5000 (. .). .
4 2100, 1400, 1000 500 . . 3 : 2500, 1300 1200 . .
6 : 1900, 1000, 800, 600, 500, 200 . .
. , .
7.1.6. : .
1. NF1 , (neurofibromatosis, type1). NF1?
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:
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
2. , VIII . F8 : 26 . F8C?
-
:
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
3. ( ) . - - CFTR, , . ( ) : delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K.
- CFTR : delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K .
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
Human Gene Mutation Database (HGMD)
4. - , PAH, . 1 6000-10000 . (, ). R408W.
- PAH R408W .
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
Human Gene Mutation Database (HGMD)
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5. () 10- . 5-10 % . BRCA 1 BRCA 2, . BRCA 1 BRCA 2?
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:
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
7.3. .
7.3. .
7.3.1. ( 16, , 2009 ).
8. :
8.1. ?
8.2. .
8.3. .
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5
1. : :
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