Раздел 03. Клиническая генетика, характеристика наследственных болезней 3 страница

У больного: высокий рост, длинные тонкие пальцы, повышенная гибкость суставов, увеличение крупных суставов с явлениями эпифизарной дисплазии, плоское лицо с гипоплазией средней части, гипоплазия нижней челюсти и ано­мальный рост зубов, высокая миопия, катаракта, дегене­рация и отслойка сетчатки. Эта клиническая картина соответствует синдрому:
	А. Марфана Б. Клайнфельтера В. Стиклера Г. Гомоцистинурии Д. Элерса-Данлоса

@[email protected]@Г@@

Задача@

У мальчика 11 лет выявлены: низкий рост, складчатая широкая шея, эпикант, птоз, килевидная деформация грудной клетки, врожденный порок сердца, крипторхизм, недоразвитие полового члена, сниженный интеллект. Эта клиническая картина соответствует синдрому:
	А. Дауна Б. XYY В. Мартина-Белла Г. Нунан Д. Прадера-Вилли

@[email protected]@Д@@

Для синдрома Крузона характерны следующие признаки:@

Гипертелоризм Экзофтальм Краниосиностоз Гипоплазия верхней челюсти

@[email protected]@В@@

Задача@

Комбинация гипоплазии нижней челюсти, антимонголоидного разреза глаз, колобомы век, атрезии слухового прохода, грубой врожденной деформации ушных раковин, недоразвития скуловых костей наблюдаются при синдроме:
	А. Крузона Б. Гольденхаара В. Франческетти Г. Нунан Д. Нагера

@[email protected]@Б@@

У мальчика 15 лет имеет место: ожирение, врожденный гипогонадизм, олигофрения, аномалия сетчатки. Хромосомных аномалий не обнаружено. Наиболее вероятный диагноз: @

А. синдром Прадера-Вилли Б. синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля В. гипокальцемическая недостаточность Г. пикнодизостоз Д. синдром Нунан

@[email protected]@А@@

Поражение костной системы характерно для синдромов:@

Апера Холт-Орама Поланда Криста-Сименса-Турена

@[email protected]@Г@@

X-сцепленный тип наследования характерен для синдрома:@

А. Клиппеля–Фейля Б. Корнелии де Ланге В. Цельвегера Г. Мартина-Белла Д. Нунан

@[email protected]@Б@@

Синдром Гарднера (диффузный полипоз кишечника) имеет тип наследования:@

А. Аутосомно-рецессивный Б. Аутосомно-доминантный В. X-сцепленный рецессивный Г. X-сцепленный доминантный Д. Мультифакториальный

@[email protected]@Б@@

Пенетрантность гена составляет 100% при синдроме:@

А. Видемана-Беквита Б. Ахондроплазии В. Ваарденбурга Г. Холт-Орама Д. Гарднера

@[email protected]@В@@

Повышенная ломкость костей, отосклероз и голубые склеры характерны для:@

А. Остеодисплазии Мельника-Нидлса Б. Остеопетроза В. Несовершенного остеогенеза Г. Ахондроплазии Д. Врожденной спондилоэпиметафизарной дисплазии

@[email protected]@В@@

Самостоятельно наследуемый порок с аутосомно-доминантным типом передачи и симптом при других синдромах - это:@

А. Аплазия большого пальца Б. Гидроцефалия В. Эктродактилия Г. Крипторхизм Д. Криптофтальм

@[email protected]@В@@

Порок развития костей предплечья является одним из симптомов:@

А. Глазо-зубо-костной дисплазии Б. Диастрофической дисплазии В. Синдрома Холт-Орама Г. Синдрома Эллиса Ван Кревельда Д. Синдрома Рассела-Сильвера

@[email protected]@А@@

Расщелина губы является одним из основных симптомов синдрома:@

А. Ван дер Вуда Б. Дауна В. Апера Г. Вильямса Д. Меккеля

@[email protected]@Б@@

Задача@

Клинические признаки: крупная голова; гипертелоризм; телекант, птоз; короткая шея, шейный птеригиум; брахидактилия (иногда с перепонками у основных фаланг), широкие стопы; аномалия гениталий (мошонка в виде валика окружает спинку полового члена, раз­меры и форма которого обычно нормальны) характерны для синдрома:
	А. Смита-Лемли-Опитца Б. Аарскога В. Нунан Г. Опитца-Каведжиа Д. Адреногенитального

@[email protected]@Б@@

Макросомия и макроцефалия характерны для синдрома:@

Беквита-Видемана Лоу Сотоса Секкеля

@[email protected]@В@@

Гипоплазия скуловых костей, антимонгодоидный разрез глаз, колобомы век, порок развития ушных раковин характерны для синдрома:@

