Хронобиологический аспект клеточной 5 страница

В качестве самостоятельного субсемейства следует, по-видимому, выделить гены «социального» контроля. Речь здесь может идти о протоонкогенах (см. 3.1.4), которые обусловливают образование ферментов протеинкиназ (протеаз), факторов роста и клеточных рецепторов к этим факторам, участвующих в регуляции клеточной пролиферации. Ряд синтезируемых под контролем названных генов веществ принимает участие в запуске и реализации генетически запрограммированной клеточной гибели — апоптоза (см. 3.1.2). Напомним, что механизм апоптоза сложился в эволюции в немалой степени в связи с необходимостью контроля клеточного состава многоклеточного организма и направлен, в том числе, против клеток, вышедших из-под влияния общеорганизменных регуляторных систем, например, вставших на путь онкотрансформации (см. 2.2 — концепция «клеточного государства» Р. Вирхова; см. также 3.1.4).

Cуществует достаточно многичисленное субсемейство нуклеотидных последовательностей ДНК, которые принимают участие в регуляции генетической активности структурных (в частности, транскрибируемых и транслируемых) генов. В этом плане предположительно речь может идти о некоторых 3' транскрибируемых, но не транслируемых последовательностях ДНК транскриптона (см. 2.4.5.5), например, тех, с которыми связано образование в молекулах и(м)РНК поли(А) «хвоста». Действительно, дезаденилирование названных и(м)РНК используется, видимо, как механизм регуляции времени полураспада, то есть продолжительности существования информационных РНК в цитоплазме. Регуляторная функция через образование контролируемых ими белков характеризует сайты ДНК, обусловливающие образование транскрипционных факторов (см. 2.4.5.5).

Определенные нуклеотидные последовательности ДНК используются для контроля важных общеклеточных функций. Так, теломерной ДНК приписывают роль, с одной стороны, таймера (биологические часы), указывающего предел числа отпущенных клеткам многоклеточного организма делений — эффект Хейфлика, а с другой, — эта ДНК предположительно обеспечивает путем взаимодействия с ядерной ламиной и внутриядерным матриксом упорядоченное расположение хромосом в объеме интерфазного ядра (см. 2.4.3.4-г).

Среди функций нуклеотидных последовательностей ДНК называют также сервисную и конценсусную.

В качестве примера сайтов с сервисной функцией укажем 5' транскрибируемые, но не транслируемые последовательности области промотора транскриптона (см. 2.4.5.5), которые создают условия для инициации процесса транскрипции биологической информации с ДНК. Эта же функция выполняется, по-видимому, сайтами ДНК, контролирующими образование белков пререпликативного и репликативного комплексов, обеспечивающих самоудвоение биспирали ДНК (см. 2.4.5.3). Без определенных белков, образуемых клетками под контролем соответствующих нуклеотидных последовательностей ДНК (генов), выполняющих, видимо, также сервисную функцию, невозможен транспорт пре-и(м)РНК из ядра в цитоплазму в форме ядерных информосом (см. 2.4.5.5).

Конценсусная функция приписывается нуклеотидным последовательностям на стыке интронов и экзонов, а также транскрибируемым, но не транслируемым сайтам, контролирующим образование малых ядерных и малых ядрышковых РНК — участниц процессинга пре-РНК транскриптов в качестве обязательного компонента сплайсосом (см. 2.4.5.5).

Транскрибируемым, но не транслируемым нуклеотидным последовательностям ДНК 5' и 3' концов транскриптона, с которыми связано наличие в и(м)РНК, соответственно, колпачка (кэпа) и уже упоминавшегося поли(А) «хвоста», приписывают защитную функцию — предохранение и(м)РНК от разрушительного действия ферментов нуклеаз.

