вариационной статистики позволяют изучить особенности изменчивости частей тела, органов и т.п.

Непластические признаки остаются практически неизменными при любых условиях среды. Они характеризуются узкой нормой реакции (например, группы крови, окраска глаз). Их называют качественными.

Большинство модификаций имеет приспособительное значение для адаптации организма к изменяющимся условиям среды. Многие модификации, особенно те, которые вызваны физическими или химическими факторами, например мутагенами, резко изменяют фенотип особи, вызывая уродства. Такие модификации называют морфозами.

Возможны модификации, приводящие к появлению фенотипа, напоминающего то или иное аллельное состояние гена, то есть фенокопии. Возникающее под влиянием среды изменение генотипа как бы копирует тот фенотип, который определен генотипом. Например, катаракта в одних случаях вызывается специфическим геном, а в других – проявляется в результате действия на хрусталик каких-то факторов среды (действие ионизирующего излучения), что является фенокопией. Фенокопии по наследству не передаются.

 

Наследственная изменчивость

 

При наследственной изменчивости возникают изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Генотипическая изменчивость может быть комбинативной и мутационной.