А. Апера. Б. Крузона В. Франческетти Г. Гольденхаара Д. Черепно-глазо-зубного

@[email protected]@Г@@

Плоское лицо с вдавленной спинкой носа, выступающий лоб, множественные вывихи крупных суставов, косолапость характерны для:@

А. Ахондроплазии Б. Кампомелической дисплазии В. Синдрома Ларсена Г. Синдрома Аазе Д. Синдрома дистрофической дисплазии

@[email protected]@Б@@

Задача@

Низкий рост, эритема на лице в виде бабочки, микродолихоцефалия, гипогенитализм, крипторхизм, пятна на коже цвета кофе с молоком, преждевременное старение, снижение иммуноглобулина, повышенная ломкость хромосом характерны для:
	А. Нейрофиброматоза Б. Синдрома Блюма В. Синдрома Бурневиля Прингла Г. Синдрома Гарднера Д. Пигментной ксеродермы

@[email protected]@Д@@

Олигодактилия характерна для синдрома:@

А. Меккеля Б. Эллиса Ван Кревельда В. Нагера Г. Смита-Лемли-Опитца Д. Холт-Орама

@[email protected]@А@@

Для синдрома ЕЕС (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба) характерен тип наследования:@

А. Аутосомно-рецессивный Б. Аутосомно-доминантный В. X-сцепленный Г. Хромосомная аномалия Д. Мультифакториальный

@[email protected]@А@@

Для синдрома COFS (Пенья–Шокейра) характерен тип наследования:@

А. Аутосомно-рецессивный Б. Аутосомно-доминантный В. X-сцепленный Г. Хромосомная аномалия Д. Мультифакториальный

@[email protected]@Д@@

Для синдрома Корнелии де Ланге характерен тип наследования:@

А. аутосомно-рецессивный Б. аутосомно-доминантный В. X-сцепленный Г. хромосомная аномалия Д. тип наследования не установлен

@[email protected]@А,Б4,В23,Д1@@

Установите соответствие@

Тип наследования	Синдромы
А. Аутосомно-рецессовный тип Б. Аутосомно-доминантный тип В. Х-сцепленный тип Г. Мультифакториальный Д. Тип наследования не установлен	Рассела-Сильвера Микроанофтальма Ленца Аарскога Опитца-Фриаса

@[email protected]@А@@

Задача@

Задержка роста и костного возраста, умственная отста­лость (имбецильность), гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокая спинка носа, микроцефалия, гипоплазия верхней челюсти, низко расположенные ушные раковины, расширение конце­вых фаланг пальцев на кистях и стопах, особенно 1-го, с девиацией в радиальную сторону на кисти, колобома ниж­него века, гипертрихоз характерны для синдрома:

А. Рубинштейна-Тейби Б. Франческетти В. Секкеля Г. Дубовитца Д. Нунан

@[email protected]@Г@@

У больного имеются умственная отсталость (дебильность), гипертелоризм, короткий нос, широ­кое переносье, гипоспадия, крипторхизм. Наиболее вероятный диагноз синдром:@

А. Неполной тестикулярной феминизации Б. Мартина-Белла В. Опитца Г. Нунан Д.Дауна

@[email protected]@В@@

Задача@

Признаки заболевания: резкая диспропорция строения тела, короткие конечности при нормальной длине туловища; рост взрослых примерно 110-130 см; варусная или вальгусная деформация нижних конечностей, подвижность в суставах сохранена, короткопалость, широкие кисти, стопы, поясничный лор­доз, формы и размеры черепа не изменены; начальные при­знаки заболевания начинают проявляться со 2-3 года жизни; интеллект, зрение, слух сохранены, со стороны внутренних органов патологии нет. Тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Этот симптомокомплекс характерен для:

А. Ахондроплазии Б. Мукополисахаридоза В. Псевдоахондроплазии Г. Гипофизарного нацизма Д. Дистрофической дисплазии

@[email protected]@Д@@

Задача@

Пренатальная гипоплазия, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома:
	А. Вильямса Б. Рубинштейна-Тейби В. Дубовитца Г. Коккейна Д. Корнелии де Ланге

@[email protected]@В@@

Задача@

Внутриутробная макроцефалия, генерализованный склероз костной системы, задержка психофизическо­го развития, развитие глухоты и слепоты на первом году жизни, анемия, а также летальный исход в раннем детском возрасте характерны для:
	А. Ахондроплазии Б. Церебрального гигантизма В. Остеопетроза Г. Мукополисахаридоза Д. Синдрома Рассела-Сильвера

