Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістерінің сипаттамасы

Терапия түрі	Сипаттама	Тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге пайдаланады (мысал)
Симптоматикалық
Патогенетикалық
Этиотропты

7.6. Үлестірілетін материал: жоқ.

7.7.Әдебиеттер:

Негізгі:

7.7.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.

7.7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 411-451.

7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., б. 569-591.

7.7.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

7.7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

7.7.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2010, б. 534-562.

7.7.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010, б. 453-469.

7.7.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, б. 726-766.

7.7.9. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова. М.: Гэотар-Медиа, 2013, б. 397-433.

 

7.8. Бақылау:

7.8.1. Есептердің шығарылуын альбомда тексеру.

 

7.8.2. Бақылау сұрақтары:

7.8.2.1. Медико-генетикалық кеңесіндегі тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық қауіптілігін есептеу принциптері.

7.8.2.2. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері (симптомдық, патогенетикалық, этиотропты).

7.8.2.3. Симптомдық терапия, оның әдістері.

7.8.2.4 Патогенетикалық терапиия әдістері.

7.8.2.5. Генотерапия генетикалық дефектілерге түзету жүргізу әдісі ретінде.

7.8.2.6. Генотерапияның биоэтикалық мәселелері.

 

 

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Генетикалық қауіп – отбасында баланың тұқым қуалайтын аурумен (хромосомалық, моногендік не полигендік) туылу мүмкіндігі	Генетический риск – вероятность рождения в семье ребенка с генетической патологией (хромосомной, моногенной или полигенной)	Genetic risk – probability of borning of child with genetic pathology
- теориялық – Мендель заңдарымен тұқым қуалайтын моногенді аурулардың қайта даму мүмкіндігі	- теоретический – вероятность повторного возникновения моногенных заболеваний, наследующихся по законам Менделя	Genetic risk, theoretical – probability of borning of child with monogenic mendelian diseases
- эмпирикалық – баланың Мендель заңы бойынша тұқым қуаламайтын генетикалық патологиямен (хромосомалық, полигендік) қайта туылу мүмкіндігі; белгілі бір патологиясы бар науқастың отбасын тексеру және әртүрлі дәрежедегі барлық туысқандар арасында аурулар санының арақатынасын анықтау негізінде есептелінеді.	- эмпирический – вероятность повторного рождения ребенка с генетической патологией (хромосомной, полигенной), не наследующейся по законам Менделя; высчитывается на основе обследования семей больных с определенной генетической патологией и определения соотношения количества больных среди всех родственников различной степени родства	Genetic risk, empirical – probability of recurrence case of borning children with chromosomal and polygenic diseases
Генотерапия – жасушаның қызметін қалыпқа келтіру үшін жасушаға генетикалық материалды (ДНҚ немесе РНҚ) ендіру.	Генотерапия - введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции.	Genоtherapy - introduction of genetic material (DNA or RNA) into the cell to restore normal function

 

Құрастырған: Аға оқытушы И.К.Нурпеисова

 

15-сабақ (СОЖӨЖ)

 

7.1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау

7.2. Мақсаты: студенттердің жалпы және медициналық (клиникалық) генетикадан алған білімдері мен түсініктерін меңгеру деңгейлерін, денсаулық сақтауда және заманауи медицинасындағы жалпы генетиканың маңызын және рөлін анықтау.

7.3. Оқытудың мақсаты:

- студенттердің жалпы және медициналық генетиканың мақсаты мен міндеттері, денсаулық сақтау және заманауи медицинасындағы рөлін, маңызын және алатын орыны жайлы түсініктерін анықтау;

- өткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім деңгейлерін және түсініктерін бағалау;

- студенттердің адамның белгілерінің (аурулардың) тұқым қуалау типтерін ажырата білуін анықтау;

- студенттерді тұқым қуалайтын аурулардың сипатын анықтай білуге үйрету;

- студенттерде ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медициналық – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін қалыптастыру.

7.4. Өткізу түрі: ауызша / жазбаша сұрау, тестілеу.

7.5.Тақырып бойынша тапсырма:

7.5.1. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдауы ағылыстыру

7.5.2. Тұқым қуалау, анықтамасы. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.

7.5.3. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: аутосомды - доминантты, аутосомды – рецессивті, толық емес доминанттылық, аутосомды және жыныс хромосомалармен (жыныспен) тіркескен доминантты және рецессивті.

7.5.4.Тіркес тұқым қуалаудың бұзылуы. Т.Морган заңының негізгі қағидалары. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы.

7.5.5. Генетиканың медицинадағы маңызы.

7.5.6. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

7.5.7. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.

7.5.8. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.

7.5.9. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.

7.5.10. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

7.5.11. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.

7.5.12. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.

7.5.13. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

7.5.14. Онтогенездің жасушалық механизмдері: пролиферация, миграция, сұрыпталу, апоптоз

7.5.15. Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.

7.5.16. «Үй шаруашылық» гендер, аналық эффектісі бар гендер, сегментация гендері, гомеозистік гендер (гомеобокстар), «молшылық» гендер.

7.5.17. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозистік гендер мутациясының рөлі.

7.5.18. Адамның туа біткен ақаулықтарының пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.

7.5.19.Тератогендік факторлар жайлы заманауи м»ләметтері

7.5.20. Популяция, анықтамасы, сипаттамалары.

7.5.21. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

7.5.22. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

7.5.23. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

7.5.24. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және

олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

7.5.25. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.

7.5.26. Адамның экологияға тәуелді аурулары, оның дамуының генетикалық

7.5.27. Дәрілік препараттарға жауап реакциялары

7.5.28.Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің ұстанымдары. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері мен даму механизмі.

7.5.29. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

7.5.30. Моногендік аурулардың пайда болу механизмі.

