Клиническая, инструментальная и лабораторная диагностика

Дистония диагностируется клинически. Основой для постановки диагноза является особая неестественная (дистоническая) поза (с тремором или без него) и специфичные признаки: избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты (Таб.2).

Таблица 2. Двигательные (моторные) проявления, связанные с дистонией

Двигательные синдромы дистонии характеризуются значительной степенью фенотипической вариабельности, при этом довольно часто наблюдается наслоение различных симптомов и синдромов. Патогномоничных признаков, которые бы позволили достоверно определить клинико-этиологические взаимосвязи с генетическими или внешними факторами, не существует.

Выраженность дистонии может меняться в зависимости от положения тела или отдельных его частей и произвольных движений в пораженной части тела, а также различным образом влиять на повседневную активность и жизнедеятельность пациента. Разработаны специальные клинические шкалы, позволяющие измерять особенности клинических проявлений, выраженность, тяжесть дистонии, изменчивый характер проявления дистонии, влияние дистонии на жизнь. Видеозапись больного c дистонией является важным этапом диагностики, дальнейшего планирования процедур инъекций ботулинического токсина или других методов лечения, а также последующей оценки результатов терапии [Орлова О.Р., 2000]. Шкалы оценки цервикальной дистонии и блефароспазма и протоколы видеорегистрации помещены на сайте www.botulin.ru в разделе Библиотека специалиста и в Медицинской технологии по лечению фокальных дистоний [Орлова О.Р., Тимербаева С.Л., Хатькова С.Е. и соавт, 2012].

Недвигательные (немоторные) симптомы дистонии - боль, депрессия, тревожность, социальные фобии - это характерные клинические проявления, которые, наряду с моторными симптомами, составляют клиническую картину заболевания, существенно влияют на качество жизни пациентов.

Генетическое тестирование, как единственный метод диагностики, недостаточно для постановки диагноза дистонии без клинических признаков [Bressman SB et al., 2000; Klein C et al., 1999]. Генетическое тестирование должно проводиться только после постановки клинического диагноза (Класс рекомендации В). Диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование рекомендованы для пациентов при манифестации заболевания с дистонии конечности, при первичной дистонией с дебютом в возрасте до 30 лет, а также с началом заболевания после 30 лет в случае наличия родственников с ранней манифестацией дистонии (Класс рекомендации В) [Bressman SB et al., 2000; Klein C et al., 1999]. При семейной дистонии в асимптоматических случаях DYT-1 тестирование не рекомендуется. Диагностическое DYT-6 тестирование рекомендовано пациентам с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой [Djarmati A. et al., 2009; Bressman SB et al., 2009] или после исключения DYT-1. Пациенты с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи, особенно при возможности аутосомно-доминантного наследования, должны проходить тестирование на DYT-11-ген [Valente EM et al., 2005]. Диагностирование гена DYT-8 рекомендовано пациентам с симптоматикой пароксизмальной некинезигенной формой. Генетическое тестирование на мутацию в GLUT1 рекомендовано пациентам с пароксизмальной дискинезией, вызванной упражнениями, особенно если вовлечение GLUT1 можно заподозрить из-за наличия эпилептических приступов или гемолитической анемии.

Различные нейрофизиологические тесты могут подтвердить функциональные нарушения у пациентов с дистонией. В большинстве случаев нейрофизиологические патологии не являются специфичными и могут не коррелировать с клинической картиной и быть клинически незначимыми, поэтому не рекомендуются для рутинного использования при диагностике или классификации дистонии. Однако, для оценки особенностей дистонии можно применить многоканальную электромиографию (ЭМГ) от различных мышц [Albanese A. et al., 2009].

Методы нейровизуализации головного мозга (МРТ, фМРТ, КТ и др.) рутинно не рекомендуются при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов [Rutledge JN et al., 1988]. Исследование структуры головного мозга с помощью МРТ необходимо в случае скрининга вторичных форм дистонии [Meunier S et al., 2003]. Компьютерная томография может понадобиться для дифференциации накоплений кальция и железа.

Диагностический тест с L-DOPA проводится всем пациентам с развитием дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза [Robinson R et al., 1999]. Это может выявить ДОФА-зависимую дистонию (болезнь Сегавы). Препарат L-DOPA (в комбинации с карбидопой) в терапевтической для соответствующих возраста и массы тела дозе принимается внутрь, эффект должен наступать через 25-60 минут и сохраняться в течение нескольких часов.