Синдрому Шерешевського–Тернера

Синдрому Едвардса

Синдрому Дауна

Синдрому Патау

Синдрому Клайнфельтера

555. Які методи дослідження дозволяють вчасно встановити ді- агноз фенілкетонурії?

Визначення тілець Барра або барабанних паличок

– Розрахунок імовірності народження хворого (за генетичними законами)

Біохімічне дослідження крові й сечі

Визначення каріотипу

Вивчення дерматогліфіки

556. Мати й батько здорові. У медико-генетичній консультації методом амніоцентезу визначені статевий хроматин і каріотип плода: n=45, X0. Який діагноз можна поставити майбутній ди- тині?

Синдром трисомія-X

Філадельфійська хромосома

– Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона–Коновалова)

Синдром Шерешевського–Тернера

 

Фенілкетонурія

557. У родині батько страждає одночасно гемофілією й дальто- нізмом. Ви – лікар медико-генетичної консультації. Проаналі- зуйте можливі варіанти успадковування аномалій:

Обидва гени одержать дівчинки

Ген гемофілії одержать хлопчики

Обидва гени одержать хлопчики

Ген дальтонізму одержать дівчинки

Обидва гени одержать діти незалежно від статі

558. Жінка передчасно народила мертвого хлопчика. Яка при- чина спонтанного аборту є найбільш частою?

Генна мутація

Травма

Хромосомна аберація

Несумісність за резус-фактором

Інфекція матері

559. Яким методом можна діагностувати гетерозиготне носійст- во патологічного гена за умови, що для зазначеного алеля спостерігається дозовий ефект, а виразність у фенотипі ознаки в домінантної гомозиготи й гетерозиготи різна?

Генеалогічним методом

Цитогенетичним методом

Біохімічним методом

Близнюковим методом

Популяційно-статистичним методом

560. У хворого спостерігається порушення синтезу тирозину, адреналіну, норадреналіну, меланіну. Виражено слабоумство. Який найбільш імовірний діагноз?

Іхтіоз

– Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона–Коновалова)

Подагра

Фенілкетонурія

– Сімейна амавротична ідіотія (хвороба Тея–Сакса)

561. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з мо- носомією за Х-хромосомою. У неї виявлений дальтонізм. На- звіть її каріотип і генотип:

– 45, XdXd

XD0

XD0

Xd0

Xd0

 

562. Мати й батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Поставте діагноз:

Синдром котячого крику

Синдром Дауна

– синдром "супержінка"

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Едвардса

563. Дитина, хвора на фенілкетонурію, страждає на розумову відсталість. Який механізм буде головним у розвитку пошко- дження центральної нервової системи?

Підвищення синтезу тирозину

+ Накопичення в крові фенілаланіну й фенілкетонів (фенілпірувату)

Зниження синтезу меланіну

Збільшення екскреції із сечею фенілкетонових тіл

Зниження синтезу тиреоїдних гормонів

564. До медико-генетичної консультації звернулося здорове подружжя, у якого син хворіє на фенілкетонурію. Подружжя стурбовано щодо здоров'я наступної дитини. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовір- ність народження другої дитини з фенілкетонурією?

– 0%

– 50%

– 100%

– 75%

+ 25%

565. Який метод генетичного обстеження дасть можливість найбільш імовірно встановити діагноз синдрому Шерешевсько- го–Тернера у хворої людини?

Генеалогічний

Демографо-статистичний

Дерматогліфіка

Виявлення статевого хроматину

Близнюковий

566. У медико-генетичній консультації шляхом каріотипування обстежили новонародженого з аномаліями черепа й кінцівок. Установили наявність трьох аутосом 18-ї пари. Яке захворю- вання найбільш імовірне в дитини?

Синдром Едвардса

Синдром ХХХ

Синдром Дауна

Синдром Патау

 

Синдром Клайнфельтера

567. У людини гемофілія кодується рецесивним геном, зчепле- ним із Х-хромосомою. У медико-генетичну консультацію звер- нулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дів- чиною, батько якої страждав на гемофілію, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовірність вияву названої ознаки в синів від цього шлюбу?

+ 50%

– 100%

– 75%

– 0%

– 25%

568. До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві й мала під- стави для хвилювання із приводу народження ненормальної дитини. Після проведення амніоцентезу стало питання про пе- реривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що її майбутня ди- тина не буде життєздатною й матиме вади в будові серця, ни- рок, травної системи, розщеплення м'якого й твердого підне- біння, недорозвиток або відсутність очей. Про яке порушення в каріотипі йшла мова в цьому випадку?

Полісомія X

Моносомія X

Трисомія Y

Трисомія 13

Трисомія 21

569. Чоловік 70 років страждає на подагричний артрит. У його родоводі також були хворі на подагру. Який фактор є безпосе- редньою причиною розвитку патології в даному випадку?