Тема 2.5. Изучение хромосомных и врожденных заболевания с поражением нервной системы

Понятие о хромосомных заболеваниях нервной системы. Генетический аппарат клетки. Причины возникновения хромосомных заболеваний. Основные хромосомные заболевания нервной системы (синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдромы полисемии Х-хромосомы, синдром XYY, болезнь Дауна). Энзимопатии, факоматозы, прогрессирующие мышечные дистрофии. Причины возникновения, механизм развития. Клиника, диагностика, принципы, лечение, профилактика.

Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

1.Заполните таблицу: «Хромосомные и врожденные заболевания»

Название заболевания	Причины заболевания	Характерные поражения нервной системы	Особенности поведения	Коррекционная работа
Синдром Шерешевского-Тернера	Форма первичной агеназии или дисгенезия гонад. Заболевание у большинства больных обусловлено гоносомной моносомией 45-й X-хромосомы (отсутствие одной из половых хромосом – Х). В основном страдают женщины.	Характеризуется разной степенью умственной отсталости, аномалиями соматического развития и низкорослостью.	Своеобразный психический инфантелизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации	Стимуляция роста, гормональная терапия, психологическая помощь
Синдром Клайнфельтера	В основе заболевания лежит полисомия по X-хромосоме, в связи с чем общее количество хромосом достигает 47 или 48. заболевание встречается только у лиц мужского пола.	Характеризуется умственной отсталостью и психической вялостью, а также нарушением полового развития (евнухоидизм, бесплодие).	Степень снижения интеллекта может быть выражена в различной степени. Заболевание, помимо умственной отсталости, нередко сопровождается асоциальным поведением.	Гормональная терапия, меньше фиксировать внимание на недуге, чтобы психологически не ранить пациента.
Синдромы полисомии Х-хромосомы	Набор половых хромосом при синдромах полисемии J-хромо-сом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т. д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором набор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии-Х). Частота синдрома трисомии-J составляет 1 на 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т. д. встречаются очень редко.	Психическое развитие больных может широко варьировать. Среди женщин с трисомией-Х с большей частотой, чем в популяции, встречаются нарушения интеллекта. Обычно это олигофрения в степени дебильности. С увеличением числа Х-хромосом степень психического недоразвития нарастает.	Для полисомии-Х характерны эмоциональные расстройства. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны; отмечаются неустойчивость настроения и (иногда) немотивированные поступки. Девочки с синдромом три-сомии-Х обычно обучаются в массовых школах. Тетра-Х или пен- та-Х синдромы сопровождаются, как правило, умственной отсталостью.	Гормональная терапия.
Болезнь Дауна	В основе заболевания в большинстве случаев лежит трисомия по 21-йпаре хромосом (т.е. вместо двух имеются три хромосомы), в результате во всех клетках содержится 47 (вместо 46) хромосом.	Основными проявлениями болезни являются умственная отсталость, врожденные пороки развития. Больные имеют своеобразный внешний вид: размеры черепа уменьшены, сглажены лобные и затылочные бугры; обращает на себя раскосый размер глаз, уплощенное переносье, широко расставленные глаза; рот маленький, всегда открыт, язык увеличен в размерах и испещрен бороздами; зубы мелкие, дистрофичные.	Со стороны неврологического статуса отмечается недоразвитие моторных функций, особенно мелкой моторики, в связи с чем у детей задерживается психомоторное и речевое развитие. Дети начинают говорить поздно, при этом у них страдает фонетическая и лексико-грамматическая структура речи. По интеллектуальному развитию они значительно отстают от сверстников. В 5% случаев выявляется дебильность, 75% - имбецильность, в 20% - идиотия.	Занятия по специальным методикам, прививание навыков самообслуживания, занятия с врачом - логопедом,общение с детьми.
Синдром XYY	Больные с набором половых хромосом XYY имеют много общих черт с теми людьми, которые страдают синдромом Кляйнфельтера. Обычно это мужчины высокого роста. У некоторых из них наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков. Физическое и половое развитие большинства больных бывает нормальным. Могут отмечаться различные признаки дизэмбриоге-неза: асимметрия лица, помутнение хрусталика глаза (катаракты), колобомы радужной оболочки, выступание надбровных дуг, увеличение нижней челюсти, укорочение пальцев и т. д. Иногда наблюдаются аномалии развития костного скелета, варикозное расширение вен, трофические язвы на нижних конечностях.	Степень развития интеллекта бывает различной. Несмотря на то что в литературе описаны больные с нормальными умственными способностями, синдром часто обнаруживается среди умственно-отсталых мужчин. Интеллект обычно снижен до степени дебильности, реже — имбецильности.	Характерны выраженные психопатологические расстройства: склонность к аффектам гнева, неуживчивость в коллективе, агрессивность. Это часто является причиной асоциального поведения. Диагноз «синдром XYY» ставится на основании исследования полового хроматина и кариотипа.	Обучение умственно отсталых больных во вспомогательных школах предусматривает комплекс медико-педагогических мероприятий, направленных главным образом на коррекцию психопатологических черт характера. Вовлечение больных в трудовую деятельность (работа на пришкольном участке, в трудовых мастерских и т. п.) и их ранняя профессиональная ориентация способствуют социальной адаптации.