Различные способы выражения Расчет частоты,

Выраженной частоты аллеля в долях единицы

Или генотипа в популяции

1. В исследуемой популяции 84 человека 84: 420 = 0, 2

из 420 имели доминантный признак.

2. В одной из популяций встречаемость 15: 100 = 0,15

людей с резус-положительной кровью

(рецессивный признак) составляет 15 %.

3. Встречаемость больных, страдающих 10^-4 = 1: 10000 = 0,0001

фенилкетонурией, равна 10^-4.

4. В европейских популяциях 0,02: 1000 = 0,00002

распространенность ахондроплазии

составляет 0,02 на 1000 новорожденных.

5. Алкаптонурия встречается с частотой 1: 100 000 = 0,00001

1: 100 000.

6. Изучаемый признак характеризуется 0,09: 0,3 = 0,3

неполной пенетрантностью, равной

30%, и встречается в популяции с

частотой 0,09.

Частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип, среди всех особей популяции.

Частота аллеля – доля конкретного аллеля среди всех имеющихся в популяции аллелей изучаемого гена.

♂ ♀	А (р)	а (q)
А (р)	0,49 АА (р2)	0,21 Аа (рq)
а (q)	0,21 Аа (рq)	0,09 аа (q2)

р – частота аллеля «А» в популяции

q – частота аллеля «а» в популяции

Закон Харди-Вайнберга:

р² + 2рq + q² = 1; р + q = 1.

Пример: Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Решение:

Таблица “Признак - ген”

Пара альтернативных Аллели Возможные генотипы

Признаков гена

 

Альбинизм а (q) аа (q²)

Отсутствие альбинизма А (р) А _ (р² + 2рq): АА (р²) или Аа (2рq)

Частота гомозигот по рецессивному признаку в популяции:

q² = 1: 20 000 = 0,00005

Частота рецессивного аллеля в популяции:

q = = 0,07

 

Частота доминантного аллеля в популяции:

р = 1 – q = 1– 0,07 = 0,93

Частота гетерозигот в популяции:

2рq = 2 * 0,07 * 0,93 = 0,1302 (13 %)

Ответ: Частота гетерозигот в популяции 13 %.

 

1. Одна из форм фруктозурии (ослабление усвоения фруктозы и повышенное ее содержание в мече) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (В.П. Эфроимсон, 1968 г.) Определить частоту гетерозигот в популяции.

2. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 0,06% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

3. В одной панмиктической популяции частота аллелей b равна 0,1, а в другой – 0,9. В какой популяции больше гетерозигот?

4. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Сколько здоровых людей будет проживать в популяции численностью 400 000 человек?

5. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту гена кистозного фиброза в популяции численностью 1 000 000 человек.

6. В популяции встречаются три генотипа по гену цвета глаз в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Карий цвет глаз – это аутосомный доминантный признак с постоянной пенетрантностью. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

7. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон). Определить генетическую структуру популяции.

8. Хорея Генгингтона наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 82,5%. В популяции на 100 тысяч человек приходится 4 больных. Определите процент людей-носителей данного заболевания в популяции.

9. Популяционная частота дизостоза черепно-лицевого – 1:25 000. Этот признак наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 50%. Сколько людей в популяции будут носителями данного гена.

10. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.

11. Из ниже приведенных заболеваний укажите те, чью популяционную численность можно рассчитать с помощью закона Харди-Вайнберга: Синдром Патау, синдром Джейкоба, фенилкетонурия, полидактилия, серповидно-клеточная анемия, синдром кошачьего крика, гипертрихоз, дальтонизм.

12. Туберозный склероз (эпилойя) наследуется как аутосомный доминантный признак. По данным Пенроза (1972), данное заболевание встречается с частотой 1: 600 000. Один из симптомов данного заболевания – факома глазного дна (опухоли сетчатки) – обнаруживается у 80% всех гомозигот и у 20% предположительно гетерозиготных, у которых нет других клинических симптомов. Определите частоту встречаемости доминантного гена (решение задачи по желанию студента).

 

Работа № 3. Решение задач по популяционной генетике при множественном аллелизме.

1) В некоторой популяции по данным станции переливания крови, так представлены группы крови:

I^oI^o = 36% I^oI^a= 28% I^oI^b= 28% I^aI^b =8%

0,36 I^aI^a 0,28 I^bI^b 0,28 0,08

А) Рассчитать частоту генов 2 и 3 группы крови. Б) Рассчитать процент гомо- и гетерозигот в популяции.

 

2) Известно, что частота аллелей групп крови в популяции следующая: I^o = 0,5; I^a = 0,1; I^b = 0,4. Рассчитать процент гомо- и гетерозигот в популяции.

 

3) У кроликов сплошная темная окраска обусловлена доминантным аллелем (А), а белая – рецессивным (а), но существуют еще аллели а^сh (шиншилловая окраска) и а^h (гималайская окраска). Вся серия аллелей по доминированию может быть представлена в виде ряда: А > а^сh > а^h > а. Определить процент кроликов с различной окраской в популяции, если известны частоты аллелей: А=0,25; а^сh=0,15; а^h=0,33; а=0,27 (решение задачи по желанию студента).

 

 

ЗАНЯТИЕ 2.5.2.