Клинические признаки наследственных болезней

Возрастные особенности	Клинические признаки
У новорожденных
Детей старшего возраста
Взрослых
Пожилых людей

6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:

- Подготовка СРС по теме «Каталог наследуемых признаков и болезней».

6.7.4. Контрольные вопросы:

6.7.4.1. Причины наследственных болезней.

6.7.4.2. Основные клинические проявления хромосомных болезней.

6.7.4.3. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания

 

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Насле́дственныезаболева́ния —заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.	Тұқым қуалайтын аурулар –ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін, тұқым қуалайтын материалдың бұзылысынан дамитын аурулар	A genetic disorder is a genetic problem caused by one or more abnormalities in the genome, especially a condition that is present from birth (congenital).
Хромосомные болезни– болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Хромосомалық аурулар– хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар	Chromosomaldiseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена	Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар	Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene
Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов	Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру	Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes
Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни	Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты үйлесімі, аурудың синонимі ретінде қолданылады	Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease
Хромосомы - внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации	Хромосомалар – ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдаушы жасуша ішілік құрылымдар	Chromosomes – intracellular structures localized in nucleus and cytoplasm (mitochondria), carriers of genetic information
Трисомии – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомам)	Трисомия- қосымша хромосомалардың болуынан дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосомалар бойынша трисомиялар)	Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)
Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)	Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуінен пайда болатын хромосомалық аурулар (Х–хромосомасы бойынша моносомия)	Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X-chromosome)
Геномные мутации– мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом	Геномдықмутация– хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация	Genomicmutations – mutations characterised by change in sets of chromosomes
Делеция - потеря одного из внутренних участков хромосомы	Делеция –хромосоманың бір бөлігінің жойылуы

Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.

Практическое занятие № 16

6.1. Тема: Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, основных клинических проявлениях моногенных и полигенных болезней человека, умение распознавать наследственный характер заболевания, понимание их значения в практической медицине.

6.3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения моногенных болезней человека

- сформировать у студентов понимание принципов классификации моногенных болезней человека

- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями моногенных болезней

- раскрыть причины и механизмы развития митохондриальных болезней

- привить навыки врачебного мышления, психологической оценки состояния

больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить

взаимоотношения с ними.

- изучить причины возникновения полигенных болезней человека

- раскрыть и разъяснить сущность и механизмы развития полигенных болезней на основе понимания сущности генетического полиморфизма

- ознакомить студентов с современными молекулярно-генетическими механизмами развития полигенных болезней

- раскрыть сущность полигенных болезней с клинической точки зрения как болезней с наследственной предрасположенностью.

6.4. Основные вопросы темы:

* 6.4.1. Моногенные болезни человека, определение, причины и механизмы развития

Monogenic diseases of humans: definition, causes and mechanisms of development

Моногенді аурулар: анықтамасы, себептері мен даму механизмдері

6.4.2. Классификация моногенных болезней.

6.4.3. Типы наследования моногенных болезней.

6.4.4. Механизмы развития моногенных болезней – наследственных дефектов обмена веществ

6.4.5. Основные клинические признаки моногенных болезней.

6.4.6. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.

6.4.7. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.

6.4.8. Полигенные болезни человека, классификация.

6.4.9. Причины и механизмы развития полигенных болезней.

6.4.10. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней.

6.4.11. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней.

 

* для разбора на английском и казахском языках

6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64,211 -250, 323-335.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М.,2004. С. 11-32.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.

6.6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.

6.6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004. С. 133-146.

 

Дополнительная:

6.6.7.Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 630 с.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.479-511.

6.6.9. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235.

6.6.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках

 

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004.

 

 

6.7.2.2. Заполнить таблицу: