При гепатоцеребральной дистрофии

СЕМИОТИКА ЦЕРЕБРАЛЬНЫХ НАРУШЕНИИ

Клиника церебральных нарушений при гепатоцеребральной дистрофии в отечественной литературе описана и глубоко проанализирована в монографии Н. В. Коновалова «Гепатоцеребральная дистрофия» (1960).

Ведущими клиническими симптомами заболевания являются прогрессирующие экстрапирамидные и интеллектуально-эмоциональные нарушения. Эти проявления нередко настолько полиморфны, что различные клинические формы ГЦД могут создать впечатление разных заболеваний.

Нам представляется возможным изложить основные синдромы поражения мозга, акцентируя внимание на современных аспектах клиники: семиотике начальных стадий поражения мозга, динамике регресса неврологических синдромов при успешной медьэлиминирующей терапии, трактовке патогенеза некоторых неврологических синдромов с позиций достижений нейрофизиологии. Систематизированные сведения по этим вопросам в литературе отсутствуют.

Выявление признаков нарушенного обмена меди, патогномоничного для ГЦД, позволяет отличать ее от сходных с ней заболеваний на самых ранних этапах поражения мозга.

Необходимость выделения начальных симптомов поражения мозга диктуется тем, что именно на этом этапе риск диагностических ошибок наиболее высок.

До распознавания ГЦД у обследованных нами больных заболевание иногда на протяжении нескольких лет расценивалось как рассеянный склероз (8 чел.), функциональное заболевание нервной системы (4 чел.), эссенциальный тремор (2 чел.), писчий спазм (1 чел.), спастическая кривошея (1 чел.), сирингомиелия (1 чел.), церебральный инфекционно-аллергический васку-лит (2 чел.), психопатия (1 чел.).

Выявление ГЦД на ранних стадиях заболевания благоприятствует успешности терапии.

Время появления первых церебральных нарушений варьирует. Известно, что раньше 7-летнего возраста неврологические нарушения не устанавливаются, а их появление позже 35 лет не типично.

По данным клиники Mayo [Dobyn S. et al., 1979], средний возраст больных, у которых были выявлены первые центральные симптомы—19 лет, он колеблется в пределах 19до 40 лет. В наших наблюдениях —соответственно 19,5 и 12—35 лет.Чем раньше появляются неврологические нарушения, тем более тяжело протекает заболевание. Наиболее частым дебютом церебральных нарушений в наших наблюдениях было дрожание. На начальных этапах оно носит статический, мелкоамплитудный характер, в отличие от функционального более постоянно, усиливается в положении сгибания верхних конечностей, в «позе Будды», затрудняет письмо. Оно обычно появляется в руках, на ноги распространяется значительно позднее. При волнениях дрожание может усиливаться. К нередким ранним симптомам относятся изменения голоса — его огрубление, эксплозивность речи, умеренная степень дизартрии.

К частым начальным симптомам относится ригидность мышц пластического типа. Гипертония экстензоров ног приводит к изменению походки уже в ранней стадии заболевания. Больные начинают ходить на носках на наружном крае подошвы, походка приобретает прыгающе-танцующий характер. Если ригидность вначале появляется в руках, то первым симптомом заболевания может быть затруднение при письме.

Выявлялись и другие начальные проявления амиостатиче-ского симптомокомплекса: легкая гипомимия, повышение локальных постуральных рефлексов, неустойчивость при стопных позах, умеренные брадикинезия и ахейрокинез.

К более редким первым проявлениям заболевания относятся торсионно-дистонические симптомы: типа писчего спазма, спастической кривошеи. В наших наблюдениях они встретились лишь в 2 случаях.

Начало ГЦД с мозжечковых нарушений у 30-летней женщины описали Т. Lasinski, A. Stepniewicz (1974).

Как редкие ранние симптомы поражения мозга описаны тикозный гиперкинез лицевых мышц, затруднения чтения, связанные с трудностями перехода на новую строку [Hyman N., Phnapradit P., 1979].

Для начальных изменений психики при ГЦД характерна полярность эмоциональных нарушений: вялость, быстрая истощаемость, сонливость, апатия и наоборот — эйфоричность, повышенная эффективность.

