Генетические опыты Менделя 2 страница

Оказалось, что в клетках дрозофилы четыре пары хромосом. Из них три пары у обоих полов одинаковы, а четвертую пару составляют хромосомы, различающиеся между собой по внешнему виду. У самок в четвертой паре находятся две прямые хромосомы, а у самцов — одна прямая и одна изогнутая. Прямые хромосомы получили название Х-хромосомы (икс-хромосомы), а изогнутые — Y-хромосомы (игрек-хромосомы). Пару различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки, называют половыми хромосомами (Хи У). Все одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов, кроме половых хромосом, называют аутосомами (от греч. autos— «сам» и soma — «тело») или неполовыми хромосомами (А). Внешний вид хромосом самца и самки дрозофилы показан на рисунке 31. Общее число, размер и форму хромосом, характерных для того или иного вида организмов, называют кариотипом (от греч. karyon — «ядро» и typos — «форма», «образец»).

Все яйцеклетки (женские гаметы) дрозофилы в гаплоидном наборе (в геноме) содержат по четыре хромосомы, из которых одна Х-хромосома. Сперматозоиды (мужские гаметы) также имеют по четыре хромосомы, но среди них одна половина сперматозоидов несет Х-хромосому, а другая половина — Y-хромосому. Оплодотворение любой яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, дает начало зиготе женского типа XX. Но если оплодотворение яйцеклетки осуществлено сперматозоидом, содержащим Y-хромосому, то появляется зигота мужского типа XY (рис. 32).

Сходный способ определения пола присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку.

Пол потомства определяется типом сперматозоидов, оплодотворяющих яйцеклетку.

Многочисленные исследования клеток растений, животных и человека подтвердили наличие мужских и женских половых хромосом.

Во всех соматических клетках (клетках тела) человека имеется 46 хромосом. У женщин они представлены 22 парами аутосом (неполовых) и парой половых хромосом XX, в то время как у мужчин — 22 парами аутосом и парой половых хромосом ХУ (рис. 33).

Как у всех организмов, у человека половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) имеют гаплоидный набор хромосом, образовавшийся в процессе редукционного деления в мейозе. Следовательно, каждая яйцеклетка имеет по 22 аутосомы и одной Х-хромосоме. Сперматозоиды тоже имеют гаплоидный набор хромосом, но одна половина сперматозоидов в клетке помимо 22 аутосом имеет одну Х-хромосому, а другая половина — 22 аутосомы и одну У-хромосому.

При оплодотворении после проникновения в яйцеклетку сперматозоида с Y-хромосомой образуется зигота (XY), из которой развивается мальчик, а если проникнет сперматозоид с Х-хромосомой, то из такой зиготы (XX) развивается девочка. Хромосомы Х и Yзадают начало всей цепи событий, которые приведут к подавлению признаков одного и проявлению признаков другого пола.

Пол человека контролируется генетически — генами половых Х и Y хромосом.

Женщина (XX) всегда имеет одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) имеет Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, находящихся в половых хромосомах. У человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома.

Каждый человек наследует от своих родителей форму тела, группу крови, цвет кожи и глаз, биохимическую активность клеток и многое другое. При этом наследственность человека, как и всех других организмов, в проявлении признаков во многом идет по менделевским законам. Примеры наследования некоторых признаков человека показаны в таблице 1.

То, что дети похожи на своих родителей по тем или иным признакам, свидетельствует о наследственной обусловленности таких признаков.

Распределение родительских признаков в потомстве зависит от распределения родительских хромосом в мейозе и их последующего парного сочетания в зиготе при оплодотворении. Половые хромосомы содержат гены, определяющие не только половые, но и другие признаки организма, которые называют сцепленными с полом.

Таблица 1

Наследование некоторых признаков человека

Признак	Тип наследования
Доминантный	Рецессивный
Овал лица	Круглый	Продолговатый
Размер глаз	Большой	Маленький
Цвет глаз	Карий	Голубой
Тип глаз	Монголоидный	Европеоидный
Острота зрения	Близорукость	Нормальная
Цвет кожи	Смуглый	Белый
Наличие веснушек	Имеются	Отсутствуют
Цвет волос	Рыжий, каштановый	Светло-русый
Облысение	У мужчин	У женщин
Преобладание руки	Праворукость	Леворукость
Узоры на коже пальцев	Эллиптические	Циркулярные

Передачу генов, локализованных в половых хромосомах, и наследование признаков, контролируемых этими генами, называют наследованием, сцепленным с полом.

