. , , . , . (15%) . 0,8%. 1000 3-4 . 35-40% . : 1) (, ) 2)
7 : , , , - . - , (1n). - 3n (), 4n () .. , .. .
, , - , . , . , -, - (45,X).
, . , , - . . ( 21- ), ( 13- ), ( - ), .
. - , , () . .
, . (, 21- .). .. 47,XY,+21.
|
|
, , . , - . . , , . , .
. , . 11 22 , . , , , , . , , , , . , .
. 6 . , , . , . - . 14- 21- , , 21- . .
21- , 100%.
, . , . , , . , .
|
|
.
, , , . , , .
8 : , . , , .
21- . : 47,,+21 ( ) 47,,+21 ( ). 1:700-1:800 .
:
o (80%)
o (85%)
o (80%)
o (80%)
o (90%)
o () (80%)
o (60%)
o (60%)
o (70%)
o (45%)
. : 47,XY. : 48,XXXY; 49,XXXXY. 1:500 .
, (IQ 85-90). 48,XXXY 49,XXXXY (IQ 20-78).
, , , . , . , , , , , . . 2 , , , , - .
- (FISH in situ).
,
, , ( ). FISH-, . , FISH-.
9,10 :
, .
, , . , , . ().
|
|
. . , ( , , ), .
, , .
. . ( 95100%) ( 7075%). , . , . . . , .
(, , ) (, , , ). . HbA HbS .
, , , , , . , . .
. , II () , , , , , , , - , . I (0) .
11 :
- ( )
- ( )
- ( )
:
1)
2)
3)
4)
5) ,