Исследование нами интеллектуально-мнестических функций с помощью методики Векслера на ранних стадиях заболевания не выявило у больных значительного интеллектуального дефицита. Показатели общего (98,2+4,0 балла) вербального интеллекта не отличались от нормы (103,4+4,1 балла) и соответствовали уровню образования. Однако показатели невербального интеллекта были занижены (90,8+3,6 балла). Как известно, методики Векслера применяются для оценки невербального интеллекта, выявляют зрительную и моторную координацию скорость формирования новых навыков, образный компонент мышления. Более низкие показатели невербального интеллекта у больных ГЦД можно объяснить снижением зрительно-моторной координации, слабостью образного мышления.

По данным обследования с помощью миннесотского многопрофильного теста (MMPI) на начальных этапах заболевания усредненный профиль личности характеризует доминирование шкал невротической триады. Наиболее высокой степени достигала шкала депрессии, чуть меньше — ипохондрии. Вместе с тем результаты, полученные по дополнительным шкалам At и Es, указывали на невысокий уровень тревожности, выраженности у всех больных самозащитных личностных реакций.

В целом колебания по различным шкалам не выходили значительно за рамки нормы.

Нередко первые проявления могут быть представлены истероформными и шизофреноподобными синдромами. У одной из наших больных как начальный синдром заболевания (на протяжении 8 лет) имел место бредоподобный синдром отравления. Следует акцентировать внимание на таком начальном симптоме, как сонливость. Появление экстрапирамидных симптомов на фоне сонливости или вслед за ней нередко дает повод к ошибочному диагнозу эпидемического энцефалита.

Ряд начальных симптомов можно отнести к разряду дизнцефальных нарушений: отклонения от нормы массы тела (от ожирения до резкого исхудания), колебания артериального давления, преходящие отеки нижних конечностей и, наконец, почти облигатный симптом — нарушение менструального цикла у женщин. У мужчин может иметь место развитие гинекомастии. Последняя может быть и печеночного происхождения.

Гиперсаливация — нередко первое проявление ГЦД. В дальнейшем она приобретает мучительный характер в силу расстройств глотания, акинезии жевательной и лицевой мускулатуры, переходя в постоянное слюнотечение.

Трофические нарушения выявляются уже в начальных стадиях заболевания: сухость кожных покровов, гипергидроз и мраморность дистальных отделов конечностей, трофические изменения ногтей, зубной эмали [Mestron Т., Spanaut E., 1981].

К гипоталамическим синдромам, вероятно, можно отнести и гипогликемические состояния. У одного из наших больных дебютом заболевания явились редкие гипогликемии. Обследование не выявило патологии поджелудочной железы. Интолерантность к глюкозе у 2 больных преневрологической стадии отмечена К. Johanson, G. Gregersen (1972).

Таким образом, начальные признаки поражения мозга при ГЦД достаточно полиморфны, но основными из них являются симптомы, отражающие нарушения подкорковых образований мозга.

Как и на начальных этапах поражения мозга, ведущими при дальнейшем прогрессировании заболевания являются экстрапи рамидные нарушения. Гепатоцеребральную дистрофию можно назвать «эктрапирамидным компаундом», так как нередко при ней имеет место сочетание акинеза, ригидности и различного типа гиперкинезов.

Акинетико-ригидный синдром довольно часто встречается при разных клинических вариантах заболевания.

Изменения мышечного тонуса, за исключением дрожательной формы заболевания, ведущий симптом в структуре акинетико-ригидного синдрома. В отличие от ригидности при паркинсонизме, дрожательном параличе, она имеет некоторые особенности. Н. В. Коновалов выделяет два вида мышечной ригидности. Первый тип ригидности выражается_общесогнутой установкой туловища, преобладанием повышения тонуса в мышцах больших суставов_,_распространением ригидности__на антагонистические мышечные группы и отсутствием ее зависимости от проприоцептивных влияний. Н. В. Коновалов в своей монографии образно описывает состояние больных с преобладанием подобного типа ригидности в финальной стадии болезни: «Голова и туловище согнуты. Руки приведены в плече, предплечья согнуты и пронированы. Кисти скованы в ульнарном отведении. Большой палец прижат к боковой поверхности II пальца. Ноги согнуты в тазобедренных и коленных суставах, повернуты кнутри и перекрещивают одна другую. Стопы обычно застывают в подошвенном сгибании и супинации».