В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к половым признакам. Особенно много таких генов в Х-хромосоме. По сравнению с ней Y-хромосома генетически инертна. Большинство генов Х-хромосомы не представлены в Y-хромосоме. Поэтому наследование признаков, сцепленных с полом особи, может быть по-разному представлено у мужчин и женщин, у особей женского и мужского пола в животном мире.

Например, черепаховая окраска кошек (чередование черных и рыжих пятен) встречается только у самок. Этот факт долго не могли объяснить, пока не стало известно, что ген В — черной окраски и ген b — рыжей окраски расположены в Х-хромосомах. В Y-хромосоме эти гены отсутствуют. Поскольку у мужской особи только одна Х-хромосома, то кот может быть или черным, или рыжим, но не будет иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие в организме обоих генов — В и b.

Обозначим Х-хромосому, несущую доминантный ген В, — X^B, а Х-хромосому с рецессивным геном Ь — Х^b. По законам наследования возможны такие комбинации пар генов в хромосомах и их фенотипы: X^B X^B — черная кошка; Х^b X^b — рыжая кошка; X^b Х^b — черепаховая кошка; Х^B Y — черный кот; Х^b Y — рыжий кот.

Различают три типа наследования, сцепленного с полом: наследование с помощью генов, локализованных в Х-хромосоме; наследование, обусловленное присутствием аллелей одинаковых генов в Х- и Y-хромосомах; наследование, наблюдаемое при наличии определенных генов только в Y-хромосоме.

Изучение наследования, сцепленного с полом, и механизма передачи признаков очень важно для повышения жизнеспособности живых организмов, для работы селекционеров, а также для выяснения причин наследственных заболеваний, обусловленных изменением наследственного материала организма.

1. Каким образом определить пол будущего организма?

2*. Постройте правильное утверждение.

• Общее число, размер и форму хромосом любого вида живых организмов называют:

а) генотипом;

б) Х-хромосомой;

в) Y-хромосомой;

г) кариотипом.

3*. Включите в утверждение пропущенное слово.

Все одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов, кроме..., называют аутосомами.

4. Сколько хромосом в клетках человека?

§ 24 Наследственная изменчивость

В природе трудно найти двух абсолютно одинаковых особей даже в потомстве одной и той же пары родителей. Как вы уже знаете, свойство организмов существовать в разных формах или состояниях называется изменчивостью.

Изменчивость — общее свойство всех организмов. Она проявляется у них в целом ряде признаков. Например, даже два рядом растущих растения одного вида различаются между собой количеством побегов и плодов, размерами листьев и другими свойствами. Однако простыми наблюдениями не всегда можно определить, является изменчивость результатом нарушения генотипа (наследственно обусловленной) или она не вызвана нарушением генотипа. Установить это можно только путем эксперимента (например, скрещиванием).

Любой признак — это видимый результат реализации наследственности (генотипа) в данных условиях. Поэтому признаки зависят, с одной стороны, от генетических особенностей организма, а с другой — от условий его жизни.

Следовательно, изменчивость отражает взаимосвязь организма с окружающей средой и затрагивает любые его признаки и генетические структуры: гены, хромосомы и генотип в целом.

Окружающая среда непрерывно воздействует на организм, изменяя, ослабляя или усиливая проявление его наследственных признаков. В то же время в процессе размножения исходные организмы всегда производят потомство, подобное себе, осуществляя непрерывность жизни по принципу «клетка — от клетки», т. е. «подобное рождает подобное». Потомство пары кошек — всегда кошки, так же как потомством одноклеточной водоросли хлореллы всегда будет хлорелла. Путем наследования свойств родителей потомству передается сходство с ними.

Однако потомство наследует лишь генетический материал, сосредоточенный в хромосомах. Поэтому дети наследуют от родителей не признаки и свойства, а гены, которые контролируют эти признаки и свойства. Причем сами гены (и хромосомы) в процессе мейоза и жизни особи претерпевают ряд изменений, которые обусловлены: действием сцепленного наследования признаков, а также наследования, сцепленного с полом; локализацией генов в хромосомах; доминированием аллельных генов и др. Это приводит к тому, что у потомства появляются свойства, которых не было у родителей и их предков. Возникшая таким путем изменчивость обеспечивает непохожесть потомков и родителей.