Здесь уместно дать определение понятию “ псевдоген ”. Псевдогеном называется нуклеотидная последовательность или сайт (ген) ДНК, которая вследствие накопления в ней, главным образом, нейтральных и, следовательно, не подверженных действию естественного отбора (положительного или отрицательного), в конце концов теряет присущую ей ранее генетически-биоинформационную функцию. Так, в кластере ß-глобиновых генов, наряду с генами ß-глобинов эмбриона, плода и родившегося человека, имеется 2 нетранскрибируемых и, следовательно, нетранслируемых псевдогена. Один из путей превращения смысловой (кодирующей аминокислотную последовательность определенного полипептида) нуклеотидной последовательности ДНК в псевдоген заключается в функциональном расхождении образовавшизся в результате дупликации (например, ретротранспозона/ретрогена) копий одной и той же предковой нуклеотидной последовательности: одна из копий сохраняет свою функцию, тогда как другая превращается в псевдоген (см. также 13.1.2).

Есть мнение, что в процессе эволюции в определенных условиях в конкретной эволюционной линии псевдоген может быть возвращен в число смысловых (транскрибируемых и транслируемых) генов, причем со сменой функции кодируемого им в новых условиях белка. Предположительно примером описанного эволюционного пути может служить судьба генома ретровируса, обосновавшегося в геноме обезьяноподобных предков человека между 77 и 43 млн. лет назад (после разделения эволюционных ветвей, давших лемуров и обезьян, но до расхождения ветвей обезьян Нового и Старого света). Все нуклеотидные последовательности исходного ретровирусного генома, кроме последовательностей, кодирующих белки вирусной оболочки (гены ENVV₁ и ENVV₂, которые были “подхвачены” естественным отбором и, таким образом, сохранены в новых условиях в функционально-генетическом активном состоянии) превратились в псевдогены. Так в геноме обезьяноподобных предков современных людей возник участок с определенной последовательностью нуклеотидов, который вследствие двух следующих друг за другом дупликаций и позитивного действия естественного отбора привел к появлению в геномах некоторых современных обезьян, человекообразных обезьян и людей трех генов – ENVV₁, ENVV₂ и ENVV₃. Не имея уже отношения к исходному ретровирусу и будучи полностью интегрированными в геномы новых хозяев (то есть став их эндогенными ретровирусами или ЭРВ), эти гены, уже не кодируя аминокислотные последовательности белков оболочки ретровируса, сменили функционально-генетическую ориентацию. Эволюционная судьба названных генов в историческом развитии различных видов обезьян и Понгид, а также Гоминид складывалась по-разному. Показано, что гены ENVV₁ и ENVV₂ (происходящие из генома исходного ретровируса и тщательно созраняемые естественным отбором в ряде линий в ходе дальнейшей эволюции) у человека активны в клетках плаценты и предположительно могут выполнять функции – а) управления слиянием клеток в процессе образования синцитиотрофобласта; б) защиты эмбриона от иммунной системы матери, так как в обоих названных генах есть участок с иммуносупрессивным действием; в) защиты эмбриона от современных (“диких”) ретровирусов, поскольку указанные гены способны блокировать поверхностные белки плазмалеммы-рецепторы, через которыт в клетки ретровирусы проникают.

На настоящий момент для большей части нуклеотидных последовательностей ядерной ДНК функция однозначно не определена и здесь в обозримом будущем следует ожидать важных открытий (область интересов функциональной геномики).

 

4.3.3.3. Геномный уровень и биологическая изменчивость. Геномные мутации

Геномные мутации представлены двумя группами изменений в генетическом аппарате эукариот. Во-первых, это изменение числа геномов на клетку в сравнении с диплоидным или удвоенным как в сторону уменьшения до одинарного — гаплоидия, так и в сторону увеличения до трехкратного, четырехкратного и далее — полиплоидия. Примеры обоих вариантов геномных мутаций такого рода, а также их влияние на жизнеспособность особей-мутантов — см. 4.3.3. Эти примеры относятся к миру животных. В мире растений негативные последствия мутаций, связанных с изменением количества геномов, не столь очевидны. Напротив, селекционеры нередко индуцируют такие мутации, получая путем отбора среди мутантов новые сорта. Так, если сравнить количество генетического материала (ДНК) в клетках культивируемых сортов злаковых, например, пшеницы, легко убедиться в различиях, которые в абсолютном выражении кратны величине, соответствующей одинарному (гаплоидному) набору хромосом, то есть геному.