Для второго типа ригидности характерна зависимость от проприоцептивных, кожных, эмоциональных воздействий: она изменчива, ей свойственна общеразгибательная установка туловища. Усиление тонуса носит приступообразный, часто болезненный характер. Приступы спазмов нередко сопровождаются атетотическими и торсионно-дистоническими насильственными движениями, предшествуют развитию контрактур и предопределяют их локализацию. В руках они распространяются на аддукторы плеча, разгибатели локтя и пронаторы, а в ногах — на удлинители тазобедренного и коленного суставов, супинаторы стопы и разгибатели большого пальца. Ригидность этого типа близка к децеребрационной.

Иногда имеет место сочетание обоих видов ригидности. Постепенное неравномерное распределение мышечного тонуса обусловливает деформацию позы тела и конечностей самого причудливого вида, в которых преобладают сгибание и скручивание (рис. 1).

В сложном происхождении нарушений фонации, артикуляции речи, глотания ригидности наряду с акинезией принадлежит основная роль.

Нередко даже квалифицированные специалисты дисфагию (афагию), дизартрию (анартрию), дисфонию (афонию) у больных ГЦД относят к проявлениям бульбарного или псевдобуль

Рис. 32. Больной ригидно-аритмогиперкинетической формой ГЦД. Финальная

стадия.

барного паралича. Однако их экстрапирамидное происхождение не вызывает сомнений.

Речевой и глоточной мускулатуре, особенно при попытке к разговору, также свойственны спазмы, затрудняющие речь, а иногда делающие ее невозможной.

Видимо, нарушением тонуса глазных мышц можно объяснить те редкие случаи диплопии, которые иногда имеют место у больных ГЦД. В литературе описаны своеобразные медленные толчкообразные движения глазных яблок [Коновалов Н. В., 1960], которые мы также наблюдали у 3 больных. T.Kirkham, D. Kamin (1974), используя метод окулографии, высказали предположение, что в основе их лежит патологическая ригидность глазных мышц в результате поражения хвостатого_яуща^ контролирующего движения глазных яблок.

Одними из важнейших клинических симптомов ГЦД являются акинезия, гипокинезия, особенно свойственные ранней ригидно-аритмогиперкинетичёской форме заболевания.

Уменьшаются скорость движений, их амплитуда, движения упрощаются, становятся скудными, теряется индивидуальная выразительность движений. Исчезают двигательные синергии (синкинезии).

По современным воззрениям, гипокинезия, акинезия являются самостоятельным явлением и рассматриваются как нарушение побуждения к движениям [Вейн А. М. и др., 1981]

У больных развиваются явления так называемого экстрапи рамидного пареза независимого ригидности мышц. При достаточно хорошо сохраненной силе статического сокращения мышц объем движений уменьшен, а иногда и снижена сила локомоторного сокращения мышц [Коновалов Н. В., 1960].

У больных ГЦД гипокинезия, экстрапирамидный парез играют значительную роль в развитии своеобразных нарушений мимики, речевого акинеза, дисфонии. Мимика больных ГЦД бедна, лицо маскообразно (рис. 2).

На этом фоне обращают на себя внимание широко открытые неподвижные, необычно блестящие глаза. Как проявление ригидности наступает ретракция; мышц верхней губы, что придает лицу сардоническое выражение. По образному описанию Н. В. Коновалова, лицо больных ГЦД представляет маску, в которой устранены все полутона эмоций, но сохраняется одно выражение — смеха.

По мере нарастания акинезии жевательных и лицевых мышц нижняя челюсть отвисает, рот полуоткрыт. Частый судорожный насильственный смех и плач на этом фоне создают впечатление гротескности.