@[email protected]@В@@

Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта характерны для:@

А. Фенилкетонурии Б. Синдрома Верднига-Гоффмана В. Синдрома Лоу Г. Синдрома Ленца Д. Синдрома Марфана

@[email protected]@А@@

Пренатальная диагностика с помощью молекулярных зондов возможна при синдроме:@

А. Дауна Б. Дубовитца В. Апера Г. Меккеля Д. алкогольного плода

@[email protected]@Б@@

Задача@

В первом браке у женщины 33 лет родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Кариотип женщины без патологии. При втором браке со здоровым мужчиной в случае беременности ей следует провести исследование:
	А. Кариотипа плода Б. Уровня альфафетопротеина В. С помощью молекулярных зондов Г. Мутаций в гене дистрофина Д. Спектра аминокислот

@[email protected]@ДАД@@

Ситуационная задача@

Больной мальчик 11 лет, родители здоровы. Обратились к врачу в связи с повышенной склонностью к кровотечениям и гематомам у ребенка. При осмотре выявлена повьшенная подвижность в суставах, в анамнезе несколько вывихов в разных суставах. Кожа эластичная, растяжимая, рубцы в области локтевых и коленных сгибов. Имеется эпикант, гипертелоризм, миопия, небольшая паховая грыжа. На ногах вены расширены. В родословной других больных нет.

Наиболее вероятный диагноз: А. Гемофилия А Б. Болезнь Верльгофа В. Синдром Рубинштейна-Тейби Г. Болезнь Марфана Д. Синдром Элерса-Данлоса Кроме перечисленного, у больного могут быть выявлены: А. Возможность достать языком кончик носа Б. Ксантоматоз В. Кровотечение из десен Г. Ночное недержание мочи Д. Кератоконус Если исходить из аутосомно-доминантного типа наследования, то в этой семье вероятность рождения еще одного больного ребенка составляет: А. 50% Б. 25% В. 75% Г. 10% Д. менее 1%

 

@[email protected]@Д@@

Умственная отсталость в сочетании с патологией зрения характерны для синдромов:@

Меккеля; Коккейна; Робертса; Церебро-гепато-ренального

@[email protected]@Б@@

У мственная отсталость в сочетании с расщеплением твердо­го неба и верхней губы характерны для синдрома: @

Меккеля; Анемии Фанкони; Робертса; Апера

@[email protected]@Д@@

Умственная отсталость, а также аномалии пальцев рук и ног встречается при синдромах:@

Карпентера; де Ланге; Лоуренса-Муна-Барде-Бидля; Смита-Лемли-Опитца

@[email protected]@В@@

Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов, атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз сморщенное лицо харак­терны для:@

А. Липоатрофии Б. Синдрома Коккейна В. Синдрома Вернера Г. Лепреконизма Д. Пангипопитуитарной карликовости

@[email protected]@Д@@

Синдром Сетрэ-Чотзена (акроцефалосиндактилия) имеет симптомокомплекс, для которого характерны:@

Асимметрия лица Краниостеноз Нормальный рост Птоз Умственная отсталость

@[email protected]@Г@@

Задача@

Наиболее вероятным диагнозом при следующей клинической картине: нанизм, микрофтальм, гипоплазия нижней челюсти и хрящей носа, клювовидная форма носа, гипотрихоз, катаракта; интеллект приближается к норме, является синдром:
	А. Коккейна Б. Дубовитца В. Секкеля Г. Халлермана-Штрайфа Д. Рубинштейна-Тейби

@[email protected]@Г@@

Задача@

Наиболее вероятным диагнозом при при следующем наборе симптомов: задержка физического развития, упорные рецидивирующие легочные инфекции, повышение уровней натрия и хлора в потовой жидкости, обильный жирный стул, является:
	А. Синдром Лун-Бар Б. Муколипидоз В. Адреногенитальный синдром Г. Муковисцидоз Д. Целиакия

@[email protected]@Д@@

Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для:@

А. Муколипидоза Б. Гипотиреоза В. Фенилкетонурии Г. Муковисцидоза Д.Целиакии

@[email protected]@Д@@

Задача@

У пробанда, с ахондроплазией, все ближайшие родст­венники здоровы. Если учесть, что пенетрантность гена практически равняется 100%, то риск рождения ещё одного больного ребенка у родителей пробанда составляет:
	А. 100% Б. 75% В. 50% Г. 25% Д. менее 1%

