Близнецовый метод антропогенетики.

Наследственность и среда.

 

 

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.

Явления изменчивости, как и наследственности, у человека являются предметом изучения генетики. Под изменчивостью понимают свойство живой системы приобретать в онтогенезе новые морфо-функциональные признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских. Сформировавшиеся новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования.

Исходным фактором, определяющим развитие любого признака, является генотип. Особенности генотипа организма формируются в момент оплодотворения, однако степень последующего развития некоторых признаков в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития.

Онтогенез – индивидуальное развитие особи от оплодотворения яйцеклетки до конца жизни (термин введён Э. Геккелем в 1866 г.). В ходе онтогенеза происходит рост, дифференцировка и интеграция частей развивающегося зародыша. В клетке, с которой начинается онтогенез, заложена программа дальнейшего развития организма в виде кода наследственной информации, которая реализуется в ходе онтогенеза.

Наследственный аппарат, кодируя синтез специфических белковых молекул, определяет лишь общее направление морфогенетических процессов, конкретное осуществление которых в большей или меньшей степени, но в пределах наследственно закреплённой нормы реакции, зависит от воздействия внешних условий.

Для некоторых заболеваний, развитие которых контролируется одним конкретным геном, удаётся изменить характер патологического процесса, изменяя условия среды. Например, при наследственном моногенном А-Р заболевании – галактоземии- организм ребёнка не в состоянии нормально использовать галактозу. Если галактозу исключить из питания, то дети, несмотря на аномальную генетическую конституцию, могут нормально развиваться. Значит аномальная генетическая конституция в строгом смысле только предрасполагает организм к заболеванию, но организм, не испытывающий влияния соответствующих (разрешающих) факторов среды, не заболевает.

Таким образом, конечный результат онтогенеза зависит от триединого комплекса факторов – генетических, онтогенетических и средовых.

 

Близнецовый метод антропогенетики.

Введён в медицинскую пратику Ф. Гальтоном в 1876 г. Позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признака.

Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки, имеют совершенно одинаковый генотип и, если отличаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Дизиготные ( двуяйцевые) близнецы развиваются послео плодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток, близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, определяемым генотипом: они всегда однополы, имеют одинаковую группу крови, цвет глаз, дерматоглифический рисунок. Эти фенотипические признаки используют в каческтве критериев диагностики зиготности близнецов.

Процент сходства группы блинецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а прцент различия – дискордантностью.

Если параллельное развитие признака в парах однояйцевых близнецов наблюдается чаще, чем в парах разнояйцевых, это свидетельствует о его наследственной обусловленности. В случае, если частота параллельного развития признака существенно не различается в парах одно- и двухяйцевых близнецов, это подтверждает ведущую роль среды в его развитии. Изучение генетически однородных однояйцевых близнецов в случае воспитания их в разных условиях также позволяет выявить степень зависимости формирования различных признаков от среды. Конкордантность (пол, цвет глаз, группа крови, заболевание туберкулёзом и др.) полностью определяется генотипом. Дискордантность (косолапость, рак, гемофилия и др.) связана с влиянием среды.

В какой степени изменчивость признака в популяции детерминирована (определена) генетическими факторами, а в какой средовыми позволяет изучать близнецовый метод. Генотип у монозиготных близнецов единый, различия в фенотипе могут быть связаны только с влиянием внешней среды. Например, если развитие одного из близнецов проходило в неблагоприятных социально-экономических условиях по сравнению с другим близнецом, то его физическое и интеллектуальное развитие будут существенно ниже, чем у близнеца, воспитанного в благоприятных условиях. Степень конкордантности определяется общностью проявления изучаемого признака.

Монозиготные близнецы дают возможность изучать влияние какого-либо фактора, воздействуя им только на одного из близнецов. Таким образом, регистрируют возможную изменчивость признака – метод контроля по партнёру. Сходство однояйцевых близнецов позволяет изучать в какой степени конкретные средовые факторы влияют на изменчивость данного признака, воздействуя им только на одного из близнецов. Разнообразие людей, как внутригрупповое (например, в пределах этноса), так и межгрупповое, обусловлено их генетическим отличием. Одна часть изменчивости организмов проявляется только в виде вариации признаков, другая затрагивает генетический аппарат. В этой связи различают фенотипическую, или ненаследственную, изменчивость и генотипическую, или наследственную, изменчивость.

 

 

3. Норма реакции генетически детерминированных признаков.

Диапазон вариаций наследственных признаков зависит от условий среды, в которых протекает развитие организма, но в пределах наследственно закреплённой нормы реакции.

Норма реакции – это диапазон изменчивости фенотипа, проявляющийся в реакции генотипа на условия окружающей среды,границы возможного фенотипического проявления генотипа.

Любая популяция обнаруживает внешнюю или фенотипическую изменчивость по большинству качественных и количественных признаков. Популяции человека гетерогенны по росту, пигментации кожи, чертам лица, группам крови и многим другим признакам. При этом не всегда ясно, какая доля морфологической изменчивости обусловлена генетическим разнообразием, а какая возникает за счёт изменчивости внешней среды. Поэтому необходимо различать понятия врождённой и наследственной патологии.

К врождённым относятся не только наследственные болезни, но любые болезни и аномалии, проявляющиеся при рождении.

Наследственная патология проявляется в разном возрасте. Многие болезни и пороки развития возникают в эмбриональном периоде, другие проявляются в постнатальном, чаще в детстве, но нередко в зрелом и пожилом возрасте.