Вопрос: Сущность пренатальной диагностики

Методы пренатальной диагностики:

1) просеивающие (выделение женщин с повышенным риском рождения плода с отклонениями)

биохимический скриннинг

2) неинвазивные методы – УЗИ

3) инвазивные (риск к абортированию)

- хорионбиопсия (9-11недели)

- плацентобиопсия (11-12)

- кордоцентез (метод получения пуповинной крови) (15-17)

-биопсия кожи (14-16)

- биопсия мышц (18-22). Далее происходит анализ биопсии (цитогенетический, биохимичесский, молекулярно-генетический)

 

13 Вопрос: Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследственных болезней. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С. Н.Давиденковым.

 

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний по которым можно предсказывать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью.

Отмечаемый 3—5% риск возникновения наследственных заболеваний — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.

Объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения, она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.

Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.

Задачи:

-Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;

-Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;

-Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;

-Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников;

-Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для медико-генетического консультирования:

-Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми;

-Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;

-Рождение неполноценных детей;

-Кровный брак;

-Первичное бесплодие супругов;

-Привычное невынашивание беременности;

-Непереносимость лекарств и продуктов;

-Первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

 

Одним из методов медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наследственных болезней с биохимическими дефектами.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхография проводится на 14 — 20 неделе беременности. Практически абсолютно безопасно.

Фетоскопия (амниоскопия) — визуальное наблюдение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов

Амниоцентез - цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода - имеет наибольшее значение из всех методов. Оптимальные сроки — 15—17 недель беременности. Осложнения — выкидыш (не более 1%).

Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера. В 3 — 6% случаев угроза прерывания беременности.

 

При некоторых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчики (гемофилия) достаточно определить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы семьи.

Простые лабораторные тесты «отсеивающие» (скрининг) большую часть — здоровых ребятишек — и выявляющие меньшую — с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено специализированное обследование. Программы подобного рода называют «просеивающими» (скрининговыми).