В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых — II и III. 8 страница

Иногда альбинизм является составной частью сложных синдромов, например галактоземии.

Альбинизм глазной (альбинизм глазного дна) включает ряд морфологических изменений глаза и нарушений его функции: снижения зрения, расстройства цветового зрения и др. При этом пигментация радужной оболочки, а также кожи и волос не изменена. Наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Д'-хромосомой. № 175.

¹ Цифры в конце описания - номера задач на данное заболевание или признак.

Алькаптонурия сопровождается выделением с мочой гомоген-тизиновой кислоты, подщелоченная моча при этой аномалии быстро темнеет. Проявляется окрашиванием хрящевых тканей, в пожилом возрасте развивается артрит. Аутосомно-рецессивный тип наследования. № 203, 230, 237.

Амавротическая семейная идиотия имеет несколько форм. Детская форма Тея —Сакса обнаруживается на первом году жизни и заканчивается летальным исходом в возрасте 4 — 5 лет вследствие изменений в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий и мозжечка. Рецессивно-аутосомное наследование. № 57, 238.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия характеризуется комплексом признаков: отсутствием потоотделения и части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. № 109, 117.

Ангиокератома — заболевание кожи, характеризующееся появлением преимущественно на тыле пальцев кистей и стоп тёмнокрасных узелков с гиперкератозом на поверхности. Заболевание связано с нарушением обмена фосфата и липидов. Сопровождается почечной недостаточностью, помутнением роговицы глаз, повышением артериального давления. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. № 175.

Ангиоматоз сетчатой оболочки — часть системного заболевания глаз и головного мозга. Выражается в резком расширении и новообразованиях сосудов сетчатки и в дегенерации нервных элементов Наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 50%. № 149.

Анемия. Существует ряд форм анемий, обусловленных различными нарушениями в ферментативных системах крови. В настоящее пособие включены задачи по четырем формам, наследственная обусловленность которых выяснена достаточно полно. № 16, 97, 98, 101, 114, 134, 175, 207, 235, 236.

Анемия микроцитариая, или анемия Кули, или талассемия обусловлена расстройством синтеза нормального и взрослого гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма) наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в 90 —95 % случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия проходит субклини-чески. Наследование аутосомное с неполным доминированием. № 97, 101, 114, 235.

Анемия серповидноклеточноя обусловлена мутацией гена нормального гемоглобина на 5-гемоглобин. Аномальная молекула гемоглобина при низких напряжениях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа или полумесяца. Выражена гипоксия, нарушен внутриклеточный метаболизм. Гомозиготы редко доживают до половой зрелости, у гетерозигот клиническая картина выражена неясно. Наследуется аутосомно с неполным доминированием. № 16, 98, 101, 134, 207.

Носители гена талассемии и серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии.

Анемия примахииовая, или фавизм, связана с дефицитом глю-

козо-6-фосфатдегндрогеназы Р г

этот дефект не имеет сущ_ссгп' Р^иглевскмй (1970) указывает, что ния эритроцита в нормачьаых'Т^{0 31шчс}™я Для функционнрова-приема прнмахина, фенацетина ⁽f,^ln."^OJIOnil'ecKi!x условиях. После препаратов происходит гемолиз "₁"^1ы'^)амидш'^1Х " некоторых других вается гемолитическая анемия Н'1с'^ГР°^ЦИ1ОВ' '^{зследствие чег0} Р^аЗВИ" ленный с А'-хромосомой признак 'j^itc^{1051 КаК доминантныи}> ^сцсп"

Метгемоглобинемия наследственная oGvrnnn

становления метгемоглобина в гемоглой, о'^{еНа 1Ш}РУ^шен"^{ем Б0С}-имеет две формы. Одна связана с мутацией 1 ^CB°'° ^очсР^едь' ^она бина в гемоглобины Бостон, Чикаго' Г^Е^^/^" дуется по аутосомно-доминантному типу „ характеризуется тяжелыми патологическими состояниями организма. Д_руг^Р_ая %_о* _СВЯ- зана с дефицитом фермента диафоразы в эритроцитах наследует ся по аутосомно-рецессивному типу, в большинстве случаев не л чет ярко выраженной клинической картины. № 236.

