Конечностпо-поясная форма Эрба

Частота в популяции составляет 1.5 1О\ среди новорожденных - 6.5 10⁵

Наследование - аутосомно-рецессивное, оба пола страдают одинаково часто. Пенетранность гена не высока, не более 30%

Начало заболевания в большинстве в возрасте 14-16 лет. Однако болезнь может начаться и в 10 лет, тогда течет тяжелее, и в 30, тогда течение заболевания мягкое. Возможны различные варианты прогрессирования, но в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет.

Прежде всего, поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов ног, здесь определяется похудение и слабость. Затем процесс переходит на плечевой пояс, значительно страдают мышцы спины и живота. Отчетливы все типичные миопатические симптомы - утиная походка, осиная талия, свободные надплечья, лесенка при вставании. Лицо обычно страдает мало, не характерны ретракции и контрактуры, но могут быть концевые атрофии. Интеллект не страдает, кардиомиопатии нет.

Миодистрофия Эрба - наиболее аморфная форма и большинство фенокопий миопатий имитирует именно ее. Поэтому в спорадических случаях необходимо тщательное обследование больного для исключения: воспалительного поражения мышц типа полмиозита (особенно если есть боли в мышцах); патологии щитовидной железы; лекарственных, карциноматозных поражений. Следует заметить, однако, что все эти фенокопирующие варианты чаще встречаются в пожилом возрасте.

Лиц&юпаточно-плечевая миодистрофия (Ландузи-Дежерина)

Частота в популяции составляет 0.9 10⁵. Наследование аутосомно-доминантное с почти полной пенетранностью, лица женского пола страдают в 3 раза чаще. Форма является прогностически благоприятной. Начало заболевания чаще в возрасте 20 лет, отмечается слабая прогредиентность и больные доживают до 60 и более лет.

Первые появления мышечной слабости обнаруживаются в мышцах лица или плечевого пояса. В выраженных случаях характерным является миопатическое лицо - гладкий лоб. недостаточное смыкание глазных щелей, малоподвижные, часто выпяченные губы («губы тапира»), из-за слабости круговой мышцы рта невозможен свист, надувание щек. Наблюдается поперечная улыбка, уголки рта не поднимаются, а просто растягиваются -улыбка разрезом. Может быть только странное лицо; больной спит с открытыми глазами, не может свистеть, странно смеется. При прогрессировании заболевания вовлекаются мышцы плечевого пояса; появляется слабость трапецевидной, ромбовидных, широких, грудных мышц, что проявляется в крыловидных лопатках, вялых надплечьях. Псевдогипертрофии выражены умеренно.

Диагностика миопатий:

Биохимические методы

Определение саркоплазматических ферментов является основой, исследуются КФК, ACT, АЛТ, ЛДГ. Характерно, что наибольшая ферментемия наблюдается в начальных стадиях заболевания, которые являются как раз наиболее затруднительными для клинической дифференциальной диагностики. Замечено, что при Х-сцепленных миопатиях обнаруживаются максимальные изменения ферментов.

Биопсия мышцы Электромиография

Электромиография является методом выбора в диагностике миопатий. При этом исследуют: интерференционную активность мышц, активность двигательных единиц и скорость проведения по нервам

Дистрофическая миотония (болезнь Штейперта)

Миотоническая дистрофия является наиболее частой формой наследственной миодастрофии, ее частота, в разных странах, составляет 3.5-5 10^s. Наследование осуществляется по аутособмно-доминантному типу с крайне вариабельной пенетраностью, что приводит к совершенно различной выраженности проявлений даже в пределах одной родословной. Однако имеется тенденция к нарастанию выраженности проявлений в каждом последующем поколении. Заболевание встречается с равной частотой у мужчин и женщин, но передача происходит через мать.

Клиническая картина заболевания складывается из страдания скелетных мышц, проводящей системы сердца, головного мозга, гладкой мускулатуры и хрусталика. Первые клинические проявления чаще всего возникают в возрасте 20-30 лет с длительностью заболевания 30-50 лет. Однако, возможно и значительно более раннее начало, в таких ситуациях течение болезни принимает более злокачественный характер.

Поражение поперечно-полосатой мускулатуры является основой заболевания. Клиника мышечного страдания проявляется как явлениями миотонии, так и дистрофии, причем наиболее грубо страдают дистальные отделы рук и ног. Чаще первыми проявлениями стадания являются трудности разгибания пальцев кисти, после схватывания предмета, открывания рта, после сильного сжатия челюсти. В последующем присоединяется и дистрофия. Отмечается слабость схватывания, пришлепывание стоп, На лице появляются глубокие складки у рта. слабость и атрофия круговых мышц глаз, асимметричная слабость наружных мышц глаз, западение височных областей. Реже заболевание начинается именно с дистрофии, прежде всего мышц голеней и предплечий.

Нарушение проводящей системы сердца явлется практически обязательным проявлением заболевания. Обычно это умеренное удлинение интервала PQ, брадикадия, различные виды блокад и аритмий. Не редкостью является полный атрио-вентрикулярный блок с возможностью внезапной смерти.

У большинства больных отмечают наличие нарушений личностных свойств, им свойствены: склонность к одиночеству, сдержанность, подозрительность, упрямство. В развернутых стадиях заболевания обычно появление гиперсомнического синдрома с длительностью сна до 20-22 часов. При развитии болезни в детском возрасте возможно появление асоциального поведения, гиперсексуальности, особенно у девочек.

У 90% в поздних стадиях развивается катаракта, у многих таких больных имеется узкое лицо с маленьким подбородком. Возможно наличие привычных запоров, спазмов в животе, а пожилом возрасте развитие постоянной диарреи.

Диагностика, при развернутой клинической картине трудностей не представляет. Особое внимание необходимо обратить на отличие этой патологии от врожденной миотонии, при которой не появляются дистрофии мышц. Адекватных методов лечения нет, заболевание неуклонно прогрессирует.