Код раздела :6

 

Молекулярные болезни обусловлены изменением:

-количества аутосом;

-количества половых Х-хромосом;

+структуры генов;

-количества У-хромосом;

-ни один из вышеназванных ответов.

 

Болезни обмена веществ обусловлены:

-гетероплоидией;

+изменением структуры ферментов;

-воздействием факторов среды;

-генотипом и факторами внешней среды;

-ни один из вышеназванных ответов.

 

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+недостатком кофактора ВН4;

-недостатком аминокислоты фенилаланина;

-изменением растворимости гемоглобина;

-недостатком кофактора ВН2;

-недостатком аминокислоты оксипролина.

 

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы;

-изменением структуры (цепи гемоглобина;

-недостатком аминокислоты фенилаланина;

-недостатком фенилаланина и низкой активностью фермента редуктазы.

-ни один из вышеназванных ответов.

 

Серповидноклеточная анемия обусловлена:

-повышенной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

+пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

-повышенным содержанием гемоглобина в эритроцитах;

-неравномерным распределением гемоглобина в эритроцитах;

-ни один из вышеназванных ответов.

 

У больных серповидноклеточной анемией имеют место нарушения:

-снижение скорости синтеза альфа-цепей молекул гемоглобина;

+замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

-замещение в седьмом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

-повышенное содержание гемоглобина в эритроцитах

-ни один из вышеназванных ответов.

 

Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии:

-делеция 3-х пар нуклеотидов;

-делеция одной пары нуклеотидов в 6-м триплете;

+замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую;

-инверсия 6-го триплета;

-ни один из вышеназванных ответов.

 

Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии:

-имеет место высокое содержание в крови тирозина;

+утрачена способность превращать фенилаланин в тирозин;

-резко снижается концентрация фенилпировиноградной кислоты в моче;

-нарушение процесса переаминирования аминокислоты;

-ни один из вышеназванных ответов.

 

Увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты может свидетельствовать о:

+молекулярных болезнях обмена веществ;

-хромосомных болезнях, обусловленных аберрациями;

-коллагенозах;

-хромосомных болезнях, обусловленных изменением числа хромосом;

-ни один из вышеназванных ответов.

 

Тип наследования и частота встречаемости фенилкетонурии:

-доминантный, с частотой 7:1000;

-рецессивный, 1:35000;

+рецессивный, 1:10000;

-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, 1:10000;

-ни один из вышеназванных типов.

 

Для фенилкетонурии характерно:

+накопление фенилпировиноградной кислоты, снижение синтеза меланина и серотонина;

-накопление фенилпировиноградной кислоты, аминокислоты тирозина, снижение синтеза меланина;

-снижение содержания аминокислоты фенилаланина, ускорение синтеза пигмента меланина;

-ускоренный синтез аминокислоты тирозина и медиатора серотонина;

-ни один из вышеперечисленных вариантов.

 

Молекулярные болезни - это:

+наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру белков;

-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к уменьшению числа хромосом;

-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к увеличению числа хромосом;

-заболевания, причина которых связана с изменением структуры хромосом;

-ни один из вышеназванных ответов.

 

Генная мутация приводит:

+к изменению первичной структуры фермента и изменению его активности;

-к изменению третичной структуры белка;

-к нарушению процессинга;

-к снижению скорости трансляции;

-ни один из вышеназванных ответов.

 

К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000 тыс., относится:

-синдром Лежьена;

-мышечная дистрофия Дюшенна;

-гемофилия;

-серповидно-клеточная анемия;

+ни один из вышеназванных ответов.

 

К болезням обмена веществ рецессивного типа, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

-дисгенезия гонад;

-фенилкетонурия;

-рахит резистентный к витамину D;

-фенилкетонурия и альбинизм;

+ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

-альбинизм;

-гемофилия;

+гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна;

-подагра;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000, относятся:

-синдром Марфана;

-мышечная дистрофия Дюшенна;

-альбинизм;

+фенилкетонурия;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

По типу наследования фенилкетонурия относится к:

+аутосомно-рецессивным моногенным заболеваниям;

-аутосомно-рецессивным полигенным заболеваниям;

-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, моногенным заболеваниям, проявляющимся с частотой 1:10000;

-мультифакториальным заболеваниям;

-ни один из вышеназванных ответов.

 

Окончательный (точный) диагноз "фенилкетонурия" может быть поставлен по результатам обследования следующими методами:

-качественная проба мочи на наличие фенилпировиноградной кислоты;

+количественное определение фенилаланина в сыворотке;

-кариотипирование;

-выявление аномального гемоглобина;

-ни один из вышеназванных методов.