Геномные мутации, состоящие в изменении числа геномов, приводят к изменению дозы всех структурных генов и нуклеотидных последовательностей ДНК с другими (регуляторными, сервисными, конценсусными) функциями. Из приведенных примеров следует, что для индивидуального развития и жизнедеятельности неблагоприятны в одинаковой мере как уменьшение (гаплоидия), так и увеличение (полиплоидия) дозы генов в сравнении с “нормальной” удвоенной (диплоидия).

Во-вторых, к геномным мутациям относят изменения числа отдельных хромосом — анэуплоидия. Ряд генетиков относит анэуплоидии к хромосомным, а не к геномным мутациям. Среди анэуплоидий выделяют 2 варианта. С одной стороны, это уменьшение числа гомологичных хромосом конкретной пары в диплоидном наборе с двух до одной — моносомия, с другой, — увеличение числа до трех и более — трисомия, полисомия. Геномные (хромосомные) мутации, заключающиеся в изменении числа отдельных хромосом, приводят к нарушению генного баланса по той или иной группе сцепления (см. 4.3.2.1). Достоверно установлено, что полные моносомии по аутосомам нежизнеспособны. Во всяком случае, среди родившихся людей организмы-моносомики по аутосомам не обнаружены. Напротив, жизнеспособные особи-моносомики по половым хромосомам известны. Так, у людей с синдромом Шерешевского–Тернера (рис. 4-20) утрачена одна из половых хромосом — кариотип 45 Х О. Именно по хромосомам Х и У возможна полисомия. В частности, среди людей обнаружены три-, тетра-, пентасомики по хромосоме Х — кариотипы 47 ХХХ (рис. 4-21), 48ХХХХ, 49ХХХХХ. Обнаружены субъекты с увеличенным числом хромосом У (кариотипы 47 ХУУ, 48 ХУУУ) — синдром Клайнфельтера. Названный синдром воспроизводится и при кариотипе 47 XXY (рис. 4-22). Встречаются кариотипы 48 ХХХУ и 48 ХХУУ, а также мозаики, в организме которых часть клеток имеют моносомию по хромосоме Х, тогда как часть клеток отличается обычным мужским кариотипом — 45 Х 0/46 ХУ). Лица с кариотипами, приведенными выше и имеющими отклонения от нормального, характеризуются более или менее выраженным нарушением здоровья, в частности, полового.

Рис. 4-20. Синдром моносомии Х (ХО-синдром, синдром Шерешевского–Тернера). а — внешний вид больной;б — кариотип женщины с синдромом ХО: I — выраженная трапецевидная шейная складка, широкая грудная клетка, широко расставленные и слабо развитые соски молочных желез, II — характерные лимфатические отеки на ногах.

Рис. 4-21. Кариотип женщины с синдромом трисомии Х.

Рис. 4-22. Синдром Клайнфельтера. а — внешний вид больного (характерен высокий рост, непропорционально длинные конечности); б — кариотип больного (ХХУ).

Известны организмы-трисомики по аутосомам. Лица с синдромом Дауна, например, характеризуются трисомией по хромосоме 21. «Лишняя» хромосома 21 у таких пациентов может существовать самостоятельно (рис. 4-23) или же быть транслоцированной на другую хромосому, например, на 15-ую (рис. 4-24). Молекулярно-цитогенетические и клинико-генетические исследования последних десятилетий показали, что хромосома 21 имеет «критический» участок (q22.3). Увеличение дозы сайтов этого участка до трех, собственно, и дает развитие синдрома Дауна (частичная трисомия по хромосоме 21). Предположительно, ключевую роль в развитии типичной для названного синдрома умственной отсталости играет увеличение дозы гена фермента супероксиддисмутазы, располагающегося в критическом участке q22.3. Напомним, что этот фермент — важный участник внутриклеточных антиоксидантных механизмов, обеспечивающих снижение негативных последствий образования АФК (свободные радикалы), см. 2.4.8. Установлено, что у человека, наряду с трисомией 21, совместимы с жизнью трисомии по хромосомам 8 (рис. 4-25), 13 (синдром Патау — рис. 4-26) и 18 (синдром Эдвардса — рис. 4-27), тогда как полные трисомии по хромосомам 1, 5, 6, 11 и 19 приводят к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Трисомия по хромосоме 16 обнаруживается только в материале абортусов.

