Тақырыбы: «Экологиялық генетика негіздері. Фармакогенетика негіздері» тақырыбы бойынша кеңес

7.2. Мақсаты: студенттерде м утагендік және канцерогендік фактролармен ластанған, қоршаған орта өзгеруінің тұрғындардың генетикалық саулығына әсері туралы білімді қалыптастыру. студентерде дәрі-дәрмектердің әрбір ауруға жеке әсерін генетикалық конституция (аурудың генотипі) ерекшеліктерімен байланысы туралы білім қалыптастыру.

7.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді экологиялық генетика, қоршаған ортаның ластануы, ластаушылар, фармакологиялық генетика, дәрі-дәрмектердің метаболизмінің генетикалық бақылануы ұғымдарымен таныстыру;

- қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптарын зерттейтін, қазіргі таңдағы ғылымдардың бірі экологиялық генетиканың маңызын ашу, генге (генотипке) дәрі-дәрмектер әсер еткенде аурудың жауап реакциясын және дәрі әсерінің тиімділігін зерттейтін фармакогенетика ғылымының мәнін ашу;

- физикалық және химиялық факторлармен қоршаған ортаның ластануынан, арнайы аурулардың (экологияға тәуелді аурулар), дәрі-дәрмектердің ағзадағы метоболизмінің генетикалық бақылануының механизмін ашу (мысалы, туберкулезбен ауыратын ауруды изониазидпен емдеу) даму механизмдері мен себептерін ашу;

- студенттерді аймақтың экологиялық жағдайын талдауға, қоршаған ортаның негізгі ластаушыларын анықтауға, халықтың денсаулығына, соның ішінде генетикалық жағдайына зиянды әсер ететін факторларды анықтап, оны дәрігерлік тәжірибеде қолдануға үйрету.

- студенттерді алған білімдерін пайдалана отырып, тәжірибеде аурудың генотипін ескере отырып, дәрі-дәрмектерді тағайындауды үйрету;

7.4. Өткізу түрі: кесте толтыру, сызбаларды салу, ситуациялық есептер шығару, тақырып бойынша бейнефильмдер қарау, интерактивті оқыту тәсілі – «семинар-диспут» (сценариі 2-ші қосымшада).

7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

7.5.1. «Қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптары » сызбасын салу:

Жүрек-қан тамырлар аурулары

Онкологиялық ісіктер

Жүйке жүйесінің аурулары

7.5.2. «Адамның экологияға тәуелді аурулары» тақырыбына кесте толтыру

Аурудың аталуы	Токсикалық факторлар	Клиникалық белгілері
«Минамата» ауруы
«Итай-итай» ауруы
«Юшо»ауруы
«Сары балалар» ауруы
«Чернобыл ауруы»
Қатерлі ісіктер

7.5.3.«Генетикалық өзгерісі бар адамдардың дәрі-дәрмектерге жеке-дара сезімталдығы» тақырыбына кесте толтыру

№ п/п	Генетикалық өзгеріс болған жағдайда дәрілік заттардың әсерінің фармакологиялық сипаты	Ферменттік жүйенің өзгерісі	Тұқым қуалау типі
1.	Дитилин (бұлшық ет релаксациясы үшін) – тыныс алудың 1 сағ және көп уақытқа тоқталуы
2.	Жараны өңдеу үшін сутегінің асқын тотығының ерітіндісінің тиімсіздігі
3.	Примахин – эритроциттер гемолизі
4.	Фенилтиокарбамидтің ащы дәмін сезінбеу
5.	Изониазид – токсиндік эффектісі

7.5.4. «Дәрі-дәрмекке ағзаның жауап рекциясы» тақырыбына кесте толтыру

Дәрі-дәрмекке ағзаның жауап рекциясы	Дәрілік препарат	Фермент жеткіліксіздігі	Сипаттамасы
Жоғары сезімталдық
Толеранттылық
Парадоксальді реакциясы

7.5.5.1. Ситуациялық есептер шығару:

1.Төмендегі клиникалық жағдайларға сай келетін ферменттік өзгерістерді табыңыз:

а) Примахинді қабылдағаннан кейін гемолитикалық анемияның пайда болуы.