Изменчивость, которая появляется в связи с изменением генетического материала, называется наследственной или генотипической.

Одним из результатов наследственной изменчивости является образование новых организмов (новых генотипов), обеспечивающее разнообразие жизни, ее продолжение и эволюционное развитие.

Генотипическая изменчивость широко представлена в природе. Иногда это очень крупные изменения, проявляющиеся, например, в признаках махровости у цветков, коротконогости у животных (у овец, кур), но чаще это мелкие, едва заметные отклонения от нормы.

Изменение генотипа приводит, как правило, к изменению фенотипа.

В основе генотипической (наследственной) изменчивости обычно лежат новые комбинации аллелей, образующиеся в процессе мейоза, при оплодотворении или мутации. Поэтому наследственную (генотипическую) изменчивость подразделяют на два вида: комбинативную и мутационную. В обоих случаях нарушается структура гена и структура хромосом, т. е. изменяется последовательность нуклеотидов в ДНК, число хромосом, а также происходит расщепление пар аллелей генов; иными словами, меняется генотип. Все это и приводит к появлению новых наследуемых признаков.

Комбинативная изменчивость представляет собой результат перераспределения наследственного материала родителей среди их потомства. Перекомбинация, или рекомбинация, генов и хромосом обычно происходит при мейозе (в процессе кроссинговера, при расхождении гомологичных хромосом) и при оплодотворении. Комбинативная наследственная изменчивость является универсальным свойством всех организмов — от бактерий до высших растений и животных. Наблюдается она и у вирусов. Этот вид наследственной изменчивости имеет важное значение при эволюционных преобразованиях.

Мутационная изменчивость является результатом мутаций. Мутации (лат. mutatio — «изменение», «перемена») — это изменения наследственного материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующему потомству. Мутации могут быть естественно и искусственно вызванными. В природе они возникают чаще всего под влиянием мутагенов — факторов, порождающих мутации.

Естественные мутации могут затрагивать разнообразные стороны строения и функций организма. Например, у дрозофилы описаны мутационные изменения формы крыльев, окраски тела, глаз, а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, устойчивость к повреждающим факторам и пр.).

Большинство мутаций нейтральны, однако бывают мутации, вредные для организма, некоторые (летальные) даже вызывают его гибель. Очень редко возникают полезные для организма мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, но именно они, закрепленные в потомстве, дают ей некоторые преимущества в естественном отборе перед другими.

Генотипическая изменчивость присуща всем живым организмам. Она является основным источником генетического разнообразия особей внутри вида, чем обусловливает эволюцию видов в природе и отбор лучших форм в селекции.

Важная закономерность наследственной изменчивости была выявлена выдающимся отечественным ученым — ботаником, генетиком и селекционером, Н.И. Вавиловым. Он установил, что по наследственным изменениям одного вида можно предсказать сходные изменения у сходных видов и даже родов.

Открытую им закономерность называют законом гомологических рядов в наследственной изменчивости или законом Вавилова.

Изучая изменчивость признаков у многочисленных видов и родов семейства злаков, Вавилов обнаружил, что у близкородственных видов и родов злаков процесс наследственной изменчивости идет параллельно и сопровождается появлением сходных признаков с такой правильностью, что, зная ряд форм у одного вида, можно прогнозировать появление подобных форм и у других родственных видов и родов. Эта закономерность хорошо прослеживалась также у бобовых, тыквенных, пасленовых, крестоцветных и других видов. Оказалось, что сходные ряды наследственной изменчивости обнаруживаются и на уровне родственных семейств (табл. 2).