Акинезия мышц, участвующих в артикуляции звуков, приводит к своеобразным расстройствам речи —вначале она невыразительна и монотонна, смазана — имеет место дисфония. Постепенно в результате речевого акинеза речь «затухает» и исчезает совсем, возможны лишь слабые движения губами и отвисшей челюстью.

Если основной причиной описанного типа расстройств речи является акинезия и в значительно меньшей степени ригидность мышц, то при другом типе дезорганизация речи обусловлена ригидностью и дрожанием артикуляционных мышц. Речь одновременно носит «тремалирующий» и брадилалический характер. Она громкая, монотонная, скандированная, временами эксплозивная со слиянием или удлинением гласных и прибавлением лишних звуков, иногда превращается в монотонно-дрожащий вой.

Крайним выражением акинеза у больных ГЦД является акинетический мутизм, он наблюдается чаще в финальных стадиях заболевания [Krayszton Z. et al., 1974]. Состояние акинетического мутизма или так называемую «бодрствующую кому» мы наблюдали у 2 больных в период обострения заболевания печени.

В настоящее время считается, что в генезе этого синдрома имеет значение повреждение неспецифических ретикулярных структур, чаще всего на уровне покрышки моста, среднего мозга, а также других отделов лимбико-ретикулярного комплекса. Одной из особенностей акинетического синдрома при ГЦД в отличие от акинетического синдрома при болезни Паркинсона является редкость парадоксальных кинезий, что может сведетельствовать о более тяжелом при ГЦД нарушении в системе активирующих структур мозга.

Современная трактовка патогенеза акинезии основана на представлении об определенном дефиците восходящей активации на уровне подкорково-стволовых структур мозга [Вейн А. М. и др., 1981].

С этих позиций феномен парадоксальных кинезий (когда на фоне обездвиженности под влиянием стимулов извне, чаще эмоций, может иметь место полное на какое-то время восстановление моторного дефекта) находит объяснение в избыточной активации неспецифических систем во время экстремального воздействия и как следствие — выравнивание недостаточности активирующих влияний.

Выраженные явления акинезии, гипокинезии обычно более свойственны детским и юношеским формам заболевания, чаще встречаются при ригидно-аритмогиперкинетической форме, при остальных — появляются в финальных стадиях ГЦД. Однако в литературе встречаются единичные Указания на начало с изолированного акинетико-ригидного синдрома в более позднем возрасте. В. А. Давыдов и А. С. Кадыков (1973) описали больного, у которого выраженные акинезия и мышечная ригидность пластического типа развились в 29 лет.

До внедрения в практику лечения больных ГЦД пеницилламина начало заболевания с акинетико-ригидных проявлений считалось прогностически неблагоприятным.

Наш опыт медьэлиминирующей терапии свидетельствует о том, что и при этой клинической форме заболевания можно достигнуть значительного терапевтического эффекта. Приводим наблюдение, которое не только представляет интерес с этих позиций, но и является примером до сих пор существующих трудностей в диагностике ГЦД.

Больная, 21 год, в трехлетнем возрасте перенесла желтуху, в дальнейшем чувствовала себя удовлетворительно, хорошо училась в школе. В 15 лет повысилось артериальное давление, появились отеки ног, аменорея. Обследовалась амбулаторно, какого-либо конкретного заболевания не находили.

В 19 лет после умственного перенапряжения (сдача экзаменов на аттестат зрелости, в институт), появились обмороки, сонливость, судорожное сведения ног, стала замечать изм-енение почерка, а с 20 лет — расстройства речи, глотания, которые прогрессировали. Появились приступы сонливости, рвоты, резко похудела. При обследовании в одной из неврологических клиник Ленинграда после пневмоэнцефалографии установлен диагноз стволового энцефалита. Проведено лечение антибиотиками, однако состояние не улучшилось, расстройства речи и глотания прогрессировали.

В сентябре 1972 г. поступила в клинику нервных болезней ЛСГМИ. Был обнаружен низкий уровень ЦП сыворотки крови, в печени — сформировавшийся цирроз смешанного типа (активной фазы). Кольца Кайзера — Флейшера не выявлялись.