Рис. 4-23. Синдром трисомии 21 (синдром Дауна). а — внешний вид больного; б — кариотип больного.

Рис. 4-24. Кариотип при транслокационном синдроме Дауна. Одна хромосома 21 присоединена к хромосоме 15 — указано стрелкой.

Рис. 4-25. Синдром трисомии 8. а — внешний вид больного; б — контрактуры в межфаланговых суставах кистей.

Рис. 4-26. Синдром трисомии 13 (синдром Патау). а — внешний вид больного; б — кариотип больного с трисомией в группе D.

Рис. 4-27. Синдром трисомии 18 (синдром Эдвардса). а — внешний вид больного; б — кариотип больного с трисомией в группе Е.

Цитологические механизмы геномных мутаций связаны с нарушением гаметогенеза (мейоза): с нерасхождением или утратой геномов (полиплоидия, гаплоидия), а также отдельных хромосом (анэуплоидия). Нерасхождение в мейозе геномов приводит к образованию диплоидных гамет. При оплодотворении таких гамет гаплоидной гаметой возникают триплоидные особи. Рождение тетраплоидных организмов имеет в своей основе более сложные нарушения мейоза или же события на стадии первых дроблений зиготы.

Из практики селекционной работы известны примеры образования жизнеспособных и дающих потомство гетерополиплоидных растений. В частности, речь идет о межвидовом гибриде капусты и редьки (Г.Д. Карпеченко). В гаплоидном геноме гамет этого гибрида объединены геномы (хромосомы) родителей — капусты и редьки. Названный гибрид не нашел применения в сельском хозяйстве, поскольку, в противоречии с ожидаемым — надземная часть капусты и подземная редьки и перспектива получать с одной площади земли одновременно урожай двух разных овощей — он имел надземную часть редьки и подземную капусты.

К первичной гаплоидности может привести развитие особи из яйцеклетки без оплодотворения (партеногенез).

К анэуплоидиям ведет нерасхождение хромосом в анафазе первого деления мейоза. При этом одна из будущих гаплоидных половых клеток несет «лишнюю» хромосому, тогда как вторая лишена этой хромосомы. Участие таких гамет в оплодотворении приводит, соответственно, к трисомиям и моносомиям (рис. 4-28).

Рис. 4-28. Нарушение расхождения отдельных бивалентов (1, 2, 3) как причина анэуплоидий: а — метафаза I мейоза; б — образование аномальных гамет вследствие нарушения расхождения 3-го бивалента в анафазе I мейоза; в — оплодотворение аномальной гаметы нормальной гаметой особи другого пола; г — образование зигот с анэуплоидными кариотипами (моносомия и трисомия по хромосоме 3, соответственно, сверху и снизу).

 

4.3.3.4. Биологическое значение геномного уровня организации генетического аппарата

Геном, объединяя всю совокупность хромосомных генов (сайтов, нуклеотидных последовательностей ДНК), представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, которая отличается относительно большей стабильностью в сравнении со специфическими структурами генного и хромосомного уровней — генами и хромосомами. На геномном уровне, то есть в геноме, функционирует система сбалансированных (взаимосоответствующих) по дозам и объединенных сложными функциональными взаимосвязями генов, которая представляет собой нечто большее, чем простая совокупность отдельных единиц наследственности. Именно поэтому результатом функционирования генома как единого целого является формирование фенотипа организма соответствующего биологического вида во всем многообразии его (организма) характеристик на всем протяжении индивидуального развития. Таким образом, поддержание постоянства организации генетического аппарата на геномном уровне имеет первостепенное значение для обеспечения нормального развития особи и воспроизведения в ходе этого развития, в первую очередь, видовых характеристик.

