Наследственные заболевания легких

1.3.1. Идиопатический диффузный фиброз легких (J84.1) - первично хроническое, быстро прогрессирующее интерстициальное заболевание легких, приводящее к развитию диффузного легочного фиброза. Диагностируется при исключении других причин интерстициальных изменений в легких.

Диагностические критерии:

Клинические:	Функциональные	Рентгенологические:
· одышка, · кашель, · характерные крепитирующие («целлофановые») хрипы в легких, · формирование легочного сердца.	· гипоксемия, · нарушения вентиляции по рестриктивному типу, · снижение диффузионной способности легких	· признаки диффузного легочного фиброза с развитием «сотового легкого», · уменьшение легочных полей

1.3.2. Спонтанный семейный пневмоторакс (J93.0) - наследственное заболевание, характеризующееся накоплением воздуха в плевральной полости с развитием коллапса легкого при отсутствии травматического повреждения легких или грудной клетки, и какого-либо заболевания легких. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Локализация патологического гена: 17р11.

Диагностические критерии:

Клинические:

Рентгенологические:

· внезапно возникающая боль при дыхании, · одышка, · кашель, · нарушение экскурсии грудной клетки (отставание в акте дыхания пораженной половины грудной клетки), · тимпанит над пораженным участком легкого, · отсутствие дыхательных шумов над зоной поражения.

· наличие воздуха в плевральной полости со смещением тени средостения в противоположную поражению сторону.

1.3.3. Идиопатическая (первичная) легочная гипертензия (127.0) -заболевание, проявляющееся повышением давления в легочной артерии и гипертрофией миокарда правого желудочка, не связанное с какой-либо врожденной или приобретенной патологией сердца и легких.

Диагностические критерии:

Клинические:	Рентгенологические:
· одышка, выраженный цианоз, · быстро прогрессирующая дыхательная недостаточность, · повторные синкопальные состояния.	· ЭХО-КГ-признаки легочной гипертензии

1.3.4. Легочный альвеолярный микролитиаз (J84.0) - наследственное диссеминированное заболевание легких с накоплением в легочной паренхиме депозитов фосфата кальция. Тип наследования - аутосомно-рецессивный с полной пенетрантностью. Локализация патологического гена: 4р15.31-р15.2.

Диагностические критерии:

Клинические:	Рентгенологические:
· часто бессимптомное течение	· диффузные мелкие образования костной плотности в легких (симптом «песчаной бури»)

1.3.5. Легочный альвеолярный протеиноз (J84.0) - наследственное диссеминированное заболевание легких, характеризующееся накоплением в альвеолярной интерстициальной ткани фосфолипопротеидных соединений, производных сурфактанта. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Диагностические критерии:

Клинические:	Рентгено-логические:	Специальные методы:
· одышка, кашель, боль в груди, кровохарканье, · хрипы в легких, цианоз,потеря массы, деформация дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек»	· множественные мелкоочаговые тени в легких	· биопсия легкого

1.3.6. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД), в том числе синдром Картагенера (Q.89.4) - наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденный дефект ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия, обусловливающий нарушение их подвижности. Классический вариант - синдром Картагенера. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Диагностические критерии:

Клинические:	Рентгено-логические:	Специальные методы:
· тотальное поражение респираторного тракта с ранней манифестацией симптомов (хронический бронхит, бронхоэктазы, хронический синусит, отит, кондуктивная тугоухость); · при синдроме Картагенера - также обратное расположение внутренних органов или изолированная декстрокардия	· деформация бронхов, бронхоэктазы, · затемнение пазух носа, · situs viscerus inversus.	· снижение подвижности ресничек мерцательного эпителия респираторного тракта (при световой и фазовоконтрастной микроскопии), · и выявление специфических ультраструктурных дефектов (при электронной микроскопии).

1.3.7. Муковисцидоз, или кистозный фиброз поджелудочной железы (Е84) - системное наследственное заболевание, в основе которого лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, характеризующееся нарушением функции экзокринных желез, приводящим к тяжёлым поражениям органов дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Различные варианты мутаций CFTR -гена (7q31.2).

Диагностические критерии:

Клинические:	Рентгено-логические:	Специальные методы:
· коклюшеподобный кашель с вязкой слизистой или гнойной мокротой, · одышка, · разнокалиберные влажные и сухие хрипы в легких, · прогрессирующая обструкция дыхательных путей с формированием хронического бронхита; · хронический синусит, · нарушение процессов пищеварения и всасывания в кишечнике; · по мере прогрессирования заболевания: задержка физического развития, деформация грудной клетки и дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек»), формирование легочно-сердечной недостаточности; · наличие муковисцидоза у сибсов.	· деформация и усиление легочного рисунка, · перибронхиальная инфильтрация, · бронхоэктазы, · буллы, · очаги пневмосклероза.	· повышение уровня хлоридов в потовой пробе более 60 ммоль/л; · выявление мутаций гена CFTR при молекулярно-генетическом обследовании.

1.3.8. Дефицит α-1 антитрипсина (Е88.0) - наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит ингибитора легочных протеаз α-1 антитрипсина, приводящий к формированию эмфиземы и/или поражению печени. Тип наследования: аутосомно-доминантный (кодоминантный).

Диагностические критерии:

Клинические:	Функциональные:	Рентгено- логические:	Специальные методы:
· одышка, · эмфизема, · поражение печени.	· вентиляционные нарушения обструктивного типа с увеличе-нием ООЛ и его долей в ОЕЛ.	· эмфизема	· низкий уровень α-1 антитрипсина в сыворотке крови; · выявление гомо-зиготного фенотипа/ генотипа ZZ.

1.3.9. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, или синдром Ослера - Рандю - Вебера (I78.0) – наследственное заболевание проявляющееся системной сосудистой дисплазией, приводящей к формированию телеангиэктазий и сосудистых мальформаций в легочной ткани, на коже и слизистых оболчках. Тип наследования: аутосомно – доминантный.

Диагностические критерии:

Клинические:	Рентгено- логические:	Специальные методы:
· одышка, · цианоз, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, · кровохарканье, легочные кровотечения, кровотечение из вен пищевода, · деформация концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол».	· неравномерное усиление сосудистого рисунка, артерио-венозные шунты при ангиографии	· при сцинтиграфии - диффузное нарушение легочного кровотока