- ( , ). , , , .
5.2.2.3-. -.
, , , , , , .
( 11 500 ..) ( 2 10 ..) ( ) . , ( ). ( ), . (, ), . (), , . . , 9 , 6 . .
() . -, . (., SNP S ingle N ucleotide P olymorphism) , . , (., S ingle N ucleotide P olymorphism s SNPs) 3 ( 1000 ..). 2,2 , 99% , , . , ( , ) 2535 ., 1 . 1 .., ( , /) ( ) . (SNP) - , , . . 1999 ., . , , , , , , , , / , , .
|
|
5.2.2.4.
, , , , ( , ), . in vitro, ( ), ( , , ), , , , , , , , knock out ( , ) knock in ( ).
, , , , , . 5.2.2.3, . 5.2.2.5, . 5.2.2.6, - -, , . (812- ), ( , 1518- ), ( , 18 ), , (., lavage , , ; 90130 ) . in vitro () ( ) .
|
|
, , ( ) , , , ( , , , ..). , (. 3.2).
(). , . - -, , , , , (, ).
, , . (. 4.3.1.1) , .
5.2.2.5.
, - ( ) , () , , a- b- (. 5.1).
, , - : (, ), (, , ), (, ), ( ), ( ), ( ), ( -), (), ( ) .
( , ) - (. . 5-1). , , / . - , , , , (. ).
5.2.2.6.
, , () .
|
|
(. 5.2.2.4) . , - ( , , , ), , , . , , . , , , . ( ), , ( ), ( ). , (. 5.2.2.3-).
5.2.2.7. -
- .
- ( ) (, , , , ) . , , , , , , ( ) , ( ) , . - / ; , . , , . () (, ) .
, - , ( ) . , () . ( ), () () . , . , , () , .
|
|
:
(pA+qa)2=1,
2+2q+q2 =1,
2 ; ; q 2 ; q ; 2 q .
, p + q = 1. , , ( , ) . , . , ( ), 1:20 000. q 2 = 1/20 000, q = 1/141, = 140/141. 2 pq, 2(1/141)(140/141)=280/20 000 1/70. , 70 .
, . , , 29,16% , 49,58% N 21,26% N, 2+2pqMN+q2N =1. , (L), (LM LN) : LMLM, N LNLN MN LMLN.
5.2.2.8. -
- () . , , -, , - , , -, . , , , () . - . , - . - .
- . :
Ú ( -);
Ú () , ( , , . 5.2.2.1-,,,,);
Ú ( , . 4.3.2.2 4.3.3.3);
Ú , - , : , ( 85100% - , 7075% );
Ú , ( , ).
|
|
( , , , ; ), (, , , ; , , , , , , -, , , -, - . 5.2.2.3, 5.2.2.3-, , , 5.2.2.5, 5.2.2.6, () , ), ( - , , , . 5.2.2.4) , , .
( ) . (. 5.2.2.3-) . 68- 3032- .
, - , .
, , ( ) .
() , . , -, (78% ) , -, , , , .
- 2022- . , - , .
, ( ) . ( ) .
, 35- , . ( ), ( ). . , , - (. 5.2.2.3-) ( PAH 12q22-q24.2; 200 R408W 12 1 .., 408- ) . , , , . ( ). , . ( ) - , ( ) 23 , 6- . 1112 . , , () ë ( ).
, (), .
- , () , ( ) , , . . , , , . - . , . -, . - , , ( ), .
. , ( ). . , , ( , 23- 21.2, ; , 1011 , 20 ). , , , , , , ( , 416.3; - ; , , 45- ). , , , ( , 15q22.4; , , , Gm 2- , ; 45- , , , , , , , , , 34 ). .