Приложение для педиатрического факультета

1.Причины метаболической урикемии - повышенная продукция мочевой

кислоты или снижение ее экскреции: энзимодефекты, нарушение канальцевой экскреции, ускоренный гемолиз, псориаз, серповидно-клеточная анемия.

2.Причины вторичной урикемии - недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, наследственно обусловленная непереносимость фруктозы, заболевания, сопровождающиеся миелопролиферацией, болезни почек и дегидратация (почечная недостаточность, отравление свинцом, передозировка мочегонных, несахарный диабет).

3.Классическая подагра - обусловлена одновременно тремя факторами: увеличением синтеза мочевой кислоты, уменьшением содержания уратсвязывающего белка и замедленным выведением с мочой. Известны два генетических энзимодефекта, приводящих к урикемии и подагре: а) повышение активности фосфорибозилпирофосфатсинтетазы; б) частичный дефицит гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансферазы.

 

Нормальные величины экскреции мочевой кислоты у детей разного

возраста: 0 - 12 мес - 40 - 80 мг/сут

1 - 14 лет - 120 - 1000 мг/сут

Возрастные различия содержания нуклеотидов в крови детей:

содержание в мкмоль/л

Возраст

АТФ АДФ АМФ

 

новорожденные 765,0 134,5 56,8

4 мес - 3 года 698,0 140,4 40,6

3 года - 14 лет 614,8 110,0 23,2

При бронхиальной астме, хронической пневмонии, заболеваниях печени отмечается снижение уровня АТФ и повышение концентрации АДФ и АМФ в крови, что свидетельствует о нарушении энергетического обмена в эритроцитах.

Абсолютные цифры суточной экскреции мочевой кислоты невелики, но при пересчете на кг веса оказывается, что содержание мочевой кислоты в моче детей существенно превышает концентрацию этого метаболита у взрослых. Эти данные свидетельствуют с одной стороны о том, что в период новорожденности одной из основных форм выведения конечных продуктов азотистого обмена из организма является мочевая кислота. С другой стороны повышенное содержание мочевой кислоты в моче новорожденных обусловлено включением в процесс ее образования инозиновой кислоты, которая не может полностью включаться в анаболические процессы (биосинтез нуклеотидов).

4).Синдром Леша-Нихана - признаки подагры у мальчиков в возрасте от полугода до 16 лет.

На первый план выступают тяжелые неврологические симптомы. Основной патогенетический фактор - дефект гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы, катализирующей превращения гипоксантина и гуанина в инозинмонофосфат и ГМФ.

5).Нарушения пиримидинового обмена проявляются в виде наследственной оротацидурии: с мочой выводится оротовая кислота, в количестве, превышающим нормальное в 1000 и более раз. Причина - дефицит дегидрогеназы, катализирующей две последние реакции синтеза УМФ - образование и декарбоксилирование оротовой кислоты. В итоге – накопление оротата, а пиримидиновых нуклеотидов оказывается недостаточно. Такой недостаток УТФ ведет к ускорению его синтеза, но процесс останавливается на стадии оротовой кислоты, что ускоряет его накопление. Оротовая кислота не токсична, однако, недостаток пиримидинов ведет к отставанию физического и умственного развития. Введение в течение всей жизни уридина устраняет пиримидиновую недостаточность.

.

 

СПИСОК ОСНОВНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:

1. Лекции по биохимии

2. Северин Е.С. Биохимия. М. 2003

3. Северин Е. С. Биохимия. Краткий курс с упражнениями и задачами. М. 2001

4. Березов Т.Т., Коровкин В.Ф. Биологическая химия, 1982.

5. Строев В.А. Биологическая химия. 1986.

6. Николаев А.Я. Биологическая химия.1989.

 

СПИСОК ДОПОЛНИТЕЛЬНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:

1. Крю Ж. Биохимия. М.1979.

2. Мак-Мюррей У. Обмен веществ у человека М.1980.

3. Мецлер Д. Биохимия. М.1980.

4. Рачев А, Тодоров Д. Обмен веществ в детском возрасте. 1974.

5. Сыромятников А.С. Биохимические нормы в педиатрии. С.-П. 1994.

6. Некоторые вопросы биохимии детского организма. Оренбург. 1997.

Занятие 13

Обмен нуклеопротеидов