б) Дитилинді қабылдағаннан кейіна тыныс алудың ұзақ уақытқа тоқталуы.

в) Өкпе туберкулезімен ауратын науқастарда изониазидті қабылдағаннан кейін токсиндік реакция байқалады.

г) Европалықтардың 40% жуығы фенилтиокарбамидтің ащы дәмін сезуге қабілетсіз.

1 – аномальды ацетилтрансфераза

2 – каталазаның тапшылығы

3 –глюкозо-6-фосфатдегидрогеназаның тапшылығы

4 – аномальды псевдохолинэстераза

5 – тирозиназаның тапшылығы.

7.5.5.2. Жапон қызының жұтқыншақ-ауыз қуысының слемейлі қабығының некрозын емдеу барысында Такагара отоларингологы акаталаземия ауруын кездейсоқ ашты. Слемейлі қабығын сутегінің асқын тотығымен шайыу барысында оның көбіктенуінің орнына қан қоныр түске боялды. Соңында акаталаземиямен ауратын аурулардың қанында каталаза ферментінің мүлдем болмайтындығы анықталынды. Белгі аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Не себептен сутегеінің асқын тотығымен жараны емдеу тиімсіз екендігін яғни препараттың әсерінің байқалмайтындығын түсіндіріңдер және ауру қыздың генотипі қандай?

7.5.5.3. Хирургияда бұлшық ет релакциясы үшін дитилин препараты қолданылады, қалыпты жағдайда тыныс алуды 2-3 минутқа (апноэ) тоқтатады. Кейбір науқастарға диетилин енгізу тыныс алуды 1 сағатқа не оданда көп уақытқа тоқтатады. Бұл уақыт аралығында ауруға өкпені желдендіру жасау арқылы ғана аман алып қалуға болады. Мұндай жағымсыз реакция қандай ферменттің тапшылығынан екенін түсіндіріңіз және дитилинге сезімталдықтың тұқым қуалау типі қандай екендігін анықтаңыз?

7.6. Үлестіретін материал: жоқ.

7.7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.7.1. Аманжолова Л. Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері.

А., 2006, 216 -220 б.

7.7.2. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. с. 294-310.

7.7.3. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3. 2004. с. 4-7.

7.7.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академия, 2006. с. 265-272.

7.7.5. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН № 9-10. 2006. с.30-33.

7.7.6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. с. 340-348.

7.7.7. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН № 10. 2004. с. 40-45.

7.7.8. Қуандықов Е. Ө. Әбілаев С. А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.

273-282 б.

7.7.9. Қуандықов Е. Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. 111-115 б.

7.7.10. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. б. 213-219.

Қосымша:

7.7.11. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами

экологии. Ростов-на-Дону, 2003, б. 411-447.

7.7.12. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

7.7.13. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 115-119.

7.7.14. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000, с. 348-394.

7.7.15. Экогенетика. Семенов В.В., Кошкаева Е.С. К., 2005, с. 23.

7.7.16. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М. 1990. с. 108-115.

7.7.12. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. с. 211-216.

7.7.13. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.7.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С. 244-284

Бақылау

7.8.2. Бақылау сұрақтары:

7.8.2.1. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

7.8.2.2. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.

7.8.2.3. Адамның экологияға тәуелді аурулары, оның дамуының генетикалық механизмдері.

7.8.2.4. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон,

Арал және т.б.) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.

7.8.2.5. Дәрі метаболизмінің моногенді бақылануы.

