Изменчивость, типы изменчивости.

Явление изменчивости обеспечивает в эволюции естественный отбор видов. При этом для эволюционных преобразований генетической структуры вида самым важным является то, что различающиеся по генетической конституции особи оставляют различное число потомков. В этом состоит суть эволюции.

Изменчивость делится на два типа: ненаследственную, фенотипическую, и наследственную, генотипическую.

Ненаследственная (по Дарвину определённая, массовая) фенотипическая изменчивость это реакция на действие определённого фактора. Если по выраженности изменения в организме не выходят за пределы нормы реакции, подобные изменения фенотипа называют модификационными. Модификационная изменчивость имеет адаптивное (приспособительное) значение. Наиболее четко она проявляется при изменении условий проживания в различных географических зонах, интенсивности солнечной радиации, характера питания и т. п. Ранее полагали, что изменения фенотипа не связаны с генетическими изменениями, однако, это не совсем верно. Степень и направление допустимой изменчивости фенотипа строго контролируется генетической конституцией организма.

Наследственная (по Дарвину неопределённая, индивидуальная) генотипическая изменчивость в зависимости от природы клеток подразделяется на генеративную (изменения в наследственном аппарате гамет) и соматическую (изменения в наследственном аппарате клеток тела). Изменчивость генеративная наследуется, соматическая – не наследуется.

В рамках генеративной и соматической изменчивости выделяют мутационную, комбинативную и соотносительную изменчивость.

Комбинативная изменчивость возникает как перекомбинации генов при половом размножении и имеет большое значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и потомков различны. Около 1/3 всех генов имеют более чем один аллель, т. е. являются полиморфными. В геноме человека более 10000 генов полиморфные, за счет них создаётся неисчерпаемое генетическое разнообразие людей. Неповторимость генетической конституции во многом определяет особенности возникновения, развития, течения и исходов заболевания у каждого конкретного человека.

Соотносительная изменчивость связана с плейотропным (множественным) действием гена на проявление нескольких признаков.

Мутационная изменчивость – это стойкие, внезапные изменения генетического материала и, как следствие, наследуемого признака. Переходных форм по сравнению с исходным состоянием не наблюдается.

Мутации, в свою очередь, делятся на генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации – это изменения одного или нескольких нуклеотидов в гене (выпадение, замена, инверсия комплементарной пары нуклеотидов), которые не видны в световой микроскоп и могут быть обнаружены по изменению биохимических реакций жидкостей человеческого организма.

Хромосомные мутации – это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световой микроскоп. В такую мутацию вовлекаются большое число (до нескольких сотен) генов, что приводит к генетическому дисбалансу и изменению нормального диплоидного набора, хотя при этом последовательность нуклеотидов в ДНК не изменяется. Различают несколько вариантов хромосомных мутаций:

1) делеции – утрата части одной хромосомы;

2) дупликации – удвоение (или умножение) части хромосомы;

3) транслокации – перенос части хромосомы на другую, как правило на негомологичную;

4) инверсии – переворот плеча, или участка плеча какой-либо хромосомы на 180⁰.

Такие хромосомные изменения называются хромосомные аберрации.

Геномные мутации – это изменение числа отдельных хромосом в геноме, анеуплоидия, трисомия или полисомия по отдельным хромосомам. Возникают анеуплоидии как результат нерасхождения хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток, или утраты хромосом в результате «анафазного отставания», когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от всех других. Утрата хромосом при этом может приводить к мозаицизму при такой аномалии в митозе. Наиболее часто наблюдается во время мейоза, возникающие клетки содержат избыток, или недостаток хромосомного материала в дочерних клетках – гаметах.

Кроме этого мутации классифицируются по причинам возникновения и по событиям, приводящим к мутациям.