@[email protected]@Г@@

Задача@

Комплекс симптомов, включающий микроцефалию, птоз, эпикант, гипоспадию, антимонголоидный разрез глаз, микрогению, расщелину неба, вывернутые ноздри, широкий альвео­лярный край верхней челюсти, синдактилию II-III пальцев на стопах, постаксиальную полидактилию, выраженную умствен­ную и физическую отсталость, соответствует синдрому:
	А. Гольденхаара Б. Франческетти В. Нунан Г. Смита-Лемли-Опитца Д. Эллиса Ван Кревельда

@[email protected]@В@@

Симметричное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, косолапость, гипоплазия ногтей, гипотрихоз, вплоть до обширной алопеции, врожденный порок сердца характерны для:@

А. Ахондроплазии Б. Трихо-рино-фалангеального синдрома В. Синдрома Эллиса Ван Кревельда Г. Ахондромелической дисплазии Д. Гипохондроплазии

@[email protected]@Г@@

Высокая степень развития злокачественных образований существует при синдроме:@

А. Шерешевского-Тернера Б. Клайнфельтера В. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля Г. Луи-Бар Д. Вильямса

@[email protected]@Г@@

Для врожденного гипотиреоза характерно:@

А. Повышенная потливость Б. Непереносимость жиров В. Жидкий, неустойчивый стул Г. Отставание костного возраста от паспортного Д. Раннее закрытие родничка

@[email protected]@В@@

Хромосомная нестабильность характерна для синдрома:@

А. Клайнфельтера Б. Прадера-Вилли В. Луи-Бар Г. Беквита-Видемана Д. Шерешевского-Тернера

@[email protected]@Б@@

Хроническая почечная недостаточность характерна для синдрома:@

А. Реклингаузена Б. Альпорта В. Вильсона-Коновалова Г. Дауна Д. Вильямса

@[email protected]@Д@@

Наличие гепатоспленомегалии характерно для:@

Мукополисахаридоза Болезни Гоше Синдрома Беквита-Видемана Иммунодефицитных состояний

@[email protected]@Д@@

Наличие макроглоссии характерно для:@

Муколипидоза Гликогеноза Гипотиреоза Синдрома Беквита-Видемана

@[email protected]@Д@@

Наличие атаксия подтверждает диагноз для: @

Болезни Гоше Синдрома Луи-Бар Энцефало–тригеминального ангиоматоза Миопатии Дюшенна

@[email protected]@Д@@

Поражения суставов подтверждает диагноз:@

Синдрома Ларсена Синдрома Пенья-Шокейра Синдрома диастрофической дисплазии Синдрома Фримена-Шелдона

@[email protected]@А@@

Полидактилия характерна для синдрома:@

Нагера Эллиса Ван Кревельда Меккеля Прадера-Вилли

@[email protected]@Д@@

Наличие у ребенка аномалий развития может быть расценено как: @

Врожденное заболевание; Наследственный синдром; Мультифакториальный дефект; Результат тератогенного воздействия

@[email protected]@Б@@

Спорадические случаи наследственного заболевания это:@

Фенокопии; Сегрегирующие дефекты; Свежие мутации Повторяющиеся семейные случаи

@[email protected]@А@@

Признаками наследственных заболеваний в целом являются: @

Вовлечение в патологический процесс нескольких систем и органов Сегрегация симптомов в семьях Микроаномалии и нормальные варианты фенотипа в роли диагностических признаков Высокая температу­ра тела

@[email protected]@А@@

Основными признаками наследственных заболеваний являются: @

Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела Небольшой разброс во времени манифестации симптомов заболевания Прогрессирование патологического процесса Положительный эффект от лечения

@[email protected]@А@@

Общими признаками хромосомных болезней являются: @

Низкая масса тела при доношенной беременности Сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития Сокращение продолжительности жизни Депигментация кожи

@[email protected]@А@@

Термин “синдром” включает в себя следующие понятия: @

Устойчивое сочетание пороков развития разных систем и органов Описание у нескольких больных разными авторами Уникальное описание фенотипа Один порок развития индуцирует появление других аномалий

@[email protected]@В@@

Заместительная терапия используется при @

Фенилкетонурии Гепатоцеребральной дегенерации Агаммаглобулинемии, Непереносимости лактозы

@[email protected]@А12,Б34@@

Установите соответствие@

Типы лечения	Лечение
А. С имптоматическое Б. Патогенетическое В. Этиологическое	Гормональное лечение при синдроме Тернера Хирургическое лечение расщелины губы и неба Диетотерапия при непереносимости лактозы Заместительная терапия при сахарном диабете