7.8.2.6. Дәрі метаболизмінің полигенді бақылануы.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Экологиялық жүйе (экожүйе) – белгілі бір аймақты мекендейтін және сыртқы орта факторларымен өзара қарым-қатынаста болатын барлық тірі ағзалардың жиынтығы	Экологическая система (экосистема)– совокупность всех живых организмов, обитающих на определенной территории и взаимодействующих с факторами внешней среды	Ecological system (ecosystem)– system including all living organisms inhabiting in definite territory and interacting with environmental factors
Ластану – қоршаған ортаға зиянды факторлардың енуі	Загрязнение –поступление в окружающую среду вредных факторов	Pollution– introduction to environment harmfull factors
Ластаушылар– адамның денсаулығына кері әсерін тигізетін қоршаған ортаның, зиянды факторлары	Загрязнители– вредные факторы, поступающие в окружающую среду, оказывающие негативное влияние на здоровье человек а	Pollutants – harmful factors, entering in environment and causing negative influence on people health
Экологиялық генетика (экогенетика) – зиянды орта факторларының адамның генетикалық саулығына тигізетін әсерін зерттейтін, ғылым	Экологическая генетика (экогенетика)– наука, изучающая вляние вредных факторов среды на генетическое здоровье людей	Ecological genetics (ecogenetics) – science studying influence of harmful environmental factors on genetic health of people
Фармакогенетика– ағзаның дәрілік заттарға қайтаратын жауабының генетикалық бақылануын зерттейтін ғылыми бағыт	Фармакогенетика– научное направление, изучающее генетический контроль ответа организма на лекарственные препараты	Рharmacogenetics– science studying genetic control of metabolism of medicines in patients

Құрастырушы: оқыт. Қыдырбаева Ә.Қ.

13-сабақ (СОЖӨЖ)

7.1. Тақырыбы: «Адамның хромосомалық аурулары» тақырыбы бойынша кеңес

7.2. Мақсаты с туденттерде хромосомалық аурулардың себебін, клиникалық белгілерін, диагноз қою және алдын алу әдістерін және олардың медициналық-әлеуметтік маңызы туралы заманауи білімдері мен түсініктерін қалыптастыру.

7.3. Оқыту міндеттері:

- хромосомалық аурулардың пайда болу себептерін түсіндіру және оқыту;

- студенттерді хромосомалық аурулардың негізгі клиникалық белгілерімен таныстыру;

- студенттерді әр түрлі паталогиялық аурулардың ішінен хромосомалық аурулары бар науқастарды тануға үйрету;

- студенттерді тұқым қуалайтын паталогияны анықтау барысында тәжірибелік іс-әрекет дағдыларын қалыптастыруға үйрету.

7.4. Өткізу түрі: үйлесімді оқыту түрі ( әңгімелесу, рөлдік ойын ), тақырып бойынша бейнефильмдер көру. Интерактивті оқыту тәсілі «рөлдік ойын» (сценариі 2-ші қосымшада).

7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

7.5.1. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру.

7.5.2. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу

механизмдерін түсіндіру.

7.5.3. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру және клиникалық белгілері.

7.5.4. Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.

7.5.5. Эдвардс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.

7.5.6. Шерешевский-Тернер синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.

7.5.7. Кляйнфельтер синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.

7.5.8. Кіші топтармен жұмыс-рөлдік ойын «Дәрігер-науқас». Жұмысты орындауда

«Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек (проф. ҚуандықовЕ.Ө. ред. А., 2004, б. 137-141).

7.6. Үлестірілетін материалдар: жоқ.

7.7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.

7.7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.

7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.

7.7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.

7.7.5. Қуандықов Е.Ө, Нұралиева Ұ.А. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.

7.7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012.

Қосымша:

7.7.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215.

7.7.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.

7.7.9. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.

7.7.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.

7.7.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С.555-610.

7.7.12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

7.7.13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 86

7.7.14. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.

7.8. Бақылау:

7.8. 1. Бақылау сұрақтары:

7.8.1.1. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептері.

7.8.1.2. Хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

7.8.1.3. Хромосомалық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Хромосомалық аурулар –хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар	Хромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Chromosomal diseases –diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты үйлесімі, аурудың синонимі ретінде қолданылады	Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни	Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease
Трисомия- қосымша хромосомалардың болуынан дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосомалар бойынша трисомиялар)	Трисомии – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомам)	Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)
Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуінен пайда болатын хромосомалық аурулар (Х–хромосомасы бойынша моносомия)	Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)	Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X-chromosome)

Құрастырушы: проф.Куандыков Е.У.