Объективно: единичные сосудистые звездочки, границы печени увеличены, симптом «пустого подреберья», размеры селезенки увеличены, кровоточивость десен. Неврологически эйфоричный фон настроения, некритичнаГипомимия. Ретракция верхней губы, застывшая сардоническая улыбка, афония, дисфагия, брадикинезия. Мышечный тонус не изменен, парезов нет. Глубокие рефлексы средней живости, без асимметрии. Патологических стопных симптомов нет. Дрожания, гиперкинезов нет.

Была начата терапия унитиолом, которая заметно не улучшила состояния. 05.03.73 г. в тяжелом состоянии вновь поступила в клинику. Обращала на себя внимание субиктеричность кожных покровов. Адинамична, сонлива. Выраженная брадикинезия. Застывшая улыбка сменяется гримасой плача, периодически судорога взора, ригидность глоточной мускулатуры, афония, дисфагия. Контакт невозможен из-за анартрии. Пластическое повышение мышечного тонуса, склонность к застыванию в приданной позе. Хореиформный гиперкинез языка, периодически в конечностях судороги типа гемитонии. Обращают на себя внимание внезапно появляющиеся пятна Труссо, местный гипергидроз лица.

С мая 1973 г. получает пеницилламин, первые 2 года постоянно, в дальнейшем с кратковременными (2 нед) 2—3 раза в год перерывами.

Через 1 год после начала лечения стала себя обслуживать, затем выполнять простые операции по дому. В 1980 г. закончила с отличием финансово-экономический техникум, работает бухгалтером. Жалоб нет. Симптомы органического поражения ЦНС не выявляются.

Сывороточно-биохимические пробы печени свидетельствуют о сохранности ее функции, отсутствии прогрессирования процесса.

Почти обязательным симптомом всех форм, и особенно поздних, является дрожание. Как известно, выделяют 3 вида дрожания: статическое, динамическое (интенционное) и стато-дина-мическое (осцилляторное).

Все виды статического дрожания (мелкоамплитудное. пальцев рук типа «счета монет», «скатывания пилюль» и т. п.), интенционного и осцилляторного мы наблюдали у обследованных больных.

Однако наиболее характерным для больных ГЦД является осцилляторное крупноамплитудное дрожание.

Скрупулезный анализ этого типа дрожания провел Н. В. Коновалов, выделив 7 основных признаков его: 1) усилению дрожания способствует сохранение среднего положения в каком-либо суставе; 2) дрожание захватывает прежде всего те мышцы, на которые в данное время ложится основная работа по фиксации положения; 3) изменение положения тела усиливает дрожание; 4) раз возникнув в какой-либо части тела, дрожание в ней быстро усиливается и генерализуется, иногда переходя в безудержное трясение всего туловища; 5) произвольные движения усиливают дрожание; 6) при одновременном пользовании обеими руками дрожание превращается в безудержное; 7) эмоции, как правило, усиливают, но в некоторых редких случаях уменьшают или прекращают его.

Ритм дрожания от 80 до 200 колебаний в минуту, его амплитуда различны даже у одного больного. Дрожание лишает больных трудоспособности, возможности писать, есть, обслуживать себя. Чтобы прекратить или уменьшить дрожание, они прибегают к ряду приемов: тяжестью туловища придавливают руки, переводят суставы руки, ноги в крайнее положение.

Дрожание, вовлекая проксимальные отделы конечностей, напоминает движение крыла птицы, поэтому получило название типа «flepping» — «взмаха крыла птицы».

Наряду с дрожательным гиперкинезом при ГЦД можно наб- ' людать и другие виды экстрапирамидных гиперкинезов (торсионно-дистонические, хо_реические, атетоз, миоклонии). Наиболее частыми из них являются торсионно-спастические, локальные торсионно-дистонические гиперкинезы типа писчего спазма, спастической кривошеи, карпопедальиого спазма. Наблюдаются они, как правило, в начальных стадиях, по мере прогрессирова-ния заболевания уступая место генерализованным торсионно-спастическим судорогам, описанным выше. С. Н. Давиденков (1956) выделяет особую форму ГЦД — торсионно-дистоническую, когда в течение нескольких лет единственным симптомом заболевания является гиперкинез (писчий спазм, спастическая кривошея, судорога стопы и пальцев). К сожалению, в наблюдении С. Н. Давиденкова обмен меди не был исследован. Наличие локального гиперкинеза у сына больного в сочетании с отсутствием колец Кайзера—Флейшера, гиперкупрурии противоречит аутосомно-рецессивному типу передачи гена «вильсоновской» мутации. Вполне возможно допущение, что в данной семье имела место торсионная дистония с доминантным типом наследования. А цирроз печени, обнаруженный при патологоана-томическом исследовании, является вторым заболеванием. По нашим наблюдениям, изолированные тореионнодистонические синдромы, длящиеся много_лет, — редкость при ГЦД.