@[email protected]@В@@

Генетический дефект при миопатиях Дюшенна и Беккера обусловлен:@

Мутациями в неаллельных локусах X-хромосомы Мутациями в разных районах гена дистрофина Мутациями в гене дистрофина с разными фенотипическими проявлениями Делециями У-хромосомы Дупликациями гена дистрофина

@[email protected]@В@@

Заместительная тера­пия дает хороший терапевтический эффект при:@

Лейкодистрофии Гипотиреозе Врожденном вывихе бедра Целиакии

@[email protected]@А@@

Для глухоты при наследственной этиологии характерно:@

Нарушение звукопроведения Нарушение звуковосприятия Смешанный характер нарушений слуха Манифестация после приема ототоксических препаратов

@[email protected]@А@@

Наследственная глухота обычно проявляется как:@

Изолированный признак В сочетании с анатомическими дефектами органа слуха В сочетании с патологией других органов Воспалительное заболевание внутреннего уха

@[email protected]@Д@@

Аудиометрическое исследование при диагностике наследст­венных форм глухоты позволяет получить: @

Более объективные данные; Не только качественную, но и количественную оценку; Оценку порога громкости звуковосприятия; Оценку частотного спектра нарушений

@[email protected]@А@@

Для наследственной глухоты характерен тип наследования: @

Аутосомно-доминантный; Аутосомно-рецессивный; Сцепленный с X-хромосомой рецессивный Сцепленный с X-хромосомой доминантный

@[email protected]@ГА@@

Доля наследственной глухоты во врожденной и ранней детской глухоте составляет примерно:@

А. Менее 5% Б. 10-15% В. Около 25% Г.Около 50% Д. Почти 100%

@[email protected]@А2,Б3@@

Установите соответствие@

Частота встречаемости	Формы врожденной глухоты с глухонемотой
А. Часто встречаются Б. Редко представлены	Аутосомно-доминантные формы Аутосомно-рецессивные формы Сцепленные с полом формы Фенокопии ненаследственного происхождения 5. Мультифакториальные формы

 

@[email protected]@Д@@

По аутосомно-доминантному типу могут наследоваться клинические формы прогрессирующей нейрогенной глухоты:@

Высокочастотная; Среднечастотная; Низкочастотная; Односторонняя

@[email protected]@А@@

Из внутриутробных инфекций к глухоте могут приводить: @

Сифилис; Краснуха; Токсоплазмоз Уреаплазмоз

@[email protected]@А@@

Тератогенным эффектом в отношении врожденной глухоты обладают:@

Стрептомицин; Хинин; Талидомид Анальгин

@[email protected]@Б@@

Тип наследования отосклероза:@

Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью Аутосомно-рецессивный Сцепленный с полом Возможны разные типы наследования (генетическая гетерогенность)

@[email protected]@Д@@

Для расчета повторного риска при появлении в семье еди­ничного случая тяжелой врожденной глухоты наиболее важны:@

А. Популяционная частота заболевания Б. Возраст отца В. Возраст матери Г. Профессиональные вредности у родителей Д. Соотношение форм с разным типом наследования

@[email protected]@А@@

При консультировании семей, отягощенных глухотой, к оценке повторного риска применимы следующие подходы: @

Теоретические расчеты по типам наследования Эмпирические данные; Комбинирование теоретических и эмпирических оценок Достаточно осмотреть одного больного в семье

@[email protected]@А@@

Теоретические расчеты риска при глухоте применимы, если: @

Точно установлена нозологическая форма глухоты с из­вестным типом наследования; При анализе родословной точно определены генотипы консультирующихся; В ассортативном браке известен тип наследования глухоты у обоих партнеров Точно не установлена нозологическая форма глухоты

@[email protected]@В@@

Среди синдромов с поражением опорно-двигательного аппарата снижением слуха часто сопровождается синдром:@

А. Марфана Б. Элерса-Данлоса В. Несовершенный остеогенез Г. Ахондроплазия Д.Гипохондроплазия

@[email protected]@А@@

У больного со сниженным слухом имеются множественные темные пигментные пятна на всей поверхности тела (лентигиноз). Такое сочетание возможно при синдроме:@

А. LEOPARD Б. Штурге-Вебера В. Нейрофиброматозе Г. Марфана Д. Шерешевского-Тернера

@[email protected]@А@@

Глухота сочетается с аномалиями наружного уха при синдроме: @

Тричера-Коллинза; Гольденхаара; Таунса-Брокса Рубинштейна-Тейби

@[email protected]@Б@@

Если родители ребенка с тяжелой врожденной глухотой здоровы и не состоят в родстве, а других больных родствен­ников в семье нет, то примерная оценка повторного риска для следующего ребенка в этом браке, составляет:@