- , , . 400, , 1976 , 550-850. , . , , . , , , . 20 , . , , , . , , -1 50000-100000 ). - (-- ). 1980 , , 8. .
: , , , . : , , , , , . 4- , , 18-20 . . , .
-. 11 -1115. : , , , . . : , , , . .
|
|
, . 11 15 " II ", , , , ..
-. 1956 . 1 15 000. , - . : II , , , , , , ().
, , , , , .
1963 Buehler , - D. , 15 (Zuffardi et al., 1978). 80- , 15, ( 15q11.2-q12). 1986 Butler () 15 , . 1990 (Mageniset al., 1990; Zori et al., 1990). - - 15. 1989 Nicholls , - - (. - uniparental disomy - UPD, .. ) 15 . - - 15q11.2-q12, . - , , , . - (- ), . , -N (. - Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide N - SNRPN), 15 , . 15 , SNRPN, -. 15 , .. SNRPN, .
|
|
( " "). 1965 . : , , , . . 15q11-q13, . , 15 .
. - , 0,6-0,8% . , . 13 , 13q14. . 13 -. . 1,5 , , . , . 1986 13q14 - RB1, , .
-. 1963 . . , , , , , , . , , . - . . . 17- , 1713.3.
( ""). 1961 . 1 10000. 2 : 1) 7q11, 96% ; 2) , 11 22 - 11q13-q14 22q-, - . : , , , , , . , , . , , . .
,
, . , . . / (). 1964 , . 1968 , - , - , () , -.
|
|
, . , . , .
, , . , , , , , , , , . , . , , , , . , , . ( 5-20%) . , " " , . , , . , , .