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки Обычно двустороннее заболевание. Сопровождается помутнением роговицы и хрусталика, понижением зрения, иногда катарактой, светобоязнью и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу № 55, 241.

Арахнодактилия, или синдром Марфана, характеризуется сочетанием различных скелетных, глазных и висцеральных аномалий: длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, вывих хрусталика, аневризм аорты, выделение с мочой от-I дельных аминокислот, астеническая конституция. Аутосомно-до-I минантное наследование с пенетрантностью 30 %. № 151, 252.

Афибриногенемия — полное отсутствие в плазме одного из ее белков — фибриногена. Характеризуется кровоточивостью желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей и пр. Клинические проявления сводятся к развитию кровотечений, главным образом после травмы, операций. Тяжелые кровотечения часто заканчиваются смертью. Наследование аутосомно-рецессивное. № 65.

Ахондроплазия, или хондродистрофия плода начинает развиваться в раннем эмбриональном периоде. Характеризуется непропорционально короткими конечностями при нормально развитом туловище, карликовым ростом, нос часто седловидной формы. Подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся жизнеспособны. Наследуется как доминантный аутосомный признак. № 63, 217, 238.

Близорукость имеет много проявлений и наследуется различно. Довольно широко распространена рабочая, или школьная, близорукость, развивающаяся в юношеском возрасте и не прогрессирую-щаяся в дальнейшем. А. А. Малиновский (1970) указывает, что две формы этой близорукости наследуются независимо друг от друга как доминантные аутосомные признаки. При наличии генов умеренной и высокой близорукости фенотипически выявляется только высокая. Таким образом, ген высокой близорукости оказывается эпи-ст этическим по отношению к гену умеренной. № 76, 77, 84, 179, 221.

 

Брахидактилия, или короткопалость. Проявляется различно. Часто укорачиваются все пальцы за счет определенных фаланг. Есть формы брахидактилии, когда укорачиваются фаланги только отдельных пальцев рук и ног или только кости пястья и плюсны. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев короткопалые ниже ростом, чем их братья и сестры с нормальными кистями конечностей. № 197, 223, 224.

Ван дер Хеве синдром включает три важнейших признака: повышенную ломкость костей, голубую склеру и глухоту. Наследование аутосомно-доминантное. Однако каждый из трех признаков, определяемых этим геном, имеет свою пенетрантность. Поэтому совпадение всех трех аномалий колеблется от 7 до 44 %. Данные по пенетрантности каждого признака также "колеблются. Меньше всего пенетрирует глухота — от 26 до 60 %; хрупкость костей — от 29 до 63%; голубая склера - около 100%. № 155.

Вильсона болезнь, или гепато-церебральная дистрофия, связана с нарушением синтеза белка церулоплазмина, транспортирующего медь, которая в избытке откладывается в печени, мозге, почках, роговице и ряде других органов. Развивается цирроз печени, происходят дегенеративные изменения ткани мозга, нарушается перенос глюкозы, аминокислот, мочевой кислоты и фосфата в почечных канальцах. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание, как правило, начинается в возрасте 10—15 лет. № 54.

Вывих бедра врожденный наследуется как аутосомный доминантный признак. Экспрессивность изменчива, средняя пенетрантность составляет 25%. У девочек вывих бедра встречается в 6 раз чаще, чем у мальчиков. № 250.

Галактоземия обусловлена неспособностью использовать галактозу вследствие пониженной активности галактоза- 1-фосфат-уридилтран-сферазы. Выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и др. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. № 53, 239.

Гемералопия — ночная, или куриная, слепота. Неспособность видеть при сумеречном или ночном освещении. Обычно является составной частью каких-либо синдромов. Чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с А"-хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования. К. Штерн (1965) приводит случай аутосомно-доминантного наследования ночной слепоты. JV» 52, 165, 170, 200, 216, 220.