В то же время рекомбинация единиц наследственности в генотипах особей, например, в связи с мейозом и оплодотворением обусловливает генетическое разнообразие, что имеет важное эволюционное значение. Мутации, реализующиеся на геномном уровне через изменение характера межгенных взаимодействий, в частности, в области регуляторных нуклеотидных последовательностей ДНК, отличаются широким плейотропным действием. Количественные изменения доз, а также транслокации и транспозиции генов влияют на экспрессию генов, а включение в геном чужеродной (другого вида организмов) биологической информации при горизонтальном переносе нуклеотидных последовательностей может оказаться эволюционно перспективным, став основной причиной ускорения темпов эволюционного процесса на отдельных этапах исторического развития живых форм на Земле.

4.3.4. Понятие о кариотипе

Генетические явления, характеризующие наследственность и биологическую изменчивость, биологи достаточно давно связывают с особыми ядерными образованиями — хромосомами, которые с полными основаниями рассматриваются в качестве структур, в которых размещаются гены (см. 4.3.2.1). В истории генетики на протяжении длительного времени в отсутствие реальных знаний о материальном носителе свойств наследственности и изменчивости и благодаря опережающему развитию микроскопической техники хромосомы были фактически единственным объектом для непосредственных наблюдений. Это привело к появлению цитогенетического метода генетического анализа, которому и сейчас принадлежит важное место, в частности, в практике медико-генетического консультирования, а также особого понятия — кариотип (см. 4.3).

Кариотип — это диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов конкретного вида, представляющий собой видоспецифический сложный признак и характеризующийся определенным числом, строением и генным составом хромосом (рис. 4-29). В табл. 4-2 приведено число хромосом в ядрах соматических клеток некоторых видов животных.

Рис. 4-29. Кариотипы организмов различных видов: I — скерда; II — дрозофила; III — человек.

Таблица 4-2. Диплоидное число хромосом (кариотип) в соматических клетках разных видов животных

Животные	Число хромосом
Малярийный плазмодий
Гидра
Таракан
Комнатная муха
Сазан
Окунь
Зеленая лягушка
Голубь
Кролик
Шимпанзе
Человек

Если число хромосом в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом половых клеток обозначить n, то формула кариотипа будет выглядеть как 2 n. Значение n обычно различно у разных видов. Таким образом, гаплоидное количество хромосом в гаметах людей равно 23 (n =23), а диплоидное, соответствующее кариотипу — 46 (2 n = 46).

Каждая хромосома (аутосома) представлена в кариотипе парой гомологов. Одна из гомологов пары унаследован от отца, другой — от матери через половые клетки родителей, принявшие участие в оплодотворении. Генный состав пары гомологичных хромосом одинаков. Вместе с тем, один и тот же ген в гомологах может быть представлен разными его альтернативными формами или аллелями. Учитывая известные отношения между аллелями в виде доминантности и рецессивности, а также присутствие в гомологичных хромосомах одинаковых либо доминантных, либо рецессивных аллелей или же разных аллелей (доминантного и рецессивного), возможны состояния доминантной гомозиготности, рецессивной гомозиготности и гетерозиготности (см. также 4.3.1.2).

В кариотипах строго гомологичными хромосомами (аутосомы) представлены все пары, кроме одной (гетерохромосомы или половые хромосомы). В клетках пара половых хромосом у особей одного пола (гомогаметный пол, у человека — женский) представлена двумя одинаковыми хромосомами (у человека — ХХ), тогда как у другого (гетерогаметный пол, у человека — мужской) двумя разными хромосомами (у человека — ХУ). В первом случае генный состав пары половых хромосом совпадает. Поэтому в зависимости от совпадения или несовпадения в двух хромосомах Х аллелей соответствующих генов воспроизводятся известные состояния доминантной или рецессивной гомозиготности и гетерозиготности. Большинство генов разных половых хромосом особей гетерогаметного пола различны. В связи с этим возможно состояние гемизиготности, когда у особей гетерогаментного пола (у людей мужской — ХУ), ген хромосомы Х, не имея гомолога в хромосоме У, присутствует в кариотипе в единственном экземпляре. Такой ген обязательно проявит себя в фенотипе, даже если он представлен рецессивным аллелем. Существуют виды, у которых самки и самцы различаются числом гетерохромосом, соответственно, ХХ и Х О.

