Консультировании семей с наследственной патологией. Современные методы лечения наследственных болезней

7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о принципах расчета генетического риска при медико-генетическом консультировании семей с наследственной патологией, современных методах лечения наследственных болезней.

7.3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с методиками расчета генетического риска:

при заболеваниях с А-Д типом наследования,

при А-Р типе наследования,

при сцеплении с Х-хромосомой.

- ознакомить студентов с современными методамилечения наследственных болезней.

7.4. Форма проведения: составление и генеалогический анализ родословных, расчет генетического риска наследственных болезней, просмотр видеоролика по теме.

7.5. Задания по теме:

7.5.1. Составление и генеалогический анализ родословных: Пробанд – больной миопатией Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетя, дед и бабушка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда – здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабушка здоровы. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна;

в) какие существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания?

г) какие рекомендации должен дать врач-генетик?

7.5.2. Решение задач на расчет генетического риска.

7.5.2.1. Знакомство с методиками расчета генетического риска:

1. Мужчина, страдающий нейрофиброматозом, обратился в МГК за прогнозом для будущего ребенка. Нейрофиброматоз – АД заболевание с пенетрантностью, равной 8/10.

1 2 3 4

III

II-2 – гетерозигота Аа

II-1 – гомозигота аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ожидаемое соотношение трех типов потомков:

Больные гетерозиготы – ½ х Р = ½ х 8/10 = 0,4

Здоровые гомозиготы по нормальному аллелю – 0,5.

Здоровые гетерозиготы ½ (1 – Р) = 0,1

Таким образом, вероятность того, что первый или любой по счету ребенок будет поражен нейрофиброматозом, составляет 40 %. Вероятность появления здоровых детей – 60 %. Из числа непораженных детей доля предполагаемых гетерозиготных носителей будет равна:

½ (1 – Р) = (1 – Р) = 17 %

½ (1- Р) + ½ (2 – Р)

2. Рассчитайте генетический риск у членов родословной, отягощенной заболеванием с А-Д типом наследования, при котором пенетрантность гена (Р) составляет 70 %.

1 2

II Аа

1 2 3

III

1 2

3. Один из родителей I₂ ребенка с АР заболеванием (частота заболевания (q²) составляет 1: 10 000) вступает в новый брак. Рассчитайте риск рождения больного ребёнка в этом браке.