Изменчивость наследственных признаков у представителей семейства бобовых

Таблица 2

Наследственные признаки	Горох	Вика	Бобы	Чечевица	Чина	Нут	Фасоль	Соя	Люцерна	Клевер
Окраска цветка:
белая	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
розовая	+	+	-	-	-	+	+	+	+	+
красная	+	-	+	-	+	+	-	+	+	+
фиолетово-синяя	+	+	-	+	+	+	+	-	+	+
желтая	-	+	+	-	+	+	-	-	+	+
Окраска семян:
белая	+	+	-	+	+	+	+	-	-	+
желтая	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
зеленая	+	+	+	+	+	-	+	+	+	+
серая	+	+	+	+	+	-	+	+	-	+
розовая	+	+	-	+	-	+	+	-	+	+
красная	+	+	+	+	-	+	+	+	-	+
коричневая (бурая)	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
черная	+	+	+	+	+	+	+	+	-	-
Окраска семядолей:
зеленая (серая)	+	+	-	+	+	-	+	+	-	+
желтая	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
красная (оранжевая)	+	+	-	+	+	-	+	-	-	-
Окраска рубчика семени:
белая	+	+	+	+	+	+	+	+	-	-
бурая	+	+	+	+	+	-	+	+	+	+
черная	+	-	+	+	-	-	+	+	-	+
Форма стебля:
прямой	+	-	+	+	-	+	+	+	+	+
вьющийся	+	+	-	-	+	-	+	+	-	-
Окраска всходов:
зеленая	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
с антоцианом	+	+	-	+	+	+	+	+	+	+
Окраска стебля:
зеленая	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
фиолетовая
(с антоцианом)	+	+	-	+	+	+	+	+	+	+
альбиносная	+	—	+	—	—	+	+	—	+	+

Н.И. Вавилов писал: «Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды, составляющие семейство».

Теоретической основой установления рядов изменчивости признаков является представление о единстве происхождения родственных видов от общих предков, обладавших определенным набором генов, которые проявляются (или должны проявляться) у потомков в разных родах и видах. Исследования Вавилова касались непосредственно растений, но сформулированный им закон гомологических рядов наследственной изменчивости оказался применим и к животным.

1. Назовите причину наследственной изменчивости.

2*. Поясните роль генотипической изменчивости в живой природе.

3. В каждой строчке три термина определенным образом взаимосвязаны. Дайте их общую характеристику и определите четвертый термин, не имеющий к ним отношения.

а) Ген, изменчивость, генотип, наследственность.

б) Фенотип, признак, ген, мутация.

в) Комбинативная изменчивость, мутаген, мутация, генотипическая изменчивость.

§ 25 Другие типы изменчивости

По механизмам возникновения и характеру изменений признаков помимо наследственной (генотипической) выделяют еще два типа изменчивости — модификационную и онтогенетическую.

Модификационная изменчивость. Изменчивость, которая возникает без изменений в генотипе, называют модификационной (от лат. modus— «мера», «вид» и facio— «делаю»), или ненаследственной (фенотипической).

Модификационная изменчивость проявляется в модификациях — изменениях признаков организма (его фенотипа) под воздействием факторов внешней среды. Она не связана с изменением генотипа, но определяется им. Внешние воздействия могут вызывать у особи изменения, которые могут быть для нее вредными, безразличными или полезными — приспособительные адаптации (лат. adaptatio— «прилаживание», «приспосабливание»). Однако все модификации имеют относительный характер, действуют лишь в конкретных условиях и не сохраняются в иных условиях, так как не закреплены в генотипе и не наследуются.

Модификации проявляются в течение всей жизни организма, позволяя ему существовать в конкретных условиях среды.

Модификационные адаптации не наследуются.

Любая пара организмов одного вида всегда чем-то отличается друг от друга. В лесу, на опушке, на лесной поляне или в поле рядом растущие растения одного вида различаются между собой (размером, скоростью роста, формой кроны, соцветий и др.), потому что они развиваются в неравных условиях среды: получают неодинаковое количество света, воды, минеральных веществ, соприкасаются с разным составом соседствующих видов. Такая же картина характерна для особей грибов, животных и всех других организмов.

Даже листья одного и того же растения имеют разные анатомо-физиологические и морфологические свойства. Например, у сирени на солнечной стороне куста листья имеют световую структуру, а в глубине кроны и на теневой стороне — теневую структуру (рис. 34). У валлиснерии, стрелолиста, водяного лютика и многих других водных растений листья, находящиеся под водой и над водой, имеют разный внешний вид и внутреннюю структуру тканей и клеток (рис. 35).

Под влиянием условий среды у некоторых видов животных может меняться даже пол. Например, у морского червя бонеллии зеленой самцы и самки имеют одинаковый генотип. Если только что вылупившиеся из яиц личинки развиваются изолированно, то все они будут самками, но если личинки оказываются рядом с половозрелыми самками,то становятся самцами. Через хоботок самки они проникают внутрь ее организма, мигрируют через ткани (как паразиты, питаются за счет самки), оседают в половых органах самки и оплодотворяют ее яйцеклетки. Пол самца бонеллии — это фенотипическое свойство, проявляющееся в присутствии взрослой самки, а пол самки — фенотип развития особи в местах, где нет взрослых червей (рис. 36).