Долгое время в распоряжении цитогенетиков были только методы “сплошной” окраски хромосом, что позволяло проводить лишь морфометрическую идентификацию хромосом: измерялись абсолютная длина хромосом (в мкм), их относительная длина (отношение абсолютной длины каждой хромосомы к суммарной длине всех хромосом гаплоидного набора, в %%), определялся цтенромерный индекс (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, в %%). Границей между двумя плечами хромосомы является положение первичной перетяжки (центромеры). По последнему признаку в кариотипе человека выделяют метацентрические (равноплечие), субметацентрические (разноплечие или неравноплечие) и акроцентрические (резко неравноплечие) хромосомы. Целям идентификации отдельных хромосом при “сплошной” их окраске служат дополнительные морфологические признаки, в частности, наличие “ спутников ”, отделяемых от основного тела хромосомы “ вторичными перетяжками ” (у человека регулярные вторичные перетяжки и спутники характеризуют длинные плечи хромосом 1, 9 и 16; принято считать, что потенрциально спутники имеют все хромосомы групп D и G; обычно число определяемых спутников – величина постоянная для данного индивидуума, но может различаться от клетки к клетке (?); обычно число обнаруживаемых хромосом со спутниками меньше 10).

На настоящий момент разработаны и применяются методы избирательной (дифференциальной) окраски метафазных хромосом, которые выявляют типичную (неповторимую, уникальную) для отдельных хромосом поперечную исчерченность, что дает возможность их безошибочной идентификации, то есть персонификации (рис. 4-30). Введение в цитогенетическую практику методов дифференциальной окраски позволило перейти от Денверской классификации хромосом человека к более информативной и, следовательно, более удобной для врачей-генетиков Парижской.

Рис. 4-30. Хромосома человека, дифференциальная окраска (схема): р — короткое плечо хромосомы, q — длинное плечо хромосомы; цифрами обозначены сегменты.

Важнейшая функционально-генетическая характеристика хромосом и кариотипа в целом — то, что они в клеточном цикле редуплицируются (относительно использования терминов репликация и редупликация, см. 2.4.5.3) путем самокопирования.

 

4.3.5. Клеточные механизмы, определяющие типы

наследования признаков, контролируемых ядерными генами

Начальная (стартовая) биологическая (генетическая) информация, на основе которой в процессе индивидуального развития формируется фенотип эукариотического организма, находится главным образом (90%) в ядерных структурах клеток — хромосомах. Некоторое (порядка 10%) количество наследственного материала (ДНК) содержится в цитоплазматических клеточных структурах — в частности, если речь идет о животных клетках, в митохондриях (мтДНК, хромосома М). Ядерные и цитоплазматические структуры, содержащие ДНК, в процессе клеточного деления (митоз) распределяются между дочерними клетками по-разному. Это касается не только соматических клеток, но также гамет (см. мейоз и оплодотворение). В связи с отмеченным, передача ядерных и цитоплазматических генов потомству происходит по разным правилам, что обусловливает особенности наследования соответствующих признаков. Сказанное нашло отражение в том, что, наряду с ядерной хромосомной наследственностью, известна цитоплазматическая наследственность.

Гены (сайты, нуклеотидные последовательности ДНК), связанные с ядерными хромосомами, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянство кариотипа в ряду клеточных поколений. Мейоз и оплодотворение обеспечивают постоянство кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем. Поведение хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении лежит в основе наблюдаемых в природе типов наследования признаков, контролируемых ядерными генами (табл. 4-3).