14-сабақ (СОЖӨЖ)

7.1. Тақырыбы: «Тұқым қуалайтын патологиясы бар жанұяға медициналық –генетикалық кеңес беруде генетикалық қауіптілікті анықтауға есептер шығару ұстанымдары. Емдеудің заманауи әдістері» тақырыбы бойынша кеңес

7.2. Мақсаты: с туденттерде тұқымқуалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұясына арнайы медико-профилактикалық көмек көрсету ретінде медико-генетикалық кеңес, тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің заманауи әдістері жайлы білімді қалыптастыру.

7.3. Оқытудың міндеттері:

- медико-генетикалық кеңестің (МГК) заманауи медицинада және денсаулық сақтауда алатын орнын, маңызы мен мәнін ашу

А-Д типті,

А-Р типті,

Х–тіркескен тұқым қуалайтын аурулар кезінде генетикалық қауіптілікті есептеу әдістерімен танысу

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің заманауи әдістерімен таныстыру;

7.4. Жүргізілу формасы: шежіре құру және талдау, тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық қауіптілігін есептеу, тақырып бойынша бейнефильм көру.

7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

7.5.1. Шежірелерді құрастыру және генеалогиялық талдау.

Пробанд – Дюшенн миопатиясымен (қанқа бұлшық еттің атрофиясы) ауыратын ұл бала. Ата-анасынан жинаған анамнез бойынша, пробандтың ата-анасы және екі қарындасы сау. Әкесі жағынан пробандтың екі ағалары, апасы, ата мен әжесі сау.

Пробандтың ағасынан екі немере апалары және апасынан – немере ағасы сау. Пробандтың анасы жағынан бір ағасы миопатиямен ауырады. Екінші (сау) ағасынан екі сау ұл мен бір сау қызы бар. Пробандтың апасында ауру ұл бар. Атасы мен әжесі сау.

Шежірені құрастырып, анықтаңыз:

а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд әкесі миопатия Дюшенн ауырған өзі сау әйелге үйленген жағдайда жанұяда ауру баланың туу мүмкіндігін;

в) бұл ауруды анықтайтын қандай пренатальды диагностика әдістері бар?

г) дәрігер-генетик пробандқа қандай тұжырым беру керек?

7.5.2. Генетикалық қауіпті есептеу.

7.5.2.1. Генетикалық қауіпті есептеудің әдістерімен танысу.

- Нейрофиброматозбен ауратын ер адам болашақта дүниеге келетін баланың ауыру болып туылуын болжау үшін МГК келеді. Нейрофиброматоз –пенетранттылығы 8/10 тең, АД ауру.

Шежіре

1 2 3 4

III

1 2

II-2 – гетерозиготты Аа

II-1 – гомозиготты аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ұрпақтың үш типінде күтілетін ара қатнасы:

Гетерозиготалы аурулар – ½ х К = ½ х 8/10 = 0,4

Қалыпты аллель бойынша гомозиготтар – 0,5.

Сау гетерозиготтар ½ (1 – К) = 0,1

Сонымен бірінші немесе кейінгі баланың нейрофиброматозға шалдығу мүмкіндігі 40 %. Сау баланың туылу мүмкіндігі – 60 %. Ауруға шалдықпаған балалардың тасмалдаушы гетерозиготтардың үлесі, тең:

½ (1 – К) = (1 – К) = 17 %

½ (1- К) + ½ (2 – К)

- А-Д типімен тұқым қуалайтын аурудың пенетранттылығы (Р) 70 % болған жағдайдан шежіредегі генетикалық қауіптілікті есептеңіз.

1 2

II Аа

1 2 3

III

1 2

- Ата - аналарының (I₂) біреуінде АР ауруы бар жанұяның баласы некеге тұрады. (аурудың жиілігі (q²) 1: 10 000). Сол некеден ауру баланың туылу қауіптілігін есептеңіз.