7.5.31. Моногендік аурулардың жіктелуі.

7.5.32. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

7.5.33. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

7.5.34. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті

7.5.35. Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің психологиялық ерекшеліктері.

7.5.36. Отличительные клинические проявления мультифакториальных болезней.

7.5.37. Причины возникновения хромосомных болезней.

7.5.38. Клинические проявления хромосомных болезней.

7.5.39. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың негізгі әдістері.

7.5.40. Клиникалық-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрыу ұстанымдары, символдары және оның маңызы. Шежірені талдау.

7.5.41. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері (цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық әдістер (FISH-әдісі), олардың маңызы.

7.5.42. Гендің ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдістері (биохимиялық, молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері), олардың маңызы.

7.5.43. Тұқым қуалайтын патологииялардың алдын алу,ұстанымдары, жолдары,әдістері.

7.5.44. Медициналық-генетикалық кеңес (МГК), анықтамасы, мақсаты, міндеттері. МГК көрсеткіштері. МГК кезеңдері.

7.5.45. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық ұстанымдары (95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

7.5.46. Бірінші реттік алдын алу (пренатальды диагностика, преимплантациялық диагностика, преконцепциялық профилактика).

7.5.47. Екінші реттік алдын алу. Генетикалық скрининг: жаппай, селективті. Көрсеткіштері.

7.5.48. каталог наследуемых признаков болезней

7.5.49. Предиктивті медицина, таргеттік терапия.

7.5.50. Неонатальный скрининг.

7.5.51. Тұқым қуалайтын ауруларға қоюдың заманауй әдісі-ДНҚ диагностикасы.

 

7.6.Үлестірілетін материал: тестер және билеттер.

7.7.Әдебиеттер:

Негізгі:

7.7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.

7.7.2.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

7.7.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

7.7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009.

7.7.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.

7.7.7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

7.7.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.

7.7.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7.7.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.

7.7.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

 

 

Қосымша:

7.7.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.

7.7.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.

7.7.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.

7.7.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.

7.7.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

7.7.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.7.18. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

Бақылау

7.8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

7.8.1.1. Тарау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.

7.8.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.

7.8.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

1. Адамның менделдік белгілері, анықтамасы. Белгілердің тұқым қуалау типтері, сызбасы, сипаттамасы.

2. Аллельді гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелді гендердің әрекеттесу түрлерінің сипаттамасы.

3. Аллельді емес гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелді емес гендердің әрекеттесу түрлерінің сипаттамасы.

4. Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтарын көптік аллельдер мысалында сипаттау және сызбасын сызу: гендері, генотиптері,фенотиптері.

5. Дигибридті будандастыру: гендердің тәуелсіз тұқым қуалауында гомозиготалы ата- аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотиптері мен гаметалар типтерін жазу және түсіндіру.

6. Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұқым қуалауында гомозиготалы ата - аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотиптері мен гаметалар типін жазу және түсіндіру.

7. Пенетранттылыққа, экспрессивтілікке, плейотропияға анықтама беріп, мысал келтіру

8. Онтогенездік дамудың ерте сатысындағы жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциацияға анықтама беру, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру.

9. Онтогенездік дамуды қамтамасыз ететін жасушалық механизмдерді сипаттау және оның медицинадағы маңызы.

10. Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі генетикалық механизмдерінің реттелуі мен бақылануын сипаттау.

11. Харди-Вайнберг заңы, анықтамасы, математикалық теңдеуі, дәлелдемесі.

12. Демографиялық факторлар, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.

13. Элементарлы эволюциялық үрдістер, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.

14. Табиғи сұрыпталу, анықтамасы, табиғи сұрыпталудың рецессивті және доминантты гендерге қарсы сұрыпталуы, гетерозиготтардың пайдасына және гетерозиготтарға қарсы сұрыпталуын сипаттау.

15. Тұқым қуалайтын аурулар: жіктелуі, жиілігі, даму себептері мен механизмдері

16. Клиникалық-генеалогиялық әдіс, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы

17. Генетикалық ақаулықтармен бала туу қаупі бар жүкті әйелдерді тікелей емес (жанама) әдістермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.

18. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз.

19. Медициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы.

20. Генетикалық қауіп, анықтамасы, түрлері,сипаттамасы.

21. Неонаталді скрининг, анықтамасы, жүргізілу шарттары, медициналық маңызы

22. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

23. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен түсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу.

24. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

25. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

26. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

27. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

28. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

29. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.

30. Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұлдары бар. Отбасының шежіресін құрып, ата анасының, ұлының генотипін және мутантты геннің пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз.

31. АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.

32. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағасы бар әйел медициналық- генетикалық кеңеске келген. Әйелдің күйеуі сау. Ерлі зайыптылардың, әйелдің ағасының генотиптерін анықтаңыз. Әйел мутантты генді тасымалдаушы болған жағдайда гемофилияның туылу қауіптілігін есептеңіз.

33. Қалыпты есту екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.

34. АВО жүйесі бойынша қан топтарын бақылайтын гендердің фенотиптік көрінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық әсер көрсетеді. Әкесінің қан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейді). АВ (ІV) және В (III) қан топты екі қыз туылған. Екі аллельді емес гендер бойынша ата аналарының және жынысына тәуелсіз болашақ балалардың генотиптерін анықтаңыз.

35. Қалыпты есту екі доминантты аллельді емес Д және Е гендерімен бақыланады. Дені сау ата аналардан саңырау мылқау бала туылған. Ата аналардың, ауру баланың және болашақ балалардың жынысына тәуелсіз генотиптерін анықтаңыз

7.8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:

7.8.3.1. Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізу.

 

 

Құрастырушы: аға оқыт.Таракова К.А.