Иногда у больных встречаются гиперкинезы, которые уложить в какую-либо группу известных гиперкинезов трудно. Одна из наблюдавшихся нами больных постоянно закидывала правую руку за голову, совершала ею вычурные движения и затем медленно опускала. Скорее всего, это можно было отнести к проявлениям баллизма. Чтобы избавиться от гиперкинеза, ей приходилось привязывать руку к туловищу.

Экстрапирамидные нарушения (гипокинезия, мышечная ригидность, дрожание, торсионно-дистонические и другие гиперкинезы) создают своеобразие ходьбы больных ГЦД. Она скованна, напряжена, с пропульсиями, носит прыгающий, толчкообразный характер. При нарастании акинезии ходьба невозможна.

Мозжечковые нарушения свойственны большинству больных ГЦД и выражаются в интенционном треморе, скандированной речи. Степень выраженности их колеблется в значительных пределах. Нистагм встречается крайне редко, так же как и жалобы на головокружение.

Пирамидным расстройствам в дезорганизации моторики больных ГЦД принадлежит небольшая роль. Исключение составляет экстрапирамидно-корковая форма заболевания, на описании которой мы остановимся ниже. Обычно пирамидные нарушения представлены микросимптомами: оживлением глубоких рефлексов, появлением симптома Бабинского. Патологические стопные рефлексы флексорного типа — редкость при ГЦД. В единичных случаях имеет место снижение брюшных рефлексов.

По нашим наблюдениям, параплегия не свойственна ГЦД. В литературе описано трое больных ГЦД с нижней спастической параплегией [Коновалов Н. В., 1960; Шалагина Т. Л., 1971; Leigh A., Card W., 1949]. У всех больных кольца Кайзера — Флейшера отсутствовали, содержание церулоплазмина не было исследовано, а гиперкупрурия, выявленная в наблюдениях Н. В. Коновалова и Т. Л. Шалагиной, как известно, не является абсолютно патогномоничным признаком ГЦД. Поражение печени (хронический гепатит) в наблюдениях Т. Л. Шалагиной морфологическим исследованием не верифицировано. В описании A. Leigh, W. Card спастический парапарез скорее всего можно отнести к проявлениям гепатогенной энцефаломиелопа-тии. Практически не встречаются и признаки поражения периферического двигательного неврона. Снижение глубоких рефлексов может быть связано с развитием стойких мышечных контрактур. A. Constantinescu, E. Vasilascu (1966) отметили у 3 сестер атрофии проксимальных отделов верхних конечностей. В одном нашем наблюдении обнаружены атрофия, фибриллярные подергивания в мышцах языка.

Развитие корковых гемипарезов и гемиплегий свойственно экстрапирамидно-корковой форме заболевания по классификации Н. В. Коновалова. Обычно они развиваются апоплекти-формно, вначале носят преходящий характер, появляясь то с одной, то с другой стороны. Очень часто гемипарезы, гемиплегий, так же как и эпилептиформный синдром, развиваются на фоне уже бывших выраженных экстрапирамидных нарушений.

Для иллюстрации перехода дрожательной формы ГЦД в экстрапирамидно-корковую приводим следующее наблюдение.

Больной, 34 года, поступил в клинику нервных болезней ЛСГМИ 24.05.76 г., инвалид II группы, по специальности шофер. Об отце не знает, мать здорова. Окончил 10 классов и железнодорожный техникум. В семье был единственным ребенком. Рос и развивался нормально. Женат, семилетний сын здоров. В 14 лет — «инфекционный гепатит», «суставной ревматизм». Злоупотреблял алкоголем.

