- (MIM 268400). ( ), , , , , , . 8 .
(MIM 257300). , . ( ) . , .
(MIM 210900). 1954 . : , , , , . . () 120-150, 6-8 1 . , , , . - 1, 19 - 19q 13.3, 15q26.1.
- (-). - . 1941 . 1 30000. : , , , , , . . , 7 14. - (, , D E-MIM 208900,208905,208910 208920 ), 11q22.3, , , .
. - . 1927 . : , , , . , , , , . - . , .. . 7 : A (MIM 227650) 16q24.3; (MIM 227660) - ; (MIM 227645) - 9q22.3; D (MIM227646) -25.3; E(MIM 600901)-6p22; F (MIM 603467)-1115; G (MIM 602956) 913. - 60% .
|
|
( ). - MIM 277700). 1904 . : , , , , , ( ). , , , , . 30-40 . ( ). 811-12.
(MIM 268300). 1919 . : ( ), , . , , , - , . , , . . . , , , , " ".
(Nijmegen Breakage Syndrome - NBS). - (MIM 251260), , , , , " " , , . . 7 14. , 8q21, , .
ICF ( . Immune deficiency - , Centromeric instability- , Facial dysmorphism - ). - (MIM242860), , IgA -, . 1, 9,16 - 2 10, . , , 20q12, - (DNMT3B). , , , .
|
|
. - (MIM 175800). , . , . . 14-12.
. - (MIM210600). , , , , , , , , .
, , , ( - ). - , .
-
, , ( ), - . . 1969 Lubs , , - - Xq27.3 . , , , 1943 Purdon Martin Julia Bell. - - () - Xq27.3, . FRAXA. : , , , , , , , , , . . 60% -, 10% , 10% , 30% .
- (1 1500-3000). , 80% , , , 20% , , . , .. , . , 2 - : ) -, , X ; ) - , 35% . , - , : - , . . - .
|
|
1991 , , . FMR1 (. - Fragile site Mental Retardation 1 - , 1 ). , Xq 27.3 FMR-1 CGG. - 5 52, 200 . , CGG- .
, CGG- , . , FRAXA - 3 - FRAXE, FRAXF RFAXD. , RFAXD, FRAXA, 1-2% - .