Примеров модификационной изменчивости очень много. Они показывают, что даже организмы с одинаковым генотипом, но выросшие в разных условиях всегда различаются между собой по проявлению признаков, т. е. фенотипически. Такие признаки не передаются по наследству, так как не закрепляются в генотипе.

Модификации, наблюдаемые у бонеллии зеленой, или изменение формы листьев у стрелолиста, сирени, так же как увеличение удоев молока при обильном кормлении коров, усиление ветвления побегов при обрезке верхушечных почек, улучшение здоровья при употреблении витаминов и многие подобные примеры количественного характера, проявляются сходным образом у всех особей каждого вида. Поэтому модификационную изменчивость называют еще групповой (массовой) или определенной. Эти термины ввел Ч. Дарвин. Он отмечал, что определенная изменчивость наблюдается в тех случаях, когда все особи данной породы, или сорта, или вида под влиянием определенной причины изменяются одинаковым образом в одном направлении.

Норма реакции. У модификационной изменчивости есть довольно жесткие границы, или пределы, проявления признака, обусловленные генотипическим свойством особи. Пределы модификационной изменчивости признака организма называют его нормой реакции. Норма реакции характеризует способность организмов данного вида реагировать (в пределах генотипа) на меняющиеся условия и возможность проявления признаков в тех или иных конкретных условиях особым образом. Одни признаки (например, яйценоскость, молочность, жиронакопляемость, масса и рост организмов), т. е. признаки количественного характера, обладают очень широкой нормой реакции, другие (окраска шерсти, семян, форма листьев, размер и форма яиц), т. е. качественные признаки, — очень узкой. Пределы нормы реакции определены генотипом.

Одомашненный перепел японский откладывает яйца, средний вес которых — 10 г.

При усиленном белковом питании вес яиц может достигать 1 3-15 г. Однако вес нормального перепелиного яйца никогда не бывает больше 16 г — это верхний предел нормы реакции, закрепленный в наследственной информации у всех птиц этого вида. Обычно все качества особей не выходят за рамки нормы реакции данного вида.

Норма реакции выражает возможный размах изменчивости фенотипа в условиях окружающей среды, но ее пределы обусловлены генотипом особи.

Обычно подчеркивается обратимый характер модификации признаков. Например, человек под действием ультрафиолетовых (УФ) лучей приобретает защитное свойство — загар (т. е. усиленную пигментацию кожи). Степень загара у разных людей различна, но с прекращением действия УФ-лучей загар постепенно исчезает. У некоторых рыб встречается смена пола на противоположный и обратно, причем иногда этот процесс занимает всего несколько минут (например, у окуней серанусов). В большинстве случаев модификации нестойки и исчезают, как только прекратится действие вызвавших их факторов, но они дают особям возможность выжить в конкретных изменившихся условиях.

Модификации — это ненаследуемые приспособительные реакции организма (и клеток) на изменения условий среды.

Основой модификационной изменчивости является фенотип как результат взаимодействия генотипа и внешних условий. Поэтому данный тип изменчивости еще называют фенотипическим.

Значение модификационной изменчивости хорошо выразил отечественный ученый, исследовавший вопросы эволюции, — И.И. Шмальгаузен: «Адаптивная (приспособительная) модификация является первой пробой реакции, при помощи которой организм как бы проверяет возможность замены и более успешного использования окружающей среды».

Роль модификационной изменчивости в природе велика, так как она обеспечивает организмам возможность в течение их онтогенеза адаптироваться (приспособиться) к изменяющимся условиям внешней среды.

Онтогенетическая изменчивость. Онтогенетической, или возрастной, изменчивостью называют закономерные изменения организма, произошедшие в ходе его индивидуального развития (онтогенеза). При такой изменчивости генотип остается неизменным, поэтому ее относят к ненаследственной. Однако все онтогенетические изменения предопределены наследственными свойствами (генотипом), которые часто изменяются в ходе онтогенеза. В результате появляются новые свойства в генотипе. Это приближает онтогенетическую изменчивость к наследственной. Таким образом, онтогенетическая изменчивость занимает промежуточное положение между наследственной и ненаследственной изменчивостью (табл. 3).