Таблица 4-3. Основные типы наследования признаков, контролируемых ядерными генами

НАСЛЕДОВАНИЕ
МОНОГЕННОЕ	ПОЛИГЕННОЕ (взаимодействие неаллельных генов)
НЕЗАВИСИМОЕ (аутосомы и половые хромосомы, взаимодействие аллельных генов, гетеро- и гемизиготность, пенетрантность и экспрессивность)	СЦЕПЛЕННОЕ (гены одной хромосомы или группы сцепления)
Аутосомное	Сцепленное с полом	Полностью или частично сцепленное
Доминантное с полной пенетрантностью	Доминантное Х-сцепленное	Полимерное
Доминантное с неполной пенетрантностью	Рецессивное Х- сцепленное	Комплементарное
Рецессивное	Промежуточное Х-сцепленное	Эпистаз рецесивный
Промежуточное Кодоминатное	У-сцепленное (голандрическое)	Эпистаз доминантный

4.3.5.1. Моногенное независимое наследование: аутосомное и сцепленное с полом

Так как кариотип организма — диплоидный набор хромосом, гены аутосом и хромосомы Х (гомогаметный пол, у людей женский — 46 ХХ) представлены аллельными парами. Аллельные гены, занимая гомологичные локусы в гомологичных хромосомах (аутосомах или хромосоме Х), проявляя свойства доминантности, рецессивности и другие (см. 4.3.1.2) и взаимодействуя между собой, определяют основные типы моногенного независимого наследования признаков (см. табл. 4-3) — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х -сцепленный доминантный, Х -сцепленный рецессивный и, если речь идет о гетерозиготах, промежуточный, когда ни один из двух аллелей не проявляет относительно другого аллеля свойства абсолютной доминантности, а также кодоминантный, когда при наличии в генотипе особи двух разных аллелей конкретного гена оба проявляют свойство доминантности в равной степени (пример –IV или АВ группа крови у человека). Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена, контролирующего развитие анализируемого признака, вносит свои особенности в характеристики аутосомно-доминантного наследования (рис. 4-31).

Рис. 4-31. Аутосомный тип наследования признака: I — при полном доминировании аллелей (цвет лепестков у гороха); II — при неполном доминировании — промежуточное наследование (цвет лепестков у ночной красавицы).

Так как хромосома Х присутствует в кариотипе каждой особи независимо от пола, признаки, контролируемые ее генами, формируются в фенотипах и мужских, и женских особей. Если это представители гомогаметного пола, имеющие в кариотипе две хромосомы Х, то благодаря возможности гомозиготности (доминантной или рецессивной), гетерозиготности или ситуации с неполной доминантностью выделяются принципиально те же типы моногенного независимого наследования — доминантное, рецессивное и промежуточное. Однако чтобы подчеркнуть факт принадлежности гена к половой хромосоме Х, говорят об Х -сцепленном наследовании (в отличие от аутосомного). По-иному обстоят дела у особей гетерогаметного пола, кариотипы которых несут одну хромосому Х, имеющую в паре половых хромосом хромосому У. Половые хромосомы Х и У отличаются отсутствием полной гомологии локусов (рис. 4-32). В связи с этим по многим генам хромосомы Х особи гетерогаметного пола являются гемизиготами, в силу чего ген хромосомы Х проявляет себя в фенотипе такой особи всегда, вне зависимости от того, представлен ли он доминантным или рецессивным аллелем. Этим объясняются некоторые особенности рецессивного Х -сцепленного типа наследования у особей гомогаметного и гетерогаметного полов (рис. 4-33).

Рис. 4-32. Схема гомологичных и негомологичных локусов половых хромосом человека. I — хромосома Х: заштрихованы локусы, отсутствующие в хромосоме У (красно-зеленая цветовая слепота, гемофилия А и др.); II — хромосома У: заштрихованы локусы, отсутствующие в хромосоме Х (гены, участвующие в развитии фенотипа по мужскому типу, перепонки между пальцами).