Код раздела :4

 

Геномными мутациями обусловлены:

+синдром Дауна;

-альбинизм;

-гемофилия;

-синдром Марфана;

-синдром Лежьена.

 

Геномными мутациями обусловлены:

-гипоплазия эмали;

-фенилкетонурия;

-серповидноклеточная анемия;

+синдром Патау;

-синдром "кошачьего крика".

 

Геномными мутациями обусловлены:

+синдром Эдвардса;

-анемия;

-синдромом Вольфа;

-гипертрихоз;

-синдромом Марфана.

 

Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:

-Шерешевского-Тернера;

-Клайнфельтера;

-"кошачьего крика";

-поли-Х-синдром;

+Дауна.

 

Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:

+Патау;

-Вольфа;

-Дюшена;

-Лежьена;

-гемофилию.

 

Генетическая формула при регулярном синдроме Дауна:

-46, В5р-;

+47, G21+;

-48, G21+;

-47, Е18+;

-47, D13+.

 

Синдром Эдвардса обусловлен:

-моносомией по Х-хромосоме;

+трисомией по 18 хромосоме;

-трисомией по Х-хромосоме;

-тетрасомией по У-хромосоме;

-трисомией по 21 хромосоме.

 

При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека:

+47,D13+;

-47, D15+;

-47, G21+;

-46, Е18р-

-47, Е18+.

 

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

+Клайнфельтера;

-Эдвардса;

-Дауна;

-"кошачьего крика;

-Патау.

 

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

-Марфана;

-Лежьена;

+поли-Х-синдром;

-транслокационный синдром Дауна;

-регулярный синдром Дауна.

 

С нарушением числа половых хромосом связаны:

-гемофилия;

-гипоплазия эмали;

-пигментный ретинит;

+дубль-У-синдром;

-альбинизм.

 

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Эдвардса;

-Трипло-Х;

-Патау;

+"кошачьего крика".

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы:

+транслокационный синдром Дауна;

-регулярный синдром Дауна;

-синдром Лежьена;

-синдром Шерешевского - Тернера;

-гемофилия.

 

Генетический дефект при синдроме "кошачьего крика":

+делеция короткого плеча 5 хромосомы;

-трисомия по Х-хромосоме;

-делеция длинного плеча 18 хромосомы;

-делеция короткого плеча 18 хромосомы;

-делеция длинного плеча 22 хромосомы.

 

Генетический дефект при хроническом миелолейкозе:

+делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому;

-делеция короткого плеча 5 хромосомы;

-трисомия по 18 хромосоме;

-моносомия по Х-хромосоме;

-делеция длинного плеча 18 хромосомы.

 

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

-Лежьена;

-Шерешевского-Тернера, Дауна;

+Шерешевского-Тернера;

-транслокационный синдром Дауна;

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Эдвардса и Лежьена;

+Лежьена;

-Патау;

-Клайнфельтера;

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Шерешевского-Тернера;

+синдром 46, Е18р;

-Лежьена и Дауна;

-Дауна;

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

Генетическая формула транслокационного синдрома Патау:

-47,G21+;

-46, G21+/ 21t;

+46, D13+/ 9t;

-46, Е18р;

-ни один из вышеназванных синдромов.

 

Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна:

-46, Е 18+/ 13t;

-46,D13+/ 13t;

+46, G21+/ 21t;

-46,D14+/ 9t;

-ни один из вышеназванных синдромов.