С 26-летнего возраста стал замечать дрожание, которое медленно прогрессировало; лечился амбулаторно, продолжал работать шофером. В декабре 1974 г. травма головы с потерей сознания (упал с лестницы). Через 2 нед развилась серия общесудорожных припадков. В бессознательном состоянии был доставлен в нейрохирургическое отделение.

Из медицинской справки известно, что в первые дни поступления оставался в бессознательном состоянии, имели место серии джексоновских судорог в правых конечностях и общесудорожные припадки. Выявлялись тетрапарез конечностей, двустороний симптом Бабинского, «подкорковые» ги-перкинезы, резкое повышение мышечного тонуса. Больному были произведены эхоэнцефалография, двусторонняя ангиография, не выявившие данных за объемный процесс. Неврологическая симптоматика постепенно сгладилась, и больной был выписан с диагнозом: «инфекционно-аллергический васкулит с преимущественным поражением сосудов подкорковых отделов мозга».

После лечения в санатории приступил к работе. Осенью 1975 г. вновь большой эпилептический припадок. К этому времени стал замечать слабость в конечностях, нарушение речи. Значительно наросло крупноамплитудное дрожание. Плохо справлялся с работой слесаря, с трудом себя обслуживал. С 07.04. по 23.04 по поводу сильных головных болей, усилившегося гиперкинеза лечился в неврологическом отделении городской больницы с диагнозом «церебральный инфекционно-аллергический васкулит». Выписался с улучшением.

24.04 — 14.05 имело место психотическое состояние, по поводу которого лечился в психиатрической больнице. С 18.05 вышел на работу, но чувствовал себя плохо: болела голова, тошнило.

24.05.76 г. в бессознательном состоянии поступил в клинику нервных болезней ЛСГМИ. При поступлении сонлив, заторможен, многократная рвота. Постоянный хореиформного типа гиперкинез в мышцах левой половины лица, конечностях, резкое повышение мышечного тонуса по экстрапирамидному типу. Левосторонний гемипарез, больше выраженный в руке с преобладанием глубоких рефлексов, патологическими стопными знаками. Больному проводилась противоотечная терапия (маннитол, лазикс, сернокислая магнезия и пр.).

В течение первых двух суток вышел из бессознательного состояния, полностью регрессировал гемипарез.

В клинической картине на первый план выступили крупноамплитудный тремор верхних конечностей типа «flepping», резко усиливающийся при попытках к движению, снижение интеллекта.

При обследовании больного выявлены выраженные кольца Кайзера — Флейшера, снижение содержания ЦП в крови (0,28 мкмоль/л). Клинические признаки поражения печени отсутствовали. Имелись единичные сосудистые звездочки, пальпировался умеренно болезненный край печени. Общие анализы мочи, крови, функциональные пробы печени были без отклонений от нормы. Радиоизотопное сканирование с ¹⁹⁸Аи патологии не выявило.

Была произведена пункционная биопсия печени. При морфологическом исследовании пунктата признаки цирроза не установлены, но имело место крупнокапельное ожирение печени с чрезвычайно обильным количеством липофусцинового пигмента и меди.

Количество меди в ткани печени было выше нормы (62,25 мкмоль/г сухой массы при норме 20,75 мкмоль/г).

Все эти данные позволили диагностировать дрожательную форму ГЦД с переходом в экстрапирамидно-корковый вариант.

С июня 1976 г. начата терапия пеницилламином. Через 2 мес после начала лечения заметно уменьшилось дрожание в конечностях, больной приступил к работе.

При осмотре в ноябре 1976 г. общее состояние удовлетворительное. Стал менее аффективен, улучшилась походка, тремор уменьшился. Однако затем больной по собственной инициативе прекратил прием пеницилламина. В начале декабря перенес какое-то лихорадочное состояние. В ночь на 08.12 появились сильная головная боль, рвота, повысилась температура тела до 38° С, возникла серия общесудорожных припадков. В состоянии эпилептического статуса с припадками общего и джексоновского типа 08.12 поступил в клинику нервных болезней ЛСГМИ.

