Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ

ДОНЕЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ

УНИВЕРСИТЕТ ИМ. М.ГОРЬКОГО

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ

Ш.Б. БРАГИН, Л.Н. ТКАЧЕНКО

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ

Под редакцией Ш.Б. Брагина

Издание четвертое, переработанное и дополненное

Донецк – 2012

УДК 575(075.8)-057.875-054.68

ББК 52.522.15.я73

Б87

Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко

Основы генетики человека. Организменный уровень.

Учебное пособие. Издание четвертое, переработанное и дополненное.

Донецк: ДонНМУ, 2012. – 52 с.

Под редакцией Ш.Б. Брагина

Рецензенты: д.биол.н, профессор, заведующий кафедрой ботаники и экологии ДонНУ А.З. Глухов;

д.биол.н, ст. науч.с. Донецкого ботанического сада НАН Украины А.К. Поляков

Рекомендовано к изданию Ученым Советом ДонГМУ. Протокол №7 от 19.10.2006 г.

Учебное пособие предназначено для студентов первого курса медицинских ВУЗов всех факультетов в качестве дополнительной литературы. Учебный материал по основам генетики человека (организменный уровень) изложен в соответствии с программой по медицинской биологии в компактной и адаптированной форме для более быстрого усвоения знаний по данному разделу, а также их систематизации после проработки основной литературы.

Содержание

Введение. 5

Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики. 5

Основные термины генетики, условные обозначения. 6

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ.. 10

Законы Менделя. 10

Менделирующие признаки у человека. 14

Взаимодействие генов. 15

Взаимодействие аллельных генов. 15

Наследование групп крови. 17

Взаимодействие неаллельных генов. 18

Сцепленное наследование. 21

Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. 25

Типы наследования. 28

Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление. 29

Фенотипическая изменчивость. 29

Генотипическая изменчивость. 31

Классификация и примеры мутаций. 31

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ наследственности ЧЕЛОВЕКА.. 36

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.. 41

Генные болезни. 42

Хромосомные болезни. 44

Болезни с наследственной предрасположенностью.. 46

Генетические болезни соматических клеток. 47

Болезни генетической несовместимости
матери и плода по антигенам. 48

Митохондриальные болезни. 48

Введение

Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики

Генетика – биологическая наука о наследственности и изменчивости у организмов.

Наследственность – это способность организмов передавать новым поколениям определенную программу развития и сохранять характерные для них свойства и признаки. Изменчивость – противоположное наследственности свойство организмов. Это появление у организмов новых признаков, свойств, их вариантов и разных комбинаций родительских признаков. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами всего живого. Они тесно связаны друг с другом. Изменения, которые появляются у отдельных особей, могут иметь значение для следующих поколений и эволюции, если они закрепляются наследственностью. Это обеспечивается механизмами наследования.

Наследование – это процесс и результат передачи генетической информации от одного поколения к другому.

Закономерности наследственности и изменчивости применительно к человеку изучает специальная научная дисциплина – генетика человека (антропогенетика). Она рассматривает эти явления на всех уровнях организации и существования человека: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.

Антропогенетика является основой биологии человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости в норме и при патологии. В настоящее время это одна из важнейших научных основ медицины.

Специальным разделом генетики человека является медицинская генетика. Предметом медицинской генетики служит изучение зависимости болезней человека от наследственных факторов, а также изучение закономерностей передачи из поколения в поколение наследственных болезней, их распространения в популяциях людей. На основе полученных знаний необходимо разрабатывать и осуществлять мероприятия по профилактике пороков развития и наследственных заболеваний. Это одна из главных задач генетики человека и медицинской генетики.

Сейчас известно более 6 тысяч наследственных болезней и аномалий развития. При этом количество больных с наследственной патологией в большинстве стран увеличивается. Решением клинических проблем у таких пациентов занимается клиническая генетика как практический, прикладной раздел медицинской генетики.