Гемоглобин — основной белок, содержащийся в эритроцитах и выполняющий транспортную функцию. Наиболее широко распространен гемоглобин А — нормальный гемоглобин. Однако известно множество замещений аминокислот как в а-, так и в Р-цепи. Г. Харрис (1973) приводит 26 вариантов замещений в ое-цепи и 31 вариант — в (3-цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет первичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов, видимо, имеет приспособительное значение. Так, выяснено, что гемоглобин S не может быть использован малярийным плазмодием, следовательно, носителя ^-гемоглобина устойчивы к малярии. Вместе с тем гемоглобины с замещенными аминокислотами вызывают аномалии и заболевания различной тяжести, вплоть до летальных исходов: гомозиготы по 5-гемоглобину, гомозиготы по /"-гемоглобину (см. Анемия серповидноклеточная и талассемия).

В настоящее пособие включены задачи на выяснение аминокислотных замещений в некоторых формах гемоглобина, а также по наследованию двух аномальных гемоглобинов № 16, 17, 18, 19, 23, 26, 214.

Гемофилия - несвертываемость крови. Она связана с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина. В задачи включена лишь классическая гемофилия, обусловленная резким снижением антигемофиль-ного глобулина. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом, признак. Есть виды гемофилии, которые наследуются по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. В настоящее время различают четыре вида гемофилии. № 107, 115, 137, 164, 171 175, 197, 199.

Гипертрихоз выражается в вырастании волос на крае ушной раковины. Наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак № ПО, 119, 120, 153.

Гиперхолестеринемия связана с дефектом обмена холестерина. Биохимический анализ крови показывает повышенное содержание холестерина, витамина D и каротина. У гомозигот на коже в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы — доброкачественная опухоль. В связи с поражением сердечно-сосудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокрада Наследуется через аутосомы как доминантный признак (в гомозиготном состоянии проявление заболевания резко усиливается) № 100, 238.

Гипоплазия эмали выражается в резком истончении эмали, сопровождается изменением цвета зубов. Наследуется как доминантный, сцепленный с полом признак. № 106.

Гипофосфатемия — заболевание костной системы, напоминает рахит. Обусловлена пониженной активностью щелочной фосфатазы печени. С мочой выделяется фосфоэтаноламин, содержание кальция в крови иногда повышается. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 56.

Глаукома связана с нарушением оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры, что ведет к различным патологическим изменениям и, в конечном итоге, к потере зрения. Существует много форм, различных по характеру проявления и типу наследования. Часть наследуется по аутосомно-доминантному типу, часть — по аутосомно-рецессивному, имеются формы с неполной пе-нетрантностью. Встречаются не наследственные формы фенокошш № 82.

Глухонемота связана с врожденнной глухотой, которая препятствует усвоению речи. Различают глухоту звуковоспршшмающею и звукопроводящего типа. Наследственно о5;,с ювлено около половины всех заболеваний, другая половина — фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой формы. № 51, 81, 85, 197, 208, 231.

Группы крови.К настоящему времени известно более ста различных антигенов крови человека, которые объединяются в несколько систем. Наиболее полно изучена система АВО, представляемая минимум тремя состояниями гена (тремя аллелями) одного локуса. Системы Кель-Келлано, Лютеран, Кидд, Джей, Райт, Люис и ряд других определяются парой аллельных генов. Существуют системы, определяемые несколькими парами генов из разных ло-кусов, например резус-фактор. Распространение тех или иных генов среди различных популяций на земном шаре разнообразно. Некоторые авторы пытались связать антигенный полиморфизм с защитными реакциями организма. Удалось установить корреляцию между группами крови и некоторыми терапевтическими и инфекционными заболеваниями. № 127, 128, 129, 130, 131, 132, 133, 134, 135, 136, 137, 162, 169, 171, 172, 175, 182, 242, 243, 244, 245, 246, 247, 248, 249, 253, 254, 255.

Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. Различают слепоту на красный цвет — протанопию, зеленый — дейтера-нопию и синий цвет — тританопию. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Есть формы, наследуемые по ауто-сомно-рецессивному типу. № 108, 111, 114, 116, 118, 122, 136, 164, 165, 170, 171, 175, 206, 220.

Дегенерация роговицы — изменения в различных участках тканей роговицы, которые ведут к потере зрения. Имеется несколько форм заболевания, отличающихся по характеру морфологических изменений, срокам наступления дегенерации и типу наследования. Большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются аутосомно-рецессивные. № 62.