При осмотре состояние тяжелое, повторяющиеся джексоновские судороги в правых конечностях, иногда генерализующиеся. Сознание помрачено.

При обследовании клинических и биохимических признаков поражения печени не выявлено. На второй день пребывания судороги прекратились, но больной впал в коматозное состояние, выявились признаки правосторонней гемиплегий, а также очаговой пневмонии. При явлениях нарастающего отека мозга, несмотря на проводимую интенсивную дегидратационную терапию, больной скончался 11.12.76 г. На аутопсии твердая мозговая оболочка напряжена, полнокровна, мягкая — отечна. Головной мозг дряблый, извилины уплощены, борозды сглажены, на нижней поверхности мозжечка странгуляционная борозда. Поверхность разреза влажная, рисунок серого и белого вещества правильный. На срезах от коры, подкорковых узлов в сосудах, указанных отделов эндотелий мелких артерий набухший, небольшие лимфоидно-глиальные инфильтраты и периваскулярный отек вокруг них. Фиксировались мелкие очаги разрежения мозгового вещества, как правило, связанные с периваскулярным отеком. Периваскулярно отмечалось накопление темных гранул пигмента.

Печень — размер 28X19X12X19 см, масса 1200 г. Поверхность гладкая, на разрезе слегка пестровата.

Селезенка — 13X9X4 см, умеренно плотная, на разрезе серо-красная, соскоба пульпы не дает.

Желчный пузырь проходим, содержит темно-зеленую прозрачную желчь, слизистая оболочка темно-зеленая, бархатистая. Со стороны других внутренних органов — признаки полнокровия. При морфологическом исследовании данных за цирроз печени или гепатит не получено.

Таким образом, особенностями данного случая являются развитие на фоне клинической картины, свойственной дрожательной форме ГЦД, острого ремиттирующего отека мозга с эпилептиформным и гемиплегическим синдромом, смерть от отека мозга на фоне пневмонии, а также отсутствие цирроза печени.

Инсультообразные эпизоды при ГЦД относятся к редким ее проявлениям, однако, по мнению А. С. Кадыкова (1973), встречаются чаще, чем диагностируются.

Можно предполагать, что в проведенном наблюдении эпи-лептиформный и гемиплегический синдром связаны с очагами периваскулярного энцефалолизиса, свойственного ГЦД, и отеком мозга. О последнем свидетельствовали как клинические симптомы (головная боль, рвота), так. и данные аутопсии. Связывать указанные симптомы с функциональной недостаточностью печени, развитием так называемой гепатопортальной энцефалопатии в данном случае не представляется возможным, так как отсутствовали признаки декомпенсации печеночных функций, как и сам цирроз.

Эпилептиформный синдром — относительно редкий синдром. Мы его отметили у 2 больных. Припадки носят характер общесудорожных или джексоновских двигательного типа [Коновалов Н. В., 1960; Кадыков А. С., 1973; Capon A. et al., 1973]. Описаны гемитонические подкорковые припадки. Иногда припадку предшествует поворот глаз, головы, туловища.

Ни по данным литературы, ни в наших наблюдениях мы не встретили случаев нарушений у больного ГЦД модально-специфических корковых функций, таких как афазия, апраксия, акалькулия, аграфия, алексия и т. д.

Исключение представляют наблюдения А. С. Кадыкова (1973), который у больных с гемипарезами коркового типа обнаружил афатические расстройства. Возможно, редкость нарушения модально-специфических корковых функций — одна

108из клинических особенностей ГЦД, что нам кажется более вероятным, а может быть это обусловлено трудностью исследования корковых функций у этих больных, особенно в финальных стадиях заболевания.

При появлении и нарастании общемозговых симптомов, что чаще в наших наблюдениях было связано с обострением и декомпенсацией процесса в печени, появлялись симптомы, которые можно отнести к симптомам поражения глубоких структур лимбико-ретикулярного комплекса: та или иная степень утраты сознания, нарушение ориентации во времени, пространстве, появление или усугубление интеллектуально-мнестических и